一、癥狀：
核黃素缺乏主要表現(xiàn)在唇、舌、眼和皮膚方面的改變。
1.唇舌癥狀 年長兒較為常見。
1)口角炎(angular cheilitis)：又稱口角瘡，初起時(shí)口角濕潤，發(fā)白，糜爛，漸發(fā)生裂縫。裂縫由口角向外側(cè)延伸可達(dá)1～2cm長，見于一側(cè)，或兩側(cè)均有，但以一側(cè)較重。裂隙表皮剝脫，形成潰瘍，常有黃色或黃黑色結(jié)痂，張口時(shí)易出血。年長兒口角瘡易變慢性，與皮膚連接處常見深棕色色素沉著。
2)唇炎：上下唇緣的全部黏膜可呈鮮艷的緋紅色，唇部縱裂增多，有時(shí)張大口或哭時(shí)即裂縫而出血。沿黏膜與皮膚連接處可見零星的血痂。此種病變在下唇較重，恢復(fù)后每留有狹窄瘢痕。
3)舌炎：舌面光滑，呈鮮艷的洋紅色，于強(qiáng)烈日光下窺視，在紅色中可顯微藍(lán)的光彩。在舌炎病例，早期有蕈狀乳頭及舌后部輪廓狀乳頭肥厚，以后萎縮、消失、乳頭變平。舌中部發(fā)紅，并有萎縮和裂隙。疼痛且味覺減退。
2.眼部癥狀 不如唇舌癥狀多見。一般呈血管增生性結(jié)膜炎，且特點(diǎn)為炎癥增生的毛細(xì)血管由結(jié)膜侵入角膜，因而在1～2天，于結(jié)膜的邊緣可見到很多毛細(xì)血管形成環(huán)角膜炎。在角膜邊緣還可出現(xiàn)1～2粒小白皰。出現(xiàn)畏光、流淚、燒灼感或癢感。病勢進(jìn)一步發(fā)展，增生的毛細(xì)血管可侵入角膜全部，以致角膜混濁發(fā)生潰瘍，引起虹膜炎。瞼緣亦發(fā)炎，以下瞼及眼眥部為重。常見紅腫及黏稠分泌物。
3.皮膚癥狀 主要是脂溢性皮炎，多發(fā)生于鼻唇交界處，鼻翼、耳后、額部眉間等皮脂腺較多處。開始時(shí)皮脂溢出，為絲狀皮脂，充塞于皮脂腺口，高出于皮面，多則結(jié)成干痂，可見黃白色的脫屑，拭出后在皮褶中可見紅點(diǎn)。皮膚癥狀有的顯現(xiàn)陰囊皮炎或陰唇炎。
4.貧血 可見正細(xì)胞正色素貧血伴骨髓發(fā)育不良。
二、診斷：
1.病史和臨床特點(diǎn) 臨床診斷依靠本病的特殊癥狀、詳細(xì)飲食史及核黃素治療的快速反應(yīng)。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查 有助于早期診斷，早期發(fā)現(xiàn)亞臨床的生化改變，及早預(yù)防。
