一、病因
1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥（Down綜合癥）。 1959 年，證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條 21 號(hào)染色體）而導(dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
二、發(fā)病機(jī)制
父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離，導(dǎo)致三體型（患兒具三條21號(hào)染色體）。其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致。研究表明，孕婦年齡越大（高危孕婦），唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大。但不是說(shuō)，高危孕婦的胎兒就一定是唐氏寶寶；低危孕婦的胎兒必不是唐氏寶寶。在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來(lái)。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常。產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號(hào)染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。
