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小兒先天性巨結(jié)腸(小兒先天性巨結(jié)腸 )

別名:
先天性巨腸,無神經(jīng)節(jié)細胞癥,希爾施普龍病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
治愈率97%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
典型癥狀:
腹脹 水腫 食欲不振 食欲下降 巨大的結(jié)腸
并發(fā)癥:
便秘
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
藥物治療、手術(shù)治療

小兒先天性巨結(jié)腸就診?

小兒先天性巨結(jié)腸就診指南針對小兒先天性巨結(jié)腸患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進行解答,例如:小兒先天性巨結(jié)腸掛什么科室的號?小兒先天性巨結(jié)腸檢查前的注意事項?醫(yī)生一般會問什么?小兒先天性巨結(jié)腸要做哪些檢查?小兒先天性巨結(jié)腸檢查結(jié)果怎么看?等等。小兒先天性巨結(jié)腸就診指南旨在方便小兒先天性巨結(jié)腸患者就醫(yī),解決小兒先天性巨結(jié)腸患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 食欲下降、食欲不振 、巨大的結(jié)腸 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留1天,復診每次預留半天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至小兒食欲恢復后,不適隨診。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、體重下降多少,飲食每日多少,比平時增加多少,體重與飲食的關(guān)系。 3、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 4、有無腹脹、水腫等伴隨癥狀? 5、大便、睡眠情況。 6、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 7、治療情況如何? 8、有無藥物過敏史? 9、家中是否有小兒先天性巨結(jié)腸患者? 重點檢查項目 1.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織,病理證實無神經(jīng)節(jié)細胞存在。 2.X線 所見腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻,鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段,排鋇功能差,24小時后仍有鋇劑存留,若不及時灌腸洗出鋇劑,可形成鋇石,合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn),新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到,若仍不能確診則進行以下檢查。 3.肛門直腸測壓法 將氣球置肛門壺腹部充氣,可見隨內(nèi)壓的上升正常小兒的內(nèi)括約肌開始松弛,而巨結(jié)腸患兒的內(nèi)括約肌緊縮,無松弛反射。 4.肌電圖檢查 破性低矮,頻率低,不規(guī)則,波峰消失。 診斷標準 1.病史及體征 90%以上患兒生后36~48小時內(nèi)無胎便,以后即有頑固性便秘和腹脹,必須經(jīng)過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養(yǎng)不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬在腸型,直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便,超過痙攣段到擴張段內(nèi)方觸及大便。   2.X線所見  腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段,排鋇功能差,24小時后仍有鋇劑存留,若不及時灌腸洗出鋇劑,可形成鋇石,合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn),新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。   3.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織,檢查神經(jīng)節(jié)細胞的數(shù)量,巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細胞。   4.肛門直腸測壓法  測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化,可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘,當直腸受膨脹性刺激后,內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松,壓力下降,先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松,而且發(fā)生明顯的收縮,使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。   5.直腸粘膜組織化學檢查法 此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶,經(jīng)化學方法可以測定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5~6倍,有助于對先天性巨結(jié)腸的診斷,并可用于新生兒。

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