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新生兒黃疸是指新生兒期(自胎兒娩出臍帶結(jié)扎至生后28天)，由于膽紅素在體內(nèi)積聚而導(dǎo)致血中膽紅素水平升高而出現(xiàn)皮膚、黏膜及鞏膜黃染為特征的病癥，本病分為生理性黃疸和病理性黃疸。足月兒生理性黃疸在出生后2～3天出現(xiàn)，4～5天達(dá)到高峰，5～7天消退，最遲不超過兩周;早產(chǎn)兒持續(xù)時間較長，除有輕微食欲不振外，一般無其他臨床癥狀。若生后24小時即出現(xiàn)黃疸，2～3周仍不退，甚至繼續(xù)加深加重，或消退后復(fù)現(xiàn)，或生后

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小兒急性喉炎是喉部黏膜的急性炎癥，可因病毒或細(xì)菌感染引起，多繼發(fā)于上呼吸道感染，也可成為某些急性傳染病的前驅(qū)癥狀或并發(fā)癥。以聲音嘶啞，咳聲如犬吠為主要特征，重者可導(dǎo)致喉梗阻面危及生命。中醫(yī)稱為“喉風(fēng)、喉音、喉痹”等。多見于5歲以下的兒童。小兒抵抗力低，且由于小兒喉部的解剖特點(diǎn)，喉腔狹小，喉軟骨柔軟，會厭軟骨舌面、杓狀軟骨、杓狀會厭襞、室?guī)Ш吐曢T下區(qū)粘膜下組織松弛，粘膜淋巴管豐富，發(fā)炎后易發(fā)生水腫，

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小兒多動癥，全稱注意缺陷多動障礙（ADHD），是一種常見的兒童行為異常問題。這類患兒的智能正?；蚧菊＃珜W(xué)習(xí)、行為及情緒方面有缺陷，表現(xiàn)為注意力不易集中，注意短暫，活動過多，情緒易沖動，以致影響學(xué)習(xí)成績。在家庭及學(xué)校均難與人相處，日常生活中使家長和老師感到困難。有人把這種失調(diào)比喻為一個交響樂失去協(xié)調(diào)性及和諧性。 根據(jù)患兒的核心癥狀，多動癥可以分為三種類型：注意力不集中型（又稱“不動”的多動癥，

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營養(yǎng)不良是由于熱量和（或）蛋白質(zhì)不足而致的慢性營養(yǎng)缺乏癥.多見于嬰幼兒期.隨著人民生活不斷提高,營養(yǎng)不良發(fā)病率已顯著下降。目前所見營養(yǎng)不良多為嬰兒期喂養(yǎng)方法不當(dāng)或疾病因素所造成而且程度多較輕。

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新生兒缺氧缺血性腦病(hypoxic-ischemic encephalopathy of newborn，HIE)是指各種原因引起的缺氧和腦血流量減少而導(dǎo)致的新生兒腦損傷，腦組織以水腫、軟化、壞死和出血為主要病變，是新生兒窒息重要的并發(fā)癥之一，是導(dǎo)致兒童神經(jīng)系統(tǒng)傷殘的常見原因之一。重者常有后遺癥，如腦性癱瘓、智力低下、癲癇、耳聾、視力障礙等。本癥不僅嚴(yán)重威脅著新生兒的生命，并且是新生兒期后病殘兒

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小兒麻痹癥又稱脊髓灰質(zhì)炎(poliomyelitis，以下簡稱polio)，是由脊髓灰質(zhì)炎病毒引起的一種急性傳染病。流行時以隱匿感染和無癱瘓病例為多，兒童發(fā)病較成人為高，普種疫苗前尤以嬰幼兒患病為多，故稱小兒麻痹癥(Infantile paralysis)。臨床表現(xiàn)主要有發(fā)熱、咽痛和肢體疼痛，部分病人可發(fā)生弛緩性麻痹。其主要病變在脊髓灰質(zhì)，損害嚴(yán)重者可有癱瘓后遺癥。自50年代末普遍采用疫苗預(yù)防本病

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小兒驚厥是指由于腦神經(jīng)功能紊亂導(dǎo)致的全身或局部肌群呈強(qiáng)直性和陣攣性抽搐，常伴有意識障礙。驚厥是小兒常見的急診，尤多見于嬰幼兒。發(fā)病率很高，約5～6%的小兒曾有過一次或多次驚厥。驚厥頻繁發(fā)作或持續(xù)狀態(tài)危及生命或可使患兒遺留嚴(yán)重的后遺癥，影響小兒智力發(fā)育和健康。小兒驚厥發(fā)病率為成人的10倍，尤以嬰幼兒多見。

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新生兒溶血病主要是指母嬰血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型系統(tǒng)母嬰不合引起溶血者為多見，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系統(tǒng)不合引起的溶血病極為少見。

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出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障是嚴(yán)重影響嬰幼兒視力發(fā)育的常見眼病。由于病因比較復(fù)雜，先天性白內(nèi)障在形態(tài)、混濁部位、混濁程度以及發(fā)病年齡方面有較大差異。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。由于先天性白內(nèi)障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內(nèi)障。

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嘔吐(vomiting)是新生兒期常見癥狀之一，管理嘔吐的是延腦里的嘔吐中樞。軟腭、咽壁、胃腸的任何刺激，以及神經(jīng)系統(tǒng)本身的某些疾病(腦炎、腦膜炎等)時發(fā)出的刺激都由神經(jīng)傳到嘔吐中樞，是一系列復(fù)雜的神經(jīng)反射活動。中樞發(fā)出反應(yīng)，引起食管、胃或腸道自下向上蠕動，同時膈肌、腹肌收縮迫使胃中食物從口腔涌出。新生兒消化系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)使很多情況下容易發(fā)生嘔吐，尤以生后3、4天為多見。由于嘔吐物常從口鼻同時噴

