小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良癥狀
1.好發(fā)年齡：
DMD患者多于兒童期的男孩，一般在4～6歲時出現(xiàn)較典型的癥狀。BMD患者多在10歲之后發(fā)病。
2. 主要癥狀體征：
肌肉發(fā)育異常和肌肉萎縮無力，主要選擇性侵犯四肢近端肌、盆帶肌、腰帶肌等。
(1)患者發(fā)病初時走路笨拙，容易摔倒，奔跑困難，之后逐漸出現(xiàn)走路和上樓困難，下蹲站起困難。
(2)嚴(yán)重者出現(xiàn)典型的鴨步，站立時背部前凸，肚子向前挺，兩腳向外撇開，走路緩慢搖擺，狀如鴨子。躺著至起床站立非常困難，必須先翻身俯臥，再雙手扶著兩膝，逐漸向上支撐起立(即特征性的Gower征)。肩胛帶肌受損則出現(xiàn)翼狀肩胛 (如鳥翼 ) ，舉手不過肩。
(3)絕大多數(shù)患兒有小腿部(腓腸肌)假性肥大，少部分可見舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此時多數(shù)患兒癱瘓在床。
(4)繼續(xù)發(fā)展可致腰椎骨密度下降，發(fā)生骨折后則不能再行走。
3.消化道
部分患兒可累及胃腸道平滑肌。若胃的縱行肌外層有退行性改變引發(fā)急性胃擴(kuò)張，則可導(dǎo)致死亡。部分患兒可有嚴(yán)重便秘。
4.心臟
大多數(shù)DMD患兒沒有心血管癥狀，只有在疾病晚期和反復(fù)感染的情況下才出現(xiàn)心律失常和心力衰竭。
5.神經(jīng)系統(tǒng)
(1)DMD和BMD患兒均可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，尤其智能發(fā)育遲緩，患兒平均智力在正常值的1個標(biāo)準(zhǔn)差以下。
(2)有研究報道小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良患兒癲癇的發(fā)病率增高，尤其是BMD型。DMD患者則易出現(xiàn)情感、行為問題，認(rèn)知能力下降及學(xué)習(xí)困難。
