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小兒唐氏綜合征(小兒唐氏綜合征 )

別名：
先天愚型,先天愚癥,小兒21-三體綜合征,小兒伸舌樣癡呆,小兒唐氏綜合癥,小兒唐綜合征
傳染性：
無(wú)傳染性
治愈率：
染色體疾病，無(wú)法治愈
多發(fā)人群：
兒童
發(fā)病部位：
全身
典型癥狀：
流涎 頸短 小頭 眼距寬闊
并發(fā)癥：
先天性心臟病
是否醫(yī)保：
是
掛號(hào)科室：
兒科 產(chǎn)科
治療方法：
智能訓(xùn)練

小兒唐氏綜合征就診？

小兒唐氏綜合征就診指南針對(duì)小兒唐氏綜合征患者去醫(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問(wèn)進(jìn)行解答，例如：小兒唐氏綜合征掛什么科室的號(hào)？小兒唐氏綜合征檢查前的注意事項(xiàng)？醫(yī)生一般會(huì)問(wèn)什么？小兒唐氏綜合征要做哪些檢查？小兒唐氏綜合征檢查結(jié)果怎么看？等等。小兒唐氏綜合征就診指南旨在方便小兒唐氏綜合征患者就醫(yī)，解決小兒唐氏綜合征患者就診時(shí)的疑惑問(wèn)題。 典型癥狀 癡呆、頸短、智能障礙 最佳就診時(shí)間 無(wú)特殊，盡快就診 就診時(shí)長(zhǎng) 初診預(yù)留1天，復(fù)診每次預(yù)留半天 復(fù)診頻率/診療周期 門(mén)診治療：每周復(fù)診至逐步拉長(zhǎng)復(fù)診周期待智力恢復(fù)后，不適隨診。 就診前準(zhǔn)備 無(wú)特殊要求，注意休息。 常見(jiàn)問(wèn)診內(nèi)容 1、描述就診原因（從什么時(shí)候開(kāi)始，有什么不舒服？） 2、不適的感覺(jué)是否由明顯的因素引起？ 3、有無(wú)流涎、囟門(mén)閉合晚等伴隨癥狀？ 4、是否到過(guò)醫(yī)院就診，做過(guò)那些檢查，檢查結(jié)果是什么？ 5、治療情況如何？ 6、有無(wú)藥物過(guò)敏史？ 重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.外周血細(xì)胞染色體核型分析 按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型： (1)標(biāo)準(zhǔn)型：患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。 (2)易位型：約占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者，另一種為G/G易位，較少見(jiàn)，是由于G組中2個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上。 (3)嵌合體型：約占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見(jiàn))，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。 細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號(hào)染色體長(zhǎng)臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類(lèi)似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無(wú)此典型癥狀，由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱(chēng)為唐氏綜合征區(qū)。 2.羊水細(xì)胞染色體檢查 羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，常見(jiàn)核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。 3.熒光原位雜交 以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)，若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對(duì)21號(hào)染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測(cè)21號(hào)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。 4.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物 采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)，根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡，體重來(lái)推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查，采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒，近年發(fā)現(xiàn)的妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價(jià)值日益受到重視，PAPP-A為胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞產(chǎn)生，早期懷唐氏綜合征胎兒的孕婦血清水平明顯降低，推測(cè)可能與滋養(yǎng)層細(xì)胞功能降低有關(guān)，這是一種懷孕早期篩查指標(biāo)，適用于懷孕8～14周孕婦篩查，采用PAPP-A，HCG，AFP等指標(biāo)篩查不僅可篩查出唐氏綜合征，還可檢出18-三體綜合征，先天性神經(jīng)管缺陷，先天性腹壁缺損等其他先天異常，此外，通過(guò)B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)皮膚厚度也是診斷唐氏綜合征的重要指標(biāo)，因此，對(duì)懷孕早，中期的孕婦開(kāi)展唐氏綜合征篩查，及早采取積極預(yù)防措施，對(duì)保證婦幼健康水平有一定意義。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 該病的特殊面容，手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴(lài)于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜 合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)，這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表 現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情 況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。

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