一、發(fā)病原因
本病病因和發(fā)病機(jī)制不全清楚，患者常有家族史和近親婚配史。
遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。染色體檢查常正常，個別報(bào)告男性染色體呈XXY型。該病與11、16和15號染色體上的BBS1、BBS2和BBS4位相關(guān)，但該病同時侵犯多個系統(tǒng)。
二、發(fā)病機(jī)制
根據(jù)家系調(diào)查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規(guī)律。王振東報(bào)告的3例，在該家系同胞中顯露的幾率為75%，雖與常染色體隱性遺傳方式不符，可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報(bào)道合并性染色體異常，但性染色體異常并非病因，其意義不清楚。本病界限不明確，主要癥狀常有擴(kuò)大或缺少，同一家族不同成員的癥狀也可有完全或不完全型。對此錯綜復(fù)雜的臨床變化，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是由于本綜合征的遺傳異質(zhì)性，很難設(shè)想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現(xiàn)，性質(zhì)不同的性腺功能低下。
有人做尸檢發(fā)現(xiàn)下丘腦或垂體有器質(zhì)性病變，有人認(rèn)為可能與間腦、視丘下部和視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮營養(yǎng)不良有關(guān)，引起促性腺激素分泌不足，同時合并其他先天異常。
視網(wǎng)膜色素變性為慢性進(jìn)行性雙眼疾病，有明顯的家族遺傳性，父母或其祖代常有近親婚姻史，男性患者多于女性，約3：2。常染色體隱性及顯性遺傳患者發(fā)病年齡無太大區(qū)別，但視功能損害顯性常輕于隱性。偶爾有發(fā)展至一定程度后趨于停止者，故預(yù)后相對地優(yōu)于性連鎖性與隱性遺傳。