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新生兒淚囊炎是由于鼻淚管下端的胚胎殘膜沒有退化，阻塞鼻淚管下端，導(dǎo)致淚液和細(xì)菌潴留在淚囊內(nèi)，引起繼發(fā)性感染所致。新生兒淚囊炎是一種非常常見的嬰幼兒先天性眼病，也是小兒眼科常見病，多發(fā)病。表現(xiàn)為嬰兒的眼睛經(jīng)常是淚汪汪的。在嬰兒的眼睛里有許多濃性分泌物流出，發(fā)病時間可早可晚，有的是出生后第一天就有癥狀，有的可以是一周后或者一個月以后出現(xiàn)。

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唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

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嬰幼兒因喉部組織軟弱松弛、吸氣時候組織塌陷、喉腔變小所引起的喉鳴，稱為先天性喉鳴，亦稱喉軟骨軟化。常發(fā)生于出生后不久，隨著年齡稍大，喉軟骨逐漸發(fā)育，喉鳴也逐漸消失。

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新生兒呼吸窘迫綜合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)又名肺透明膜病(hyaline miembrane disease，HMD)系指出生后不久即出現(xiàn)進(jìn)行性呼吸困難、青紫、呼氣性呻吟、吸氣性三凹征和呼吸衰竭。主要見于早產(chǎn)兒，尤其是胎齡小于32～33周?；咎攸c(diǎn)為發(fā)育不成熟肺、肺表面活性物質(zhì)缺乏而導(dǎo)致的進(jìn)行性肺泡不張、肺液轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、肺毛細(xì)血管-

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情感交叉擦腿綜合征(masturbation syndrome)是一個病因不明，治療尚不統(tǒng)一的綜合征。小兒多見。指的是兒童反復(fù)用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行為，亦有人稱之為手淫(masturbation)。幾乎所有的兒童在其生長發(fā)育過程中，都可出現(xiàn)或輕或重的這類行為。半歲左右的嬰兒即可出現(xiàn)，但多見于2歲以后，多數(shù)在幼兒至學(xué)齡前比較明顯，上學(xué)后多數(shù)消失，至青春期后又明顯增加。男孩多于女孩。

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變應(yīng)性鼻炎(allergic rhinitis)是變態(tài)反應(yīng)性鼻炎的簡稱，一般又稱過敏性鼻炎。鼻炎是指鼻腔黏膜出現(xiàn)炎癥，表現(xiàn)為充血或者水腫，患者經(jīng)常會出現(xiàn)鼻塞，流清水涕，鼻癢，喉部不適，咳嗽等癥狀。過敏性鼻炎是鼻炎的一種，由于機(jī)體對某種物質(zhì)過敏而引起的鼻炎稱做過敏性鼻炎(allergic rhinitis)，并可以引起一系列過敏性癥狀出現(xiàn)。

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人是恒溫動物，無論外界氣溫有多大變化，通過下丘腦體溫調(diào)節(jié)中樞的調(diào)節(jié)，正常情況下體溫都能維持在36～37℃左右。但人體對周圍環(huán)境溫度的升高程度和持續(xù)時間有一定耐受限度，長時間置身于高溫環(huán)境中，機(jī)體則失去調(diào)節(jié)代償功能。在高溫、高濕環(huán)境中或在烈日直射下活動時間過長，導(dǎo)致體溫調(diào)節(jié)功能失調(diào)，引起水和電解質(zhì)代謝紊亂和神經(jīng)系統(tǒng)功能損害等一系列癥狀時，即為中暑(heat illness)或暑熱癥(summer f

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系各種原因引起的小腸消化，吸收功能減損，以致營養(yǎng)物質(zhì)不能正常吸收，而從糞便中排泄，引起營養(yǎng)缺乏的臨床綜合征群，亦稱消化吸收不良綜合征。由于患者多有腹瀉，糞便稀薄而量多，且含有較多油脂，又稱脂肪瀉。

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梅毒(syphilis)是一種由梅毒螺旋體(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病。可分為先天和后天梅毒兩種。先天梅毒(congenital syphilis)又稱胎傳梅毒(prenatal syphilis)，病原體在母體內(nèi)通過胎盤途徑感染胎兒，可引起死產(chǎn)、早產(chǎn)，妊娠梅毒對胎兒的有害風(fēng)險較正常孕婦高2.5倍。妊娠合并梅毒其圍產(chǎn)兒病死率高達(dá)50%。是一種嚴(yán)重影響嬰幼兒身心健康的

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新生兒肝炎綜合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多種原因引起的，主要病理改變?yōu)榉翘禺愋远嗪司藜?xì)胞形成的一種新生兒疾病。它是新生兒晚期以阻塞性黃疸、肝脾腫大和肝功能異常、結(jié)合和未結(jié)合膽紅素均升高為特征，多為產(chǎn)程中或產(chǎn)后感染引起。常于生后1個月左右發(fā)病。廣義地說，它包括肝細(xì)胞源性的肝內(nèi)膽汁郁積，如感染、代謝性疾病、家族性膽汁郁積、染色體異常及特發(fā)性新生兒肝炎;狹義地說

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先天性巨結(jié)腸(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，以致腸管擴(kuò)張、肥厚，是小兒常見的消化道畸形。國外統(tǒng)計本病的發(fā)病率為每5000人中可見一例。國內(nèi)統(tǒng)計占消化道畸形第2位。首次就診多在新生兒期，病人約90%為男孩。

