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支原體（mycoplasma）是細胞外生存的最小微生物。是一類缺乏細胞壁的原核細胞型微生物，大小一般在0.3-0.5um之間，呈高度多形性，有球形、桿形、絲狀、分枝狀等多種形態(tài)。它不同于細胞，也不同于病毒。種類繁多、分布廣泛、造成的危害相當大，涉及人、動物、植物及昆蟲等多個領(lǐng)域，給人類健康和科研工作帶來不利影響。從人體分離的16種支原體中，5種對人有致病性，即肺炎支原體（M.pneumoniae）

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新生兒黃疸是指新生兒期(自胎兒娩出臍帶結(jié)扎至生后28天)，由于膽紅素在體內(nèi)積聚而導(dǎo)致血中膽紅素水平升高而出現(xiàn)皮膚、黏膜及鞏膜黃染為特征的病癥，本病分為生理性黃疸和病理性黃疸。足月兒生理性黃疸在出生后2～3天出現(xiàn)，4～5天達到高峰，5～7天消退，最遲不超過兩周;早產(chǎn)兒持續(xù)時間較長，除有輕微食欲不振外，一般無其他臨床癥狀。若生后24小時即出現(xiàn)黃疸，2～3周仍不退，甚至繼續(xù)加深加重，或消退后復(fù)現(xiàn)，或生后

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麻疹(measles,rubeola,morbilli)是麻疹病毒引起的急性呼吸道傳染病。主要癥狀有發(fā)熱、上呼吸道炎、眼結(jié)膜炎等，而以皮膚出現(xiàn)紅色斑丘疹和頰粘膜上有麻疹粘膜斑為其特征。本病傳染性極強，在人口密集而未普種疫苗的地區(qū)易發(fā)生流行。疫情主要威脅5歲以下兒童，成人也有發(fā)病約2～3年發(fā)生一次大流行。我國自1965年，開始普種麻疹減毒活疫苗后，已控制了大流行。

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鵝口瘡是新生兒時期經(jīng)常見到的疾病，尤其是出生一周以后的早產(chǎn)兒。俗稱白口糊，中醫(yī)叫雪口癥。是由白色念珠菌感染引起的，是屬于真菌的一種，也稱霉菌。一般認為是由于新生兒免疫機能低下，如虛弱，營養(yǎng)不良，腹瀉，或因感染而長期應(yīng)用各種抗生素或激素如強的松等所造成的。鵝口瘡(雪口病)是最常見的口咽黏膜念珠菌病，是念珠菌屬感染所引起的口腔粘膜疾病。近年來，由于抗生素和免疫抑制劑在臨床上的廣泛應(yīng)用，發(fā)生菌群失調(diào)或免

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疝氣，即人體組織或器官一部分離開了原來的部位,通過人體間隙、缺損或薄弱部位進入另一部位。俗稱“小腸串氣”。自臍部突出的疝稱臍疝。臨床上分嬰兒臍疝和成人臍疝兩種。

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嬰兒濕疹中醫(yī)稱奶癬，又名「胎斂瘡」。多為體質(zhì)過敏，為風濕所襲，搏于氣血而發(fā)。分干、濕二型。起初形如粟粒，散在或密集，疹色紅，搔之起白屑，其形如癬疥而不流津水的，為「干斂瘡」，偏于風熱盛。如皮膚起粟，搔癢無度，破則流水，浸淫成片，甚至可以延及身體其它各部，為「濕飲瘡」，偏于濕熱重。此證常使患兒躁煩，睡臥不安，病久皮膚可有苔癬樣變化，若皮損滲出液減少，膚紅減退，為好轉(zhuǎn)的現(xiàn)象。本病即「嬰兒濕疹」。多見于

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咽炎是咽部粘膜，粘膜下組織的炎癥，常為上呼吸道感染的一部分。依據(jù)病程的長短和病理改變性質(zhì)的不同，分為急性咽炎、急性單純性咽炎、慢性咽炎、慢性單純性咽炎、肥厚性咽炎、萎縮性咽炎、病毒性咽炎、鏈球菌性咽炎、淋菌性咽炎。

