小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良預(yù)防
本病以預(yù)防為主,應(yīng)強(qiáng)調(diào)采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負(fù)荷,減少本病的發(fā)生。
1.檢出攜帶者
檢出攜帶者的方法有多種,如家系調(diào)查、血清酶活性測(cè)定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測(cè)定血清CPK及CPK-MB活性最為簡(jiǎn)便、實(shí)用。上述幾種方法綜合應(yīng)用則可提高檢出攜帶者的陽(yáng)性率。若夫妻雙方均為攜帶者,應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。
2.產(chǎn)前診斷
有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時(shí),如為男嬰,受累者約占半數(shù),此時(shí)可抽取胎盤血清做CPK測(cè)定,如升高明顯,或PCR檢測(cè)病理基因陽(yáng)性,應(yīng)做人工流產(chǎn)。陰性或?yàn)榕畫耄瑒t可讓其出生。
3.新生兒篩選
目的是盡早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。以生后6~10周后測(cè)定CPK活性為首選。