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過敏性紫癜于19世紀(jì)30年代和70年代由許蘭氏和亨變壓諾氏先后描述，故又名許蘭-亨諾氏血管炎(Schonlein-Henoch vasculitis)。本病屬過敏性血管炎范圍，是最常見的毛細(xì)血管變態(tài)反應(yīng)性疾病，以廣泛的小血管炎癥為病理基礎(chǔ)，皮膚紫癜、消化道粘膜出血、關(guān)節(jié)腫脹和腎炎等癥狀為其主要臨床表現(xiàn)。據(jù)北京兒童醫(yī)院1987～1991年1162例住院患兒分析，男女之比為1.4∶1。以年長兒，尤以學(xué)

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體溫升高是新生兒時期常見的一種癥狀，正常新生兒的肛溫為36.2～37.8℃，腋下溫度較肛溫稍低，在36～37℃，當(dāng)新生兒腋溫超過37.2℃或肛溫超過37.8℃時稱發(fā)熱(fever)。腋溫37.5～38℃稱低熱，38.1～39℃稱中等度發(fā)熱，39.1～41℃稱高熱.41℃以上稱超高熱。新生兒對高熱耐受性差。當(dāng)體溫超過40℃時間較長時，可產(chǎn)生驚厥及永久性腦損傷。

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新生兒濕肺(born)又稱新生兒暫時性呼吸困難或第Ⅱ型呼吸窘迫綜合征(RDS typeⅡ)，是一種自限性疾病。出生后出現(xiàn)短暫性氣促，與新生兒呼吸窘迫綜合征及羊水吸入綜合征稍相似，但多見于足月兒或足月剖宮產(chǎn)兒，其癥狀很快消失，預(yù)后良好。1966年Avery首次敘述此癥。

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新生兒肝炎綜合征(neonatal hepatitis syndrome)為起病于新生兒期的一組臨床癥候群，主要表現(xiàn)為持續(xù)的黃疸、血清膽紅素(直接膽紅素)增高，阻塞性黃疸、肝臟腫大及肝功能損害，由于病因較多，對每一病例的確切原因難以確定，故常稱為新生兒肝炎綜合征。其主要病理改變?yōu)榉翘禺愋远嗪司藜?xì)胞形成。

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念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最強(qiáng)，兒童期感染常稱之為鵝口瘡(thrush)。念珠菌是人體常見的寄生菌，其致病力弱，僅在一定條件下感染致病，故為條件致病菌，近年來隨著抗生素及腎上腺皮質(zhì)激素的廣泛應(yīng)用，使念珠菌感染日益增多。

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隱睪(cryptorchidism)，也稱睪丸未降或睪丸下降不全，是指睪丸未能按照正常發(fā)育程序從腰部腹膜后下降至陰囊。隱睪的發(fā)病率在生長發(fā)育中逐漸降低，早產(chǎn)兒的發(fā)病率約30%，新生兒為4%，1歲時為0.66%，成年人為0.3%，表明睪丸的下降是一個漸進(jìn)的過程，在出生后睪丸仍可繼續(xù)下降。但一般至6個月之后，繼續(xù)下降的機(jī)會明顯減少。

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巨細(xì)胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨細(xì)胞包涵體病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨細(xì)胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一種全身性感染綜合征。因受染細(xì)胞的典型改變是細(xì)胞變大，核內(nèi)和胞漿內(nèi)出現(xiàn)包涵體，也是引起先天性畸形的重要原因之一。

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新生兒血清總鈣

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新生兒膿皰瘡為新生兒常見的，主要以金黃色葡萄球菌感染引起的，多發(fā)生于炎夏季節(jié)。成人雖然偶爾會發(fā)生，但大多流傳于小孩身上，主要癥狀為膿皰，好發(fā)于孩童的頭面、手臂及前臂露出部位，也可迅速蔓延全身。

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新生兒膿皰病(impetigo neonatorum)又稱新生兒大皰性膿皰病(bullous impetigo of the newborn)或新生兒天皰瘡(pemphigus neonatorum)，為新生兒常見的一種以大皰為主的由細(xì)菌感染所引起的急性傳染性化膿性皮膚病，發(fā)病急劇，傳染性強(qiáng)。

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急性胰腺炎是由于各種原因引起胰腺消化酶在胰腺內(nèi)被激活，而發(fā)生胰腺自身消化的化學(xué)性炎癥為主的疾病。其發(fā)病原因多種多樣，與胰液外溢入胰腺間質(zhì)及其周圍組織有關(guān)，疾病初期常易被忽視或誤診。共同特征為突然發(fā)作的上腹劇痛、嘔吐和血清淀粉酶增高。發(fā)病在臨床上根據(jù)其嚴(yán)重程度，可分為輕型和重型兩大類。急性胰腺炎在小兒時期并不多見，但在新生兒時期可發(fā)生。新生兒急性胰腺炎的表現(xiàn)與其他年齡組的表現(xiàn)相似，只是不能陳述腹痛，

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乙型肝炎(hepatitis B)是由乙型肝炎病毒感染引起，新生兒期的肝炎病毒感染主要是指HBV感染。新生兒感染HBV主要有母嬰垂直傳播和水平傳播引起。其中大部分呈慢性經(jīng)過，?？沙掷m(xù)不愈，成為慢性攜帶者或慢性肝炎，嚴(yán)重影響兒童的健康。大多數(shù)被乙型肝炎病毒感染的新生兒發(fā)生慢性亞臨床型肝炎，表現(xiàn)為持續(xù)性乙肝表面抗原(HBsAg)血癥和不同程度的轉(zhuǎn)氨酶升高。此癥與慢性肝功能衰竭的關(guān)系已逐漸引起人們的注意