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小兒急性喉炎是喉部黏膜的急性炎癥，可因病毒或細菌感染引起，多繼發(fā)于上呼吸道感染，也可成為某些急性傳染病的前驅(qū)癥狀或并發(fā)癥。以聲音嘶啞，咳聲如犬吠為主要特征，重者可導(dǎo)致喉梗阻面危及生命。中醫(yī)稱為“喉風、喉音、喉痹”等。多見于5歲以下的兒童。小兒抵抗力低，且由于小兒喉部的解剖特點，喉腔狹小，喉軟骨柔軟，會厭軟骨舌面、杓狀軟骨、杓狀會厭襞、室?guī)Ш吐曢T下區(qū)粘膜下組織松弛，粘膜淋巴管豐富，發(fā)炎后易發(fā)生水腫，

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小兒多動癥，全稱注意缺陷多動障礙（ADHD），是一種常見的兒童行為異常問題。這類患兒的智能正?；蚧菊?，但學(xué)習、行為及情緒方面有缺陷，表現(xiàn)為注意力不易集中，注意短暫，活動過多，情緒易沖動，以致影響學(xué)習成績。在家庭及學(xué)校均難與人相處，日常生活中使家長和老師感到困難。有人把這種失調(diào)比喻為一個交響樂失去協(xié)調(diào)性及和諧性。 根據(jù)患兒的核心癥狀，多動癥可以分為三種類型：注意力不集中型（又稱“不動”的多動癥，

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痱子又稱“熱痱”、“紅色粟粒疹”，是由于在高溫悶熱環(huán)境下，出汗過多，汗液蒸發(fā)不暢，導(dǎo)致汗管堵塞、汗管破裂，汗液外滲入周圍組織而引起。主要表現(xiàn)為小丘疹、小水泡。好發(fā)于夏季，多見于排汗調(diào)節(jié)功能較差的兒童和長期臥床病人。由于瘙癢而過度搔抓可致繼發(fā)感染，發(fā)生毛囊炎、癤或膿腫。

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營養(yǎng)不良是由于熱量和（或）蛋白質(zhì)不足而致的慢性營養(yǎng)缺乏癥.多見于嬰幼兒期.隨著人民生活不斷提高,營養(yǎng)不良發(fā)病率已顯著下降。目前所見營養(yǎng)不良多為嬰兒期喂養(yǎng)方法不當或疾病因素所造成而且程度多較輕。

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新生兒缺氧缺血性腦病(hypoxic-ischemic encephalopathy of newborn，HIE)是指各種原因引起的缺氧和腦血流量減少而導(dǎo)致的新生兒腦損傷，腦組織以水腫、軟化、壞死和出血為主要病變，是新生兒窒息重要的并發(fā)癥之一，是導(dǎo)致兒童神經(jīng)系統(tǒng)傷殘的常見原因之一。重者常有后遺癥，如腦性癱瘓、智力低下、癲癇、耳聾、視力障礙等。本癥不僅嚴重威脅著新生兒的生命，并且是新生兒期后病殘兒

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屈光不正是指眼在不使用調(diào)節(jié)時，平行光線通過眼的屈光作用后，不能在視網(wǎng)膜上結(jié)成清晰的物像，而在視網(wǎng)膜前或后方成像。它包括遠視、近視及散光。

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尿布疹是發(fā)生在裹尿布部位的一種皮膚炎性病變，也稱為嬰兒紅臀，表現(xiàn)為臀部與尿布接觸區(qū)域的皮膚發(fā)紅、發(fā)腫，甚至出現(xiàn)潰爛、潰瘍及感染，稍有輕微的外力或摩擦便會引起損傷。繼續(xù)發(fā)展則出現(xiàn)滲出液，表皮脫落，淺表的潰瘍，不及時治療則發(fā)展為較深的潰瘍，甚至褥瘡。尿布疹大多發(fā)生在1周歲以內(nèi)的嬰兒，通常在7-9個月時最厲害。因為嬰兒在這一時期開始進食的食物種類逐漸增多，排出的尿便對臀部皮膚的刺激性增大，尤其是在腹瀉或

