一、癥狀：
1、白瞳征
成年白內(nèi)障患者，常常因視力明顯減退而就診。而嬰幼兒白內(nèi)障患者，特別是單眼患者，一般并無(wú)癥狀，因此經(jīng)常被延誤診斷。只有當(dāng)瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色反光，即所謂白瞳征(leukokoria)時(shí)，方引起家長(zhǎng)或醫(yī)生的注意。白瞳征并非先天性白內(nèi)障所特有，臨床上應(yīng)與其他病癥加以鑒別。
2.眼球震顫
患雙眼致密混濁性白內(nèi)障的患兒，大多伴有眼球震顫(nystagmus)，震顫多為游移性(wanderring)和搜尋性(searching)等類型。這種類型的眼球震顫往往提示視力極為低下，一般不會(huì)超過(guò)0.1。
3.斜視
由于視力低下或雙眼視力不平衡，阻礙融合機(jī)制的形成，可迅速造成眼位偏斜。
4.畏光
在一些情況下，由于晶狀體混濁引起光散射，可使患兒產(chǎn)生畏光癥狀，這種情況在有繞核性白內(nèi)障的患兒更易出現(xiàn)。
5.合并的其他眼部異常
先天性白內(nèi)障合并先天性小眼球臨床并不罕見(jiàn)，先天性小眼球的存在與白內(nèi)障類型無(wú)關(guān)，且常合并其他眼組織發(fā)育異常，如脈絡(luò)膜缺損。視力預(yù)后極差，即使手術(shù)也不能獲得滿意的視力結(jié)果。
二、診斷：
新生兒白瞳征最常見(jiàn)的原因就是先天性白內(nèi)障，臨床診斷并不困難。然而，許多其他眼部先天異常，也可表現(xiàn)為白瞳征，其臨床表現(xiàn)、處理原則和預(yù)后均不相同。因此，及時(shí)做出準(zhǔn)確的診斷和鑒別診斷是十分重要的。
先天性白內(nèi)障有許多種類型，可有完全性和不完全性白內(nèi)障，又可分為核性、皮質(zhì)姓及膜性白內(nèi)障。由于混濁的部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙不同。比較常見(jiàn)的白內(nèi)障有以下幾種類型。
1、全白內(nèi)障(total cataract)
晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，在1歲內(nèi)全部混濁。這是因?yàn)榫w纖維在發(fā)育的中期或后期受損害所致。臨床表現(xiàn)為瞳孔區(qū)晶體呈白色混濁，有時(shí)囊膜增厚，鈣化或皮質(zhì)濃縮甚至脫位。視力障礙明顯，多為雙側(cè)性，以常染色體顯性遺傳最多見(jiàn)，在一個(gè)家族內(nèi)可以連續(xù)數(shù)代遺傳。少數(shù)為隱性遺傳，極少數(shù)為性連鎖隱性遺傳。
2、膜性白內(nèi)障(membrane cataract)
當(dāng)先天性完全性白內(nèi)障的晶體纖維在宮內(nèi)發(fā)生退行性變時(shí)，其皮質(zhì)逐漸吸收而形成膜性白內(nèi)障。當(dāng)皮質(zhì)腫脹或玻璃體動(dòng)脈牽拉后囊膜，可引起后囊膜破裂，加速了皮質(zhì)的吸收，即表現(xiàn)為先天性無(wú)晶體。臨床表現(xiàn)為灰白色的硬膜，有多少不等的帶色彩的斑點(diǎn)，表面不規(guī)則，有時(shí)在膜的表面可看到睫狀突和血管，后者可能來(lái)自胚胚血管膜。亦有纖維組織伸到膜的表面，故又稱血管膜性白內(nèi)障或纖維性白內(nèi)障。單眼或雙眼發(fā)病。視力損害嚴(yán)重。少數(shù)病例合并宮內(nèi)虹膜睫狀體炎。
3、核性白內(nèi)障(nuclear cataract)
本病比較常見(jiàn)，約占先天性白內(nèi)障的1/4。胚胎核和胎兒核均受累，呈致密的白色混濁，混濁范圍為4～5mm，完全遮擋瞳孔區(qū)，因此視力障礙明顯。多為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，也有散發(fā)性。
4、中央粉塵狀白內(nèi)障(centralpuiverulent
在胚胎期的前3月因胚胎核受損所致，胎兒核不受影響。臨床表現(xiàn)為胚胎核的2個(gè)Y字縫之間有塵埃狀或顆粒狀混濁，故又稱為板層粉塵狀白內(nèi)障。如果胎兒核也受損害，在臨床即表現(xiàn)為核性白內(nèi)障或板層白內(nèi)障。在裂隙燈下可見(jiàn)混濁區(qū)內(nèi)有許多細(xì)小白點(diǎn)，混濁的范圍約為1～2.5mm。多為雙眼對(duì)稱，靜止不變，對(duì)視力的影響不大。
5、繞核性白內(nèi)障
(perinuclear cataract) 此種類型的白內(nèi)障很常見(jiàn)，占先天性白內(nèi)障40%。因?yàn)榛鞚嵛挥诤酥車膶娱g，故又稱為板層白內(nèi)障(1amellar cataract)。通常靜止不發(fā)展，雙側(cè)性。臨床表現(xiàn)是在胎兒核的周圍繞核混濁，這些混濁是由許多細(xì)小白點(diǎn)組成，皮質(zhì)和胚胎核透明。在混濁區(qū)的外周，有“V”字形混濁騎跨在混濁帶的前后，稱為“騎子”。由于核中央透明，視力影響不十分嚴(yán)重。本病的發(fā)生是由于晶體在胚胎某一時(shí)期的代謝障礙而出現(xiàn)了一層混濁。同時(shí)也可伴有周身其它系統(tǒng)疾病。常染色體顯性遺傳最多，在文獻(xiàn)上曾有報(bào)告在一家系垂直傳代多達(dá)11代，在542人中有132人為繞核性白內(nèi)障患者。