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新生兒呼吸暫停的定義是呼吸道氣流停止≥20s，伴或不伴心率減慢或＜15s，伴有心率減慢。在早產(chǎn)兒呼吸停頓在10～15s，不伴有心動緩慢的稱周期性呼吸為正?，F(xiàn)象。新生兒呼吸暫停的類型。(1)中樞性——由于中樞神經(jīng)系統(tǒng)原因而無呼吸運(yùn)動致氣流停止；(2)阻塞性——呼吸運(yùn)動存在而呼吸道無氣流；(3)混合性。

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小腸疝氣是危害人類健康的一種常見病和多發(fā)病，除了個別嬰兒外，幾乎不能自愈。

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過敏癥(anaphylaxis)有時又被翻譯為過敏性休克或嚴(yán)重過敏反應(yīng)。它是臨床免疫學(xué)方面最緊急的事件?，F(xiàn)在描述為一組包括免疫或非免疫機(jī)制、常常是突發(fā)的、涉及多個靶器官的嚴(yán)重臨床癥狀，是一個具有多種誘發(fā)物、致病機(jī)制不盡相同的臨床綜合征。

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小兒抽動穢語綜合征是一種慢性神經(jīng)精神障礙的疾病，又稱多發(fā)性抽動癥、多發(fā)性抽動—穢語綜合征、慢性多發(fā)性抽動等。它以不自主的突然的多部位抽動及在抽動的同時伴有暴發(fā)性發(fā)聲和穢語為主要表現(xiàn)。 這種病癥多數(shù)在兒童學(xué)齡期起病，男孩多于女孩，表現(xiàn)形式多種多樣，包括發(fā)聲性抽動、運(yùn)動性抽動和抽動-發(fā)聲綜合征三種。 此病病程較長，常反復(fù)發(fā)作，可能會給孩子的學(xué)習(xí)、生活和社會交往造成困難，給家庭帶來很大心理負(fù)擔(dān)。 因此，

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新生兒破傷風(fēng)又稱“四六風(fēng)““七日風(fēng)“或“臍風(fēng)“。通常是在接生斷臍時，由于接生人員的手或所用的剪刀、紗布未經(jīng)消毒或消毒不嚴(yán)密，臍部被破傷風(fēng)桿菌侵入而引起。多數(shù)發(fā)生在出生后4-7天。傷風(fēng)梭狀桿菌侵入臍部、并產(chǎn)生痙攣毒素而引起以牙關(guān)緊閉和全身肌肉強(qiáng)直性痙攣為特征的急性感染性疾病。在城市及衛(wèi)生條件較好的地區(qū)，本病已甚罕見，但在廣大農(nóng)村及邊遠(yuǎn)地區(qū)，本病仍時有發(fā)生，嚴(yán)重威脅新生兒的健康，因此，很好地掌握本病的

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小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項目之一。

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兒童甲狀腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指發(fā)生在15歲以下兒童中的甲狀腺癌瘤。與成人甲狀腺癌相比，具有癌腫增長迅速、頸淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移早等特點(diǎn)，易誤診為頸淋巴病變，應(yīng)引起重視。

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新生兒單純皰疹病毒感染(herpes simplex viral infection of newborn)由單純皰疹病毒引起，為雙股DNA病毒，可分為兩型，Ⅰ型主要引起唇、口周、齦及咽部皮膚黏膜皰疹;Ⅱ型引起生殖器皰疹。新生HSV感染多由Ⅱ型，偶由Ⅰ型所致。HSV具有能長期潛伏、反復(fù)發(fā)作及嗜神經(jīng)組織的特點(diǎn);全身性感染，多見于早產(chǎn)兒，病變累及多個器官，預(yù)后嚴(yán)重。

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以熱能缺乏為主的嬰幼兒營養(yǎng)不良稱營養(yǎng)不良性消瘦。營養(yǎng)不良性消瘦系由于長期攝食過少引起，突出的是長期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能維持正常代謝，只能消耗自己身體組織供給能量，以維持最低的生命代謝所需。出現(xiàn)體重不增或減輕，生長發(fā)育停滯，脂肪逐漸消失的一種慢性營養(yǎng)缺乏癥。是一種多見于嬰兒期的極度消瘦，又稱嬰兒萎縮癥(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。肌

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小兒泄瀉是以大便次數(shù)增多，糞質(zhì)稀薄或如水樣為特征的一種小兒常見病。西醫(yī)稱泄瀉為腹瀉，發(fā)于嬰幼兒者稱嬰幼兒腹瀉。本病以2歲以下的小兒最為多見。雖一年四季均可發(fā)生，但以夏秋季節(jié)發(fā)病率為高，秋冬季節(jié)發(fā)生的泄瀉，容易引起流行。小兒脾常不足，內(nèi)傷乳食，或脾腎陽虛，均可導(dǎo)致脾胃運(yùn)化功能失調(diào)而發(fā)生泄瀉。輕者治療得當(dāng)，預(yù)后良好。重者泄下過度，易見氣陰兩傷，甚至陰竭陽脫。

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顱內(nèi)出血(intracranial hemorrhage，ICH)又稱為出血性腦血管病或出血性卒中，系因腦血管破裂使血液外溢至顱腔所致。根據(jù)出血部位的不同，ICH可分為腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血和硬膜下出血等。無論何種原因所致的小兒ICH，其臨床表現(xiàn)有頗多相似之處，但預(yù)后則視不同病因而有很大差異，且診斷與治療是否及時也是直接影響預(yù)后的關(guān)鍵因素。

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本綜合征由Ritter于1878年首先描述，并認(rèn)為只發(fā)生于新生兒或嬰幼兒的特殊性皮炎，又稱新生兒剝脫性皮炎亦稱新生兒天皰瘡，后來被命名為Ritter綜合征。目前根據(jù)病因、病理、治療和預(yù)后稱之金葡萄燙傷樣皮膚綜合征，而以藥物為主要原因，包括其他型和特發(fā)型的中毒性表皮壞死松解癥稱為非金葡萄剝脫性皮炎(TEN)。本綜合征以全身皮膚紅腫、大片剝脫、像燙傷樣紅潤創(chuàng)面為特征性損害，是一種較嚴(yán)重的皮膚病。