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幼兒急疹(exanthema subitum)又稱嬰兒玫瑰疹(roseola infantum)、燒疹，是人類皰疹病毒6、7型感染引起的常見于嬰幼兒的急性出疹性傳染病。臨床特征為高熱3～4天，然后驟然退熱并出現(xiàn)皮疹，一般幾小時內(nèi)皮疹開始消退，2～3天內(nèi)全部消失，無色素沉著及脫皮。預(yù)后良好，均能自愈。

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幼女性外陰陰道炎是女性嬰幼兒常見的疾病，主要癥狀包括白帶呈膿性、外陰紅腫、局部瘙癢疼痛等。該疾病主要與嬰幼兒外陰皮膚黏膜比較薄、雌激素水平低、陰道內(nèi)異物所導(dǎo)致的繼發(fā)感染等因素有關(guān)。

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手足口病是由腸道病毒引起的傳染病，每年4-9月是高發(fā)季節(jié)。多發(fā)生于5歲以下兒童，表現(xiàn)口痛、厭食、低熱、手、足、口腔等部位出現(xiàn)小皰疹或小潰瘍，多數(shù)患兒一周左右自愈，少數(shù)患兒可引起心肌炎、肺水腫、無菌性腦膜腦炎等并發(fā)癥。個別重癥患兒病情發(fā)展快，導(dǎo)致死亡。目前缺乏有效治療藥物，主要對癥治療。

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鼓膜穿孔是一種由暴力案件，交通事故，或氣壓改變所致的中耳創(chuàng)傷，祖國醫(yī)學(xué)屬“耳門漏管”範疇。鼓膜穿孔在法醫(yī)臨床學(xué)鑒定中經(jīng)常遇到，能夠引起鼓膜穿孔的原因很多，主要分為外傷性(直接或者間接外力作用)鼓膜穿孔和炎性鼓膜穿孔，前者如鈍性工具(包括掌、拳等)打擊、顱底骨折、爆炸、挖耳不慎、針刺、燙傷甚至昆蟲入耳均可引起，此處討論的外傷性鼓膜穿孔主要指間接外力作用所致的外傷性鼓膜穿孔，炎性鼓膜穿孔主要見于急性中

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小兒麻痹癥又稱脊髓灰質(zhì)炎(poliomyelitis，以下簡稱polio)，是由脊髓灰質(zhì)炎病毒引起的一種急性傳染病。流行時以隱匿感染和無癱瘓病例為多，兒童發(fā)病較成人為高，普種疫苗前尤以嬰幼兒患病為多，故稱小兒麻痹癥(Infantile paralysis)。臨床表現(xiàn)主要有發(fā)熱、咽痛和肢體疼痛，部分病人可發(fā)生弛緩性麻痹。其主要病變在脊髓灰質(zhì)，損害嚴重者可有癱瘓后遺癥。自50年代末普遍采用疫苗預(yù)防本病

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兒童多動癥即小兒多動癥，全稱注意缺陷多動障礙（ADHD），是一種常見的兒童行為異常問題。這類患兒的智能正常或基本正常，但學(xué)習、行為及情緒方面有缺陷，表現(xiàn)為注意力不易集中，注意短暫，活動過多，情緒易沖動，以致影響學(xué)習成績。在家庭及學(xué)校均難與人相處，日常生活中使家長和老師感到困難。有人把這種失調(diào)比喻為一個交響樂失去協(xié)調(diào)性及和諧性。 根據(jù)患兒的核心癥狀，多動癥可以分為三種類型：注意力不集中型（又稱“不動

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口吃多發(fā)生于兒童，50%的口吃患者于5歲前發(fā)病，而1～3歲的小兒在情緒緊張時出現(xiàn)一時性的口吃是比較多見的。一般隨著年齡的增長逐漸改善或消失，少數(shù)可持續(xù)至成年。

