一、癥狀
46，XY單純性腺發(fā)育不全常見的表現(xiàn)是睪丸不發(fā)育，雙側(cè)性腺呈條索樣，中腎管未能發(fā)育為男性生殖系統(tǒng)，，而副中腎管發(fā)育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現(xiàn)
青春期表現(xiàn)：
進入青春期年齡后，患兒出現(xiàn)第二性征發(fā)育落后或缺乏，無月經(jīng)來潮，且外生殖器持續(xù)呈幼稚型?；純荷L發(fā)育正常，無生殖索以外的先天畸形， XY單純性腺發(fā)育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產(chǎn)生少量雄性激素，至青春期后可能發(fā)生部分男性化表現(xiàn)，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發(fā)育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發(fā)生腫瘤性病變，其機制不明。
成年后表現(xiàn)：
體型呈去勢狀，乳頭不發(fā)育，有子宮、陰道，但均發(fā)育不良，無正常發(fā)育的卵泡，所以不能行經(jīng)、排卵及受孕?；颊咄獗頌榕?，第二性征發(fā)育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發(fā)育異常的特點，單純青春期與性征發(fā)育落后的女性患者即應(yīng)想到本病。
二、診斷標準
實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46，XX或46，XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。