6、前軸胚胎白內(nèi)障
(anterior axil embryonic cataract) 此種類型白內(nèi)障也是一種較常見(jiàn)的先天性白內(nèi)障，約占25%。在前Y字縫之后有許多白堊碎片樣或白色結(jié)晶樣混濁。這些混濁是胚胎期前4個(gè)月形成，由于混濁局限，對(duì)視力無(wú)很大影響，因此一般不需要治療。
7、前極白內(nèi)障
(anterior polar cataract) 本病的特點(diǎn)是在晶體前囊膜中央的局限混濁，混濁的范圍不等，有不超過(guò)0.1mm的小白點(diǎn)混濁;亦可很大，并占滿瞳孔區(qū)，多為圓形，可伸入晶體皮質(zhì)內(nèi)或是突出到前房?jī)?nèi)，甚至突出的前極部分觸及到角膜，稱為角錐白內(nèi)障(pyramidal cataract)。在角膜中央有相對(duì)應(yīng)的白色局限性混濁。部分有虹膜殘膜。前極白內(nèi)障的晶體核透明，表明胚胎后期的囊膜受到損害，囊膜異常反應(yīng)而形成一個(gè)白色團(tuán)塊，用針可將混濁的團(tuán)塊拔掉，保持晶體囊膜的完整性。雙側(cè)患病，靜止不發(fā)展，視力無(wú)明顯影響，可不治療。
8、后極性白內(nèi)障
(posterior po1arcataract) 本病特點(diǎn)為晶體后囊膜中央?yún)^(qū)的局限性混濁，邊緣不齊，形態(tài)不一，呈盤狀、核狀或花萼狀。常伴有永存玻璃體動(dòng)脈，混濁的中央部分即是玻璃體動(dòng)脈的終止區(qū)。少數(shù)病變?yōu)檫M(jìn)行性，多數(shù)靜止不變。很少有嚴(yán)重視力減退。在青少年時(shí)期，后極部的混濁向皮質(zhì)區(qū)發(fā)展，形成放射狀混濁，對(duì)視力，有一定影響。
9、縫狀白內(nèi)障
(sutural cataract) 本病的臨床表現(xiàn)是沿著胎兒核的Y字縫出現(xiàn)異常的鈣質(zhì)沉著，是3個(gè)放射狀白線，因此又稱為三叉狀白內(nèi)障(tri-radiate catarct)。由線狀、結(jié)節(jié)狀或分支樣的混濁點(diǎn)構(gòu)成Y字縫的白內(nèi)障，綠白色或藍(lán)色，邊緣不整齊。一般是局限性，不發(fā)展。對(duì)視力影響不大，一般不需要治療。常有家族史，有連續(xù)傳代的家系報(bào)道：為常染色體顯性遺傳?？珊喜⒐跔畎變?nèi)障或天藍(lán)色白內(nèi)障。
10、珊瑚狀白內(nèi)障
(coralliform cataract) 珊瑚狀白內(nèi)障較少見(jiàn)。在晶體的中央?yún)^(qū)有圓形成長(zhǎng)方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長(zhǎng)的珊瑚，中央的核亦混濁，對(duì)視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。
11、點(diǎn)狀白內(nèi)障
(punctate cataract) 日體皮質(zhì)或核有白色、藍(lán)綠色或淡褐色的點(diǎn)狀混濁，發(fā)生在出生后或青少年時(shí)期?；鞚犰o止不發(fā)展，一般視力無(wú)影響，或只在輕度視力減退。有時(shí)可合并其它類型混濁。
12、盤狀白內(nèi)障
(disciform cataract) 本病由Nettleship等人在 Coppock家庭中發(fā)現(xiàn)數(shù)名先天性白內(nèi)障，故又名Coppock白內(nèi)障 ，其特點(diǎn)是在核與后極之間有邊界清楚的盤狀混濁，清亮的皮質(zhì)將混濁區(qū)與后極分開(kāi)。因混濁的范圍小不影響視力。晶體的混濁發(fā)生在胚胎期的第4月，可能與晶體的局部代謝異常有關(guān)。
13、圓盤狀白內(nèi)障
(disc-shaped cataract) 圓盤狀白內(nèi)障比較少見(jiàn)。瞳孔區(qū)晶體有濃密的混濁，中央鈣化，并且變薄，呈扁盤狀，故名圓盤狀白內(nèi)障。由于晶體無(wú)核，中央部變得更薄，橫切時(shí)如亞鈴狀。有明顯的遺傳傾向。
14、硬核液化白內(nèi)障
硬核液化白內(nèi)障很少見(jiàn)。由于周邊部晶體纖維層液化，在晶體囊膜內(nèi)有半透明的乳狀液體，棕色的胚胎核在液化的皮質(zhì)中浮動(dòng)，有時(shí)核亦液化。當(dāng)皮質(zhì)液化時(shí)，囊膜可受到損害而減少通透性，晶體蛋白退出后刺激睫狀體，或是核浮動(dòng)刺激睫狀體，因此可有葡萄膜炎或青光眼發(fā)生。