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遺尿癥俗稱尿床，通常指小兒在熟睡時不自主地排尿。一般至4歲時僅20％有遺尿，10歲時5％有遺尿，有少數(shù)患者遺尿癥狀持續(xù)到成年期。沒有明顯尿路或神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變者稱為原發(fā)性遺尿，約占70％～80％。繼發(fā)于下尿路梗阻（如尿道瓣膜）、膀胱炎、神經(jīng)原性膀胱（神經(jīng)病變引起的排尿功能障礙）等疾患者稱為繼發(fā)性遺尿，患兒除夜間尿床外，日間常有尿頻、尿急或排尿困難、尿流細等癥狀。

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自閉癥，又稱孤獨癥，是一種廣泛性發(fā)展障礙，通常起病于3歲前，主要表現(xiàn)為社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為。自閉癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，可能涉及多種因素，包括遺傳因素、神經(jīng)遞質(zhì)因素、腦器質(zhì)性因素、免疫系統(tǒng)因素等。自閉癥患者常常會有不同程度的社會適應(yīng)困難，并且這種狀況會隨著年齡的增長而逐漸凸顯。然而，通過早期的特殊教育輔導(dǎo)，可以幫助自閉癥患者在社會適應(yīng)能力方面得到提高。 在中國，自閉癥患

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小兒驚厥是指由于腦神經(jīng)功能紊亂導(dǎo)致的全身或局部肌群呈強直性和陣攣性抽搐，常伴有意識障礙。驚厥是小兒常見的急診，尤多見于嬰幼兒。發(fā)病率很高，約5～6%的小兒曾有過一次或多次驚厥。驚厥頻繁發(fā)作或持續(xù)狀態(tài)危及生命或可使患兒遺留嚴重的后遺癥，影響小兒智力發(fā)育和健康。小兒驚厥發(fā)病率為成人的10倍，尤以嬰幼兒多見。

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嬰幼兒陰道炎，多發(fā)生在1-5歲的幼女，是女性嬰幼兒的常見病，多伴有外陰炎，因此也常統(tǒng)稱為幼女外陰陰道炎。幼女外陰陰道炎是一種青春期前女童外陰和陰道組織的炎癥，也有稱為嬰幼兒外陰陰道炎。

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非性病性梅毒是指由于地方性梅毒螺旋體感染所引起的地方流行性疾病。人與人間的傳播主要是通過直接接觸或消化道接觸病原體，而非性傳播。根據(jù)病情發(fā)展可分為三期，最常見的損害是二期口腔黏膜斑，三期癥狀更為突出，包括皮膚、鼻咽部、骨等處出現(xiàn)樹膠腫性損害。

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維生素B2又名核黃素(riboflavin)，在體內(nèi)以游離核黃素、黃素單核苷酸(flavin mononucleotide，F(xiàn)MN)和黃素腺嘌呤二核苷酸(flavin adenine dinucleotide，F(xiàn)AD)3種形式存在于組織中。維生素B2缺乏癥在臨床上主要表現(xiàn)為皮膚黏膜受損的改變。

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新生兒溶血病主要是指母嬰血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型系統(tǒng)母嬰不合引起溶血者為多見，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系統(tǒng)不合引起的溶血病極為少見。

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缺血缺氧性腦病(HIE)是圍產(chǎn)期新生兒因缺氧引起的腦部病變，主要由宮內(nèi)窘迫、新生兒窒息缺氧引起，少數(shù)可發(fā)生在其他原因引起的腦損害。

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長期缺乏維生素C可表現(xiàn)為壞血病(scurvy)，現(xiàn)時一般少見，但在缺少青菜、水果的北方牧區(qū)，或城、鄉(xiāng)對人工喂養(yǎng)兒忽視輔食補充，特別在農(nóng)村邊遠地區(qū)，仍因喂養(yǎng)不當而致發(fā)病。自1970年P(guān)auling發(fā)表感冒與維生素C的關(guān)系以來，有關(guān)維生素C在體內(nèi)的功能及大劑量臨床應(yīng)用等問題，引起了許多學(xué)者的關(guān)注。

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出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障是嚴重影響嬰幼兒視力發(fā)育的常見眼病。由于病因比較復(fù)雜，先天性白內(nèi)障在形態(tài)、混濁部位、混濁程度以及發(fā)病年齡方面有較大差異。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。由于先天性白內(nèi)障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內(nèi)障。

