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小兒貓叫綜合征(小兒貓叫綜合征 )

別名:
小兒5P-綜合征,小兒5號染色體短臂缺失綜合征,小兒累若納氏綜合征,小兒累若納綜合征,小兒貓叫綜合癥,小兒染色體缺失綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,屬于染色體疾病
多發(fā)人群:
孕期接觸大劑量粘合劑、油漆...
發(fā)病部位:
顱腦 肌肉 其他
典型癥狀:
脊柱側彎 智力發(fā)育遲緩 高腭弓 小頭 眼距寬闊
并發(fā)癥:
白內障 斜視
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
對癥治療

小兒貓叫綜合征應該如何預防?

小兒貓叫綜合征預防 

  由于貓叫綜合征的12%源自雙親之一的染色體平衡易位,因此對患兒的雙親進行染色體檢查很重要,以預測再發(fā)風險的可能,減少或者杜絕患兒出生。

  本病屬于性連鎖一類遺傳性疾病,預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現(xiàn)異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

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