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病毒感染性口炎中皰疹性口炎(herpetic stomatitis)的發(fā)病率最高，是由皰疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病?？砂l(fā)生于唇及口周皮膚，可單發(fā)，也可多發(fā)。具有自限性。

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維生素A缺乏癥(vitamin A deficiency)是因體內(nèi)缺乏維生素A而引起的以眼和皮膚病變?yōu)橹鞯娜硇约膊?，患者以嬰幼兒為主，常和營養(yǎng)不良并存，伴隨蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良等。維生素A在體內(nèi)具有多種重要功能。它對視網(wǎng)膜的功能起著重要的作用，對上皮組織的生長和分化顯然是必需的，同時也為骨生長、生殖和胚胎發(fā)育所需要。它還對各種細(xì)胞膜具有穩(wěn)定的作用。從而對膜的通透性起調(diào)節(jié)作用。維生素A的功能是通過

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小兒黃水瘡是一種常見的淺表性化膿性皮膚病，因其膿皰破后有黃水滲出而名，古醫(yī)籍又稱為滴膿瘡。本病有接觸傳染性。西醫(yī)稱之為膿皰瘡。

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小兒色素蕁麻疹，也被稱為色素性蕁麻疹，是一種肥大細(xì)胞增生病，良性泛發(fā)性皮膚肥大細(xì)胞增生病的一種表現(xiàn)。這種病癥的主要特點(diǎn)是在皮膚上出現(xiàn)色素斑丘疹，摩擦或劃痕后可能會引發(fā)風(fēng)團(tuán)。

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結(jié)核性胸膜炎是結(jié)核菌由近胸膜的原發(fā)病灶直接侵入胸膜，或經(jīng)淋巴管血行播散至胸膜而引起的滲出性炎癥。常常伴有胸腔積液，由于結(jié)核性胸膜炎滲液中的蛋白質(zhì)較高，易引起胸膜粘連及肥厚。胸膜炎常為單側(cè)，雙側(cè)者常提示為血行播散性結(jié)核所致。常見于3歲以上的兒童，主要發(fā)生在原發(fā)感染6月內(nèi)，原發(fā)灶多在同側(cè)肺內(nèi)，往往不能被發(fā)現(xiàn)。發(fā)病與患兒對結(jié)核菌高度敏感有關(guān)。臨床上常分為干性胸膜炎、滲出性胸膜炎、結(jié)核性膿胸(少見)三種類

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新生兒中毒性紅斑(neonatal erythema toxicum)又稱新生兒蕁麻疹(urticaria neonatorum)，為新生兒常見疾病，約有30%～70%新生兒可發(fā)生此病。是一種病因不明，發(fā)生在出生后2周內(nèi)，以紅斑、丘疹和膿皰為特征的短暫性皮膚病。

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由于膳食中核黃素供給不足，或由于某種繼發(fā)性原因，如需要量增高、吸收、利用障礙引起核黃素缺乏，出現(xiàn)舌、唇、口、外生殖器等皮膚黏膜病變，稱為核黃素缺乏病。核黃素，即維生素B2，因色黃，且分子中含核糖醇，故命名。核黃素水溶性，存在于食物中，大多與蛋白質(zhì)結(jié)合存在，被排出的量隨體內(nèi)的需要，以及可能隨蛋白質(zhì)的流失程度而有所增減。和其他的B族維生素一樣，不會蓄積在體內(nèi);與維生素B1不同的是，維生素B2能耐熱、耐

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小兒熱瘡是指發(fā)熱或高熱過程中所發(fā)生的一種急性皰疹性皮膚病。宋，《圣濟(jì)總錄》云：“熱瘡本于熱盛，風(fēng)氣因而乘之，故特謂之熱瘡?！北静∫院冒l(fā)于皮膚粘膜交界處的成群小皰為臨床特征。多在1周后痊愈，但易于復(fù)發(fā)。

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非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma，NHL)又稱惡性淋巴瘤，起源于增殖分化過程中的淋巴細(xì)胞，它的擴(kuò)散方式與相應(yīng)的正常淋巴細(xì)胞移行方式相似。

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周圍淋巴結(jié)結(jié)核是兒童期肺外結(jié)核的最常見類型，可見于各年齡期，但以嬰幼兒及學(xué)齡前兒童為最多見。全身各組淋巴結(jié)皆可發(fā)生結(jié)核，但最多見的是頸、頜下、鎖骨上及腋窩淋巴結(jié)。腫大的淋巴結(jié)常孤立無痛，質(zhì)較硬，可移動;少數(shù)病人伴長期低熱、盜汗、食欲不振、消瘦等癥。

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青紫(cyanosis)亦稱紫紺、發(fā)紺，是血液內(nèi)還原血紅蛋白濃度增高而在皮膚和黏膜上的表現(xiàn)。較易出現(xiàn)于皮膚較薄、色素較少而毛細(xì)血管較豐富的部位，如口唇、指(趾)尖、鼻尖及耳垂等。發(fā)紺既可由肺部疾病換氣不足引起，也是許多右至左分流先天性心臟病的一個癥狀，并且還可見于中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷及某些血液病。它是是新生兒期最常見癥狀之一。新生兒、早產(chǎn)兒缺氧的一種表現(xiàn)，呼吸系統(tǒng)疾病致通氣換氣不足可引起右向左分流先天

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閱讀障礙是一種詞的識別技能及閱讀理解的明顯的發(fā)育障礙，這種障礙不能以智力障礙、不充足教育解釋，也不是視覺、聽覺、神經(jīng)系統(tǒng)障礙的結(jié)果。