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嘔吐(vomiting)是新生兒期常見癥狀之一，管理嘔吐的是延腦里的嘔吐中樞。軟腭、咽壁、胃腸的任何刺激，以及神經(jīng)系統(tǒng)本身的某些疾病(腦炎、腦膜炎等)時發(fā)出的刺激都由神經(jīng)傳到嘔吐中樞，是一系列復(fù)雜的神經(jīng)反射活動。中樞發(fā)出反應(yīng)，引起食管、胃或腸道自下向上蠕動，同時膈肌、腹肌收縮迫使胃中食物從口腔涌出。新生兒消化系統(tǒng)解剖生理特點使很多情況下容易發(fā)生嘔吐，尤以生后3、4天為多見。由于嘔吐物常從口鼻同時噴

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溶血是指血紅細胞在低滲溶液作用下，細胞腫脹、破裂釋放出血紅蛋白的過程。

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新生兒淚囊炎是由于鼻淚管下端的胚胎殘膜沒有退化，阻塞鼻淚管下端，導(dǎo)致淚液和細菌潴留在淚囊內(nèi)，引起繼發(fā)性感染所致。新生兒淚囊炎是一種非常常見的嬰幼兒先天性眼病，也是小兒眼科常見病，多發(fā)病。表現(xiàn)為嬰兒的眼睛經(jīng)常是淚汪汪的。在嬰兒的眼睛里有許多濃性分泌物流出，發(fā)病時間可早可晚，有的是出生后第一天就有癥狀，有的可以是一周后或者一個月以后出現(xiàn)。

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唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

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嬰幼兒因喉部組織軟弱松弛、吸氣時候組織塌陷、喉腔變小所引起的喉鳴，稱為先天性喉鳴，亦稱喉軟骨軟化。常發(fā)生于出生后不久，隨著年齡稍大，喉軟骨逐漸發(fā)育，喉鳴也逐漸消失。

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兒童尖銳濕疣是由人乳頭瘤病毒（HPV）感染引起的性傳播性疾病，主要發(fā)生在肛門生殖器區(qū)域，表現(xiàn)為肉色或色素沉著過度的疣狀丘疹或斑塊。兒童尖銳濕疣的發(fā)病過程與成人相似，但多為非性接觸傳染所致。由于兒童的免疫系統(tǒng)尚未完全發(fā)育，因此尖銳濕疣在兒童中的發(fā)展較快，且可能發(fā)生播散性感染。

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新生兒呼吸窘迫綜合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)又名肺透明膜病(hyaline miembrane disease，HMD)系指出生后不久即出現(xiàn)進行性呼吸困難、青紫、呼氣性呻吟、吸氣性三凹征和呼吸衰竭。主要見于早產(chǎn)兒，尤其是胎齡小于32～33周?；咎攸c為發(fā)育不成熟肺、肺表面活性物質(zhì)缺乏而導(dǎo)致的進行性肺泡不張、肺液轉(zhuǎn)運障礙、肺毛細血管-

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情感交叉擦腿綜合征(masturbation syndrome)是一個病因不明，治療尚不統(tǒng)一的綜合征。小兒多見。指的是兒童反復(fù)用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行為，亦有人稱之為手淫(masturbation)。幾乎所有的兒童在其生長發(fā)育過程中，都可出現(xiàn)或輕或重的這類行為。半歲左右的嬰兒即可出現(xiàn)，但多見于2歲以后，多數(shù)在幼兒至學(xué)齡前比較明顯，上學(xué)后多數(shù)消失，至青春期后又明顯增加。男孩多于女孩。

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肛管直腸和結(jié)腸狹窄可由先天性畸形、炎癥、外傷、腫瘤和手術(shù)創(chuàng)傷等原因引起。結(jié)腸狹窄除先天性畸形和損傷造成外，多數(shù)是結(jié)腸切除術(shù)后以及潰瘍性結(jié)腸炎、肉芽腫性結(jié)腸炎等的并發(fā)癥。

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早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(retinopathy of prematurity，ROP)，原稱晶狀體后纖維增生癥(RLF)，本病與早產(chǎn)、低出生體重以及吸高濃度氧氣有密切關(guān)系，是由于早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜血管尚未發(fā)育完全，產(chǎn)生視網(wǎng)膜新生血管及纖維組織增生所致。晶狀體后纖維增生癥是嚴重ROP的晚期瘢痕改變。

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變應(yīng)性鼻炎(allergic rhinitis)是變態(tài)反應(yīng)性鼻炎的簡稱，一般又稱過敏性鼻炎。鼻炎是指鼻腔黏膜出現(xiàn)炎癥，表現(xiàn)為充血或者水腫，患者經(jīng)常會出現(xiàn)鼻塞，流清水涕，鼻癢，喉部不適，咳嗽等癥狀。過敏性鼻炎是鼻炎的一種，由于機體對某種物質(zhì)過敏而引起的鼻炎稱做過敏性鼻炎(allergic rhinitis)，并可以引起一系列過敏性癥狀出現(xiàn)。

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口周濕疹是一種發(fā)生于口唇周圍皮膚的炎癥性疾病，多見于嬰幼兒、兒童?？谥軡裾畹奶攸c是口唇周圍出現(xiàn)炎癥性紅斑、丘疹、水皰、膿皰和鱗屑等皮損，并伴有瘙癢、疼痛和燒灼感。如果繼發(fā)感染，還可能出現(xiàn)化膿、糜爛和結(jié)痂等癥狀。

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人是恒溫動物，無論外界氣溫有多大變化，通過下丘腦體溫調(diào)節(jié)中樞的調(diào)節(jié)，正常情況下體溫都能維持在36～37℃左右。但人體對周圍環(huán)境溫度的升高程度和持續(xù)時間有一定耐受限度，長時間置身于高溫環(huán)境中，機體則失去調(diào)節(jié)代償功能。在高溫、高濕環(huán)境中或在烈日直射下活動時間過長，導(dǎo)致體溫調(diào)節(jié)功能失調(diào)，引起水和電解質(zhì)代謝紊亂和神經(jīng)系統(tǒng)功能損害等一系列癥狀時，即為中暑(heat illness)或暑熱癥(summer f

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足月小樣兒是指出生體重比同齡正常體重低25%的小樣兒中最常見的，胎齡在38至42周之間而體重在2500克以下的小樣兒。世界上每年約24萬嬰兒的出生體重

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生長痛是兒童生長發(fā)育時期特有的一種生理現(xiàn)象。局部組織無紅腫壓痛，活動正常。對孩子正常的生長和發(fā)育不會產(chǎn)生影響。

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兒童精神分裂癥是兒童精神較為常見的一種精神病。精神分裂癥可發(fā)生于成年人和兒童，兒童精神分裂癥也有自己的臨床特點。

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系各種原因引起的小腸消化，吸收功能減損，以致營養(yǎng)物質(zhì)不能正常吸收，而從糞便中排泄，引起營養(yǎng)缺乏的臨床綜合征群，亦稱消化吸收不良綜合征。由于患者多有腹瀉，糞便稀薄而量多，且含有較多油脂，又稱脂肪瀉。

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梅毒(syphilis)是一種由梅毒螺旋體(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病?？煞譃橄忍旌秃筇烀范緝煞N。先天梅毒(congenital syphilis)又稱胎傳梅毒(prenatal syphilis)，病原體在母體內(nèi)通過胎盤途徑感染胎兒，可引起死產(chǎn)、早產(chǎn)，妊娠梅毒對胎兒的有害風險較正常孕婦高2.5倍。妊娠合并梅毒其圍產(chǎn)兒病死率高達50%。是一種嚴重影響嬰幼兒身心健康的

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新生兒肝炎綜合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多種原因引起的，主要病理改變?yōu)榉翘禺愋远嗪司藜毎纬傻囊环N新生兒疾病。它是新生兒晚期以阻塞性黃疸、肝脾腫大和肝功能異常、結(jié)合和未結(jié)合膽紅素均升高為特征，多為產(chǎn)程中或產(chǎn)后感染引起。常于生后1個月左右發(fā)病。廣義地說，它包括肝細胞源性的肝內(nèi)膽汁郁積，如感染、代謝性疾病、家族性膽汁郁積、染色體異常及特發(fā)性新生兒肝炎;狹義地說