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維生素D缺乏性手足搐搦癥(tetany of vitamin D deficiency)由于維生素D缺乏加之甲狀旁腺功能代償不全，致血鈣降低到1.75～1.88mmol/L(7.0～7.5mg/dl)以下，神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)驚厥、喉痙攣或手足搐搦。

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急性髓細(xì)胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物學(xué)改變及化療反應(yīng)方面，兒童AML與成人(

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維生素C缺乏病又叫壞血病(scurvy) 系食物中維生素C不足，消化道吸收障礙或需要量增加而引起維生素C缺乏所引起，多見于8個月~2歲小兒，成人罕見。是由于長期缺乏維生素C(ascorbic acid，抗壞血酸)，以骨骼變化和毛細(xì)血管通透性增加為其特征的周身性疾病。臨床以化骨障礙及出血傾向，過度角化性毛囊丘疹，周圍繞以毛細(xì)血管出血，頗具特征性的表現(xiàn)，現(xiàn)一般少見，但在缺少鮮菜、水果的北方牧區(qū)，或城、

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水腫(edema)是新生兒期常見的癥狀之一，其突出表現(xiàn)是體重增加，系由體液在組織間隙內(nèi)積聚過多，致使全身或局部發(fā)生腫脹。水腫壓之凹陷者稱為凹陷性水腫，壓之不凹陷者稱為非凹陷性水腫。在胎兒及剛出生的新生兒因細(xì)胞外液較細(xì)胞內(nèi)液多，故有生理性水腫。出生時已有全身性水腫稱胎兒水腫(hydrops fetalis)，并常伴漿膜腔積液。此種水腫于生后數(shù)天內(nèi)即自行消失。生后各種原因所致的水腫稱新生兒水腫，多見于

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小兒丘疹性肢皮炎綜合征是一種由病毒感染引起的肢端皮炎，也被稱為嬰兒丘疹性肢端皮炎、嬰兒苔蘚樣皮炎、Gianotti-Crosti綜合征。這種病癥的主要特征是肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結(jié)腫大和無黃疸型肝炎。

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寒冷損傷綜合征(cold injury syndrome)，簡稱新生兒冷傷，因多有皮膚硬腫，故又稱之為新生兒硬腫癥。系由于寒冷或(和)多種疾病所致，以低體溫和皮膚硬腫為主要臨床表現(xiàn)，重癥可并發(fā)多器官功能衰竭。多見于早產(chǎn)兒和寒冷的季節(jié)，也可發(fā)生在嚴(yán)重的敗血癥過程中，以皮膚、皮下脂肪組織硬化、水腫為特征，以早產(chǎn)、窒息、感染的新生兒為常見，重癥可出現(xiàn)多器官功能損害。

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齲病(dental caries)是牙齒硬組織逐漸被破壞的一種疾病。發(fā)病初始在牙冠，如不及時治療，病變繼續(xù)發(fā)展，破壞牙冠表面，形成齲洞，稱為齲齒。未經(jīng)治療的齲洞是不會自行愈合的，其發(fā)展可至牙冠完全破壞，僅殘留牙根，最終導(dǎo)致牙齒喪失。齲病是細(xì)菌性疾病，因此它可以繼發(fā)牙髓炎或根尖周炎，甚至引起牙槽骨和頜骨炎癥。同時，齲齒的繼發(fā)感染可以形成病灶(focal infection)可導(dǎo)致或加重關(guān)節(jié)炎、心內(nèi)膜

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狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一種人畜共患的中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性傳染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出臨床表現(xiàn)，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”，但患病動物沒有這種特點(diǎn)。主要臨床表現(xiàn)為特有的狂躁、恐懼不安、怕風(fēng)怕水、流涎和咽肌痙攣，最終發(fā)生癱瘓而危及生命。

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視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征(Laurence_Moon_Biedl綜合癥)，又稱視網(wǎng)膜色素變性多指(趾)肥胖生殖器異常綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征等。臨床少見，其臨床特點(diǎn)為肥胖、性腺發(fā)育不良、色素性視網(wǎng)膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等，為一先天遺傳性疾病。由于患者無生育能力，遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。

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維生素B6缺乏病是由于食物烹調(diào)不當(dāng)或品種過于單調(diào)所致。吸收不良也可致維生素B6缺乏。維生素B6依賴綜合征是一種先天代謝酶犬尿氨酸酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷，此時維生素B6的需要量為正常小兒所需的5～10倍，極易出現(xiàn)維生素B6缺乏。在嬰兒期維生素B6缺乏與依賴病的主要表現(xiàn)為全身抽搐，導(dǎo)致智力遲鈍。同時常伴有胃腸道癥狀如嘔吐、腹瀉等。其他表現(xiàn)有末梢神經(jīng)炎、皮炎及貧血等。

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小兒貓叫綜合征(cats cry syndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。

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新生兒低血糖癥是新生兒期常見病、多發(fā)生于早產(chǎn)兒、足月小樣兒、糖尿病母親嬰兒及新生兒缺氧窒息、硬腫癥、感染敗血癥等。本癥足月兒發(fā)生率為1%～5%，低出生體重兒可達(dá)15%～25%，新生兒窒息約20%～30%。新生兒高血糖癥(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血漿糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)，由于新生兒腎糖閾低導(dǎo)致。

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健康新生兒于生后2～3周出現(xiàn)代謝性酸中毒，稱之為新生兒晚期代謝性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其發(fā)病與飲食中蛋白質(zhì)的質(zhì)和量，以及腎功能發(fā)育不完善、腎臟酸負(fù)荷過高有關(guān)。典型的晚期代謝性酸中毒可發(fā)生在不伴有其他問題的早產(chǎn)兒生后第2～3周，以與代謝性酸中毒有關(guān)(BE