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先天性巨結(jié)腸(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，以致腸管擴張、肥厚，是小兒常見的消化道畸形。國外統(tǒng)計本病的發(fā)病率為每5000人中可見一例。國內(nèi)統(tǒng)計占消化道畸形第2位。首次就診多在新生兒期，病人約90%為男孩。

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兒童期精神障礙是指多發(fā)于或僅發(fā)生于兒童期的精神障礙，前面各節(jié)所述的精神障礙則多發(fā)于成年期，但有少數(shù)亦可發(fā)病于兒童期。兒童期通常是指12～14歲以內(nèi)，但本章則包括18歲以內(nèi)，18歲以上稱為成人。ICD-10列出的多發(fā)于兒童期的精神障礙有十多種，本章將敘述三種。

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兒童急性良性肌炎是兒童在流感過程中發(fā)生的肌炎，又稱兒童急性短暫肌炎、病毒性肌炎、流行性感冒肌炎等。冬春季發(fā)病率較高。

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維生素E缺乏病(vitamine E deficiency)是由于維生素E缺乏而引起人體相關(guān)癥狀的一種疾病。維生素E作用：維生素E在人體內(nèi)作用最為廣泛，比任何一種營養(yǎng)素都大，故有“護衛(wèi)使”之稱。在身體內(nèi)具有良好的抗氧化性， 即降低細胞老化。保持紅細胞的完整性，促進細胞合成，抗污染，抗不孕的功效。在人體營養(yǎng)中占重要地位，早產(chǎn)嬰缺乏維生素E可發(fā)生溶血性貧血。

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過敏性紫癜于19世紀30年代和70年代由許蘭氏和亨變壓諾氏先后描述，故又名許蘭-亨諾氏血管炎(Schonlein-Henoch vasculitis)。本病屬過敏性血管炎范圍，是最常見的毛細血管變態(tài)反應(yīng)性疾病，以廣泛的小血管炎癥為病理基礎(chǔ)，皮膚紫癜、消化道粘膜出血、關(guān)節(jié)腫脹和腎炎等癥狀為其主要臨床表現(xiàn)。據(jù)北京兒童醫(yī)院1987～1991年1162例住院患兒分析，男女之比為1.4∶1。以年長兒，尤以學(xué)

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體溫升高是新生兒時期常見的一種癥狀，正常新生兒的肛溫為36.2～37.8℃，腋下溫度較肛溫稍低，在36～37℃，當新生兒腋溫超過37.2℃或肛溫超過37.8℃時稱發(fā)熱(fever)。腋溫37.5～38℃稱低熱，38.1～39℃稱中等度發(fā)熱，39.1～41℃稱高熱.41℃以上稱超高熱。新生兒對高熱耐受性差。當體溫超過40℃時間較長時，可產(chǎn)生驚厥及永久性腦損傷。

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鼻后滴漏綜合癥是指由于鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻后和咽喉部,甚至反流入聲門或氣管,導(dǎo)致以咳嗽為或者過敏性鼻炎患者的鼻內(nèi)炎性分泌物可以經(jīng)鼻后孔和咽部流入或吸入肺內(nèi)，主要表現(xiàn)的綜合征。

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馬牙是指大多數(shù)嬰兒在出生后4--6周時，口腔上腭中線兩側(cè)和齒齦邊緣出現(xiàn)一些黃白色的小點，很象是長出來的牙齒，俗稱“馬牙”或“板牙”“馬牙”一般不影響嬰兒吃奶和乳牙的發(fā)育，它在出生后的數(shù)月內(nèi)會逐漸脫落，有的嬰兒因營養(yǎng)不良，“馬牙”不能及時脫落，這也沒多大妨礙，不需要醫(yī)治。馬牙語出《萬病回春》。又名上皮疹。即初生兒齒齦上呈散在的淡黃色若米粒大小的圓形結(jié)節(jié)，內(nèi)含脂肪渣，往往因妨礙吮乳而引起啼哭。《咽喉經(jīng)