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近年來重點(diǎn)研究維生素E的抗氧化性能，證明維生素E可維持正常的生殖能力和肌肉正常代謝，維持中樞神經(jīng)和視網(wǎng)膜等組織免受氧化損傷，維持血管系統(tǒng)的完整。由于維生素E缺乏引起生殖障礙，肌肉、肝臟、骨髓和腦功能異常，溶血以及滲出性素質(zhì)等綜合病征為維生素E缺乏癥(deficiency of vitamin E)。

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小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良是好發(fā)于兒童的一種原發(fā)于肌肉組織的X-染色體隱性遺傳的等位基因病。即父母攜帶此基因但不發(fā)病，二者結(jié)合后可使后代發(fā)病。主要分為DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)兩型。

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新生兒尿布皮炎，也稱為尿布疹或嬰兒紅臀，是嬰兒肛門周圍、臀部或大腿內(nèi)側(cè)等尿布遮蓋部位的接觸性皮炎。這種皮炎通常由尿液、糞便以及不潔潮尿布的刺激和摩擦引起，也可能是由于某些嬰兒對牛奶蛋白或乳糖不耐受，導(dǎo)致大便中的化學(xué)物質(zhì)刺激皮膚而引起。新生兒尿布皮炎的癥狀包括尿布覆蓋部位的皮膚出現(xiàn)潮紅、皮疹、潰瘍、膿性分泌物和糜爛等，并可能伴有不適和煩躁等癥狀。根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度，尿布皮炎可以分為輕度、中度和重度。

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鋅對人體多種生理功能起著重要作用，參與多種酶的合成，加速生長發(fā)育，增強(qiáng)創(chuàng)傷組織再生能力，增強(qiáng)抵抗力，促進(jìn)性機(jī)能。鋅缺乏時導(dǎo)致的全身各系統(tǒng)功能紊亂產(chǎn)生的綜合病癥稱為鋅缺乏癥。鋅是人體必需的微量元素之一，其在體內(nèi)的含量僅次于鐵，位居第2位，在新生兒體內(nèi)的3.4×1026個原子中，鋅原子占5.1×1020個。早在19世紀(jì)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)鋅為植物生長所必需，20世紀(jì)30年代人們開始了解鋅與動物生長及健康的關(guān)系，但

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注意缺陷障礙即兒童多動綜合征(hyperactive child syndrome) 是最常見的兒童時期神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，主要表現(xiàn)為以多動不安寧為主的行為障礙、注意障礙、易激惹、好沖動、坐立不安，學(xué)習(xí)成績落后等。又稱為注意力缺陷多動癥(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、兒童注意缺陷多動障礙(attention deficit hyper

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銅缺乏癥綜合征又稱卷發(fā)綜合征(kinky hair syndrome)即毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良(trichopolio dystrophy)，又稱缺銅卷發(fā)綜合征、鋼絲樣頭發(fā)綜合征、Menkes綜合征、Menkes捻轉(zhuǎn)毛綜合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes鋼毛綜合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各種原因?qū)е裸~的缺乏而至的營

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常以黏膜糜爛、潰瘍伴假膜形成為其特征，是急性感染性口炎。發(fā)病急驟，伴有全身反應(yīng)如發(fā)熱，頭痛，咽痛，哭鬧，煩躁，拒食，頜下淋巴結(jié)腫大等。

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兩性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又稱兩性人，是性分化異常的結(jié)果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。男女性別可根據(jù)性染色體、性腺結(jié)構(gòu)、內(nèi)外生殖器的形態(tài)以及第二性征加以區(qū)分，但有些患者具有不同程度的兩性特征，即不合乎典型男女特征的人，極端嚴(yán)重的性異常特別是外生殖器官同時具有男女兩性特征，影響性別的確定。兩性畸

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先天性弓形體感染與妊娠關(guān)系密切，母親在妊娠期受到弓形體感染后，不論是顯性或隱性感染，均可通過胎盤感染胎兒，直接影響胎兒發(fā)育，致畸嚴(yán)重。先天性弓形體感染，出生后呈全身性急性感染表現(xiàn)。先天性弓形體病現(xiàn)已成為人類先天性感染中最嚴(yán)重的疾病，多可致胎兒畸形、早產(chǎn)、死產(chǎn)等。

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維生素B1缺乏癥(vitamin B1 deficiency)又稱腳氣病(beriberi)，是因機(jī)體維生素B1(又名硫胺素)缺乏，臨床上以消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)及心血管系統(tǒng)的癥狀為主，常發(fā)生在以精白米為主食的地區(qū)。成人體內(nèi)的維生素B1庫存量為30mg，每天以1mg轉(zhuǎn)換，正常人當(dāng)維生素B1缺乏2～3周還不會出現(xiàn)癥狀。

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分離性焦慮癥是兒童時期較常見的一種情緒障礙，離開家或親人時出現(xiàn)發(fā)作性緊張、莫名恐懼與不安，常伴有自主神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常。

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硬皮病(scleroderma)是兒童時期少見的慢性結(jié)締組織病，亦是風(fēng)濕性疾病。主要表現(xiàn)為皮膚和內(nèi)臟器官的纖維化和硬化，可累及皮膚、內(nèi)臟、肌肉、骨骼和關(guān)節(jié)，其病理特征為結(jié)締組織纖維化、硬化和閉塞性小動脈內(nèi)膜炎，伴廣泛性小動脈痙攣。它可分為局限性硬皮病(localized scleroderma)和系統(tǒng)性硬化癥(systemic sclerosis，SSc)兩種類型。前者以局限性皮膚增厚和纖維化為主

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因先天遺傳因素，如先天性基因突變(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，稱為原發(fā)性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)

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小兒肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發(fā)生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。其特點(diǎn)是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的研究都取得很大進(jìn)展?，F(xiàn)已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報道，在早期診斷、早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

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脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome，F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點(diǎn)而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥、大耳、語言和行為異常為其典型表現(xiàn)。1991年，科學(xué)家第一次發(fā)現(xiàn)脆性x染色體綜合征，它是一種僅次于唐氏綜合癥的遺傳性疾病，是由一不尋常的突變導(dǎo)致的一系列疾病中的

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曼氏迭宮絳蟲病和曼氏裂頭蚴病(sparganosis mansoni)分別是由曼氏迭宮絳蟲(spirometra mansoni)的成蟲寄生在人小腸內(nèi)和曼氏裂頭蚴寄生于人體的組織所致的疾病。

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小兒疳眼又名疳眼、疳毒眼、疳疾上目。小兒疳眼外障、疳病攻眼癥等繼發(fā)于小兒疳積。

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小兒藥物性皮炎，也稱為小兒藥疹，是指藥物經(jīng)各種途徑進(jìn)入小兒體內(nèi)，引起的皮膚或黏膜的炎癥反應(yīng)。這可能是由于藥物過敏、非過敏反應(yīng)（如藥理學(xué)可以預(yù)測的）或某些藥物的局部作用所引起的。癥狀包括皮膚紅疹、紅斑、瘙癢、疼痛等，嚴(yán)重者可能伴有全身性損害，甚至死亡。

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先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯(lián)隱性遺傳，其缺陷在于前B細(xì)胞分化為B細(xì)胞的分化過程發(fā)生障礙。本病僅見于男性，又名Bruton。

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結(jié)膜吸吮線蟲病(conjunctival thelaziasis)是由結(jié)膜吸吮線蟲(thelazia callipaeda)寄生在人的眼部所致的眼病。此蟲主要寄生在犬、貓等動物的眼內(nèi)，人僅是偶然被該蟲感染，引起眼部疾患。本蟲寄生部位特殊，僅在眼部主要是結(jié)膜囊內(nèi)，有時可一過性爬行于眼球表面。由于本蟲分布于亞洲許多國家，故又稱東方眼蟲，所致病又稱東方眼蟲病。

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紅白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo綜合征，又稱急性紅細(xì)胞骨髓病、急非淋白血病、紅細(xì)胞增多癥、紅血性骨髓增生癥等。本病是一種急性或慢性骨髓惡性增生性疾病。

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丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)屬于黃病毒科，基因組為單正鏈RNA，有包膜和核衣殼。是由丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，即HCV)引起的一種以損害肝臟為主的傳染性疾病。熱100℃ 10min、紫外線、20%次氯酸和氯仿處理可滅活病毒。丙型病毒性肝炎(viral hepatitis C)曾是輸血后肝炎的主要病原體，由于其起病隱匿，轉(zhuǎn)為慢性的幾率高，易導(dǎo)致肝

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新生兒休克是指受到任何急重癥損害導(dǎo)致生命重要器官的微循環(huán)灌流量不足，有效循環(huán)血量降低及心輸出量減少，組織中氧和營養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)降低到細(xì)胞可以耐受的臨界水平以下，并發(fā)生代謝產(chǎn)物積聚，細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能損害，最終導(dǎo)致臟器功能不全。新生兒休克與年長兒相比有些特殊性，特點(diǎn)是病因更為復(fù)雜，病情進(jìn)展迅速，癥狀不明顯，診斷困難，等到血壓下降、癥狀明顯時，病情常不可逆轉(zhuǎn)，病死率高。因而了解新生兒休克的特點(diǎn)，早期診斷顯得

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新生兒皮下壞疽是一種急性蜂窩織炎，常由金黃色葡萄球菌引起。好發(fā)于新生兒容易受壓的背部或腰骶部，偶發(fā)枕部、肩、腿和會陰部。冬季易發(fā)。新生兒的皮膚薄嫩，局部皮膚在冬季又易受壓潮，不易保持清潔，故細(xì)菌容易從皮膚受損處侵入，引起感染。如不及時進(jìn)行積極治療，可以并發(fā)敗血癥、支氣管炎和肺膿腫等，故死亡率較高。

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在新生兒期因B鏈球菌(group B streptococci，簡稱GBS)感染引起的疾病為新生兒B鏈球菌感染。B鏈球菌與圍生期感染關(guān)系密切，20世紀(jì)70年代已證明是新生兒敗血癥和腦膜炎的一個重要病原。

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蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良(protein-energy malnu-trition，PEM)是因為食物中蛋白質(zhì)和(或)能量供給不足或由于某些疾病等因素而引起的一種營養(yǎng)不良，在世界各地均有發(fā)生。主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。嚴(yán)重的PEM可直接造成死亡，輕型慢性的PEM常被人們忽視，但對兒童的生長發(fā)育和疾病康復(fù)有很大影響，所以PEM是臨床營養(yǎng)學(xué)上的重要問題。

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小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生率較高。

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卵巢腫瘤約占小兒惡性腫瘤的1%，罕見于5歲前，約20%發(fā)生于月經(jīng)來潮前的女孩，2/3來源于生殖細(xì)胞，最多見的是成熟的畸胎瘤。

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X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人類B細(xì)胞系列發(fā)育障礙引起的原發(fā)性免疫缺陷病，為原發(fā)性B細(xì)胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發(fā)病。以反復(fù)發(fā)生細(xì)菌性感染為主要臨床特征。

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46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點(diǎn)為患者表現(xiàn)為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發(fā)育不全而無Turner綜合征的體態(tài)異常。1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點(diǎn)，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其