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摩擦性苔蘚樣疹(frictional lichnoid eruptions)又名兒童丘疹性皮炎(juvenile paulax dermatitis)、肘膝復(fù)發(fā)性夏季糠疹(recurrent summertime pityxiasis of the elbows and knees)、沙土皮炎。

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抽動障礙是一種起病于兒童和青少年期，以快速、不自主、突發(fā)、重復(fù)、非節(jié)律性、刻板、單一或多部位肌肉運動抽動或（和）發(fā)聲抽動為特點的一種復(fù)雜的、慢性神經(jīng)精神障礙。

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嬰幼兒外陰炎(infantile vulvitis)是女性嬰幼兒非常常見的疾病，由于生理特點與成人在病因、表現(xiàn)、后果、治療方面均有所不同。在診斷時需鑒別診斷滴蟲或霉菌性外陰炎、蟯蟲性外陰炎和幼女急性淋病。

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新生兒濕肺(born)又稱新生兒暫時性呼吸困難或第Ⅱ型呼吸窘迫綜合征(RDS typeⅡ)，是一種自限性疾病。出生后出現(xiàn)短暫性氣促，與新生兒呼吸窘迫綜合征及羊水吸入綜合征稍相似，但多見于足月兒或足月剖宮產(chǎn)兒，其癥狀很快消失，預(yù)后良好。1966年Avery首次敘述此癥。

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半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經(jīng)典的半乳糖血癥，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳

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新生兒肝炎綜合征(neonatal hepatitis syndrome)為起病于新生兒期的一組臨床癥候群，主要表現(xiàn)為持續(xù)的黃疸、血清膽紅素(直接膽紅素)增高，阻塞性黃疸、肝臟腫大及肝功能損害，由于病因較多，對每一病例的確切原因難以確定，故常稱為新生兒肝炎綜合征。其主要病理改變?yōu)榉翘禺愋远嗪司藜毎纬伞?

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戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞內(nèi)積聚。法國皮特醫(yī)生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核

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巨細胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染目前已日益受到重視;因受染細胞呈巨細胞化，胞質(zhì)、胞核內(nèi)可見包涵體，故又名巨細胞包涵體病(cytomegalic inclusion disease，CID)。受染后病毒可局限于涎腺，有的則導(dǎo)致全身性感染。CMV感染大多呈亞臨床型，顯性感染者則有多樣化的臨床表現(xiàn)，嚴重者可致死。由于巨細胞病毒可經(jīng)宮內(nèi)感染造成死胎、流產(chǎn)、早產(chǎn)，也可導(dǎo)致先天畸形，故

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念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最強，兒童期感染常稱之為鵝口瘡(thrush)。念珠菌是人體常見的寄生菌，其致病力弱，僅在一定條件下感染致病，故為條件致病菌，近年來隨著抗生素及腎上腺皮質(zhì)激素的廣泛應(yīng)用，使念珠菌感染日益增多。

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隱睪(cryptorchidism)，也稱睪丸未降或睪丸下降不全，是指睪丸未能按照正常發(fā)育程序從腰部腹膜后下降至陰囊。隱睪的發(fā)病率在生長發(fā)育中逐漸降低，早產(chǎn)兒的發(fā)病率約30%，新生兒為4%，1歲時為0.66%，成年人為0.3%，表明睪丸的下降是一個漸進的過程，在出生后睪丸仍可繼續(xù)下降。但一般至6個月之后，繼續(xù)下降的機會明顯減少。

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巨細胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨細胞包涵體病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨細胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一種全身性感染綜合征。因受染細胞的典型改變是細胞變大，核內(nèi)和胞漿內(nèi)出現(xiàn)包涵體，也是引起先天性畸形的重要原因之一。

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嬰兒痤瘡(Infantile acne)又稱新生兒痤瘡(Acne neonatorum)。發(fā)病原因不清，可能出生時，雄激素分泌增加所致。有家族傾向發(fā)生在3個月以內(nèi)者，幾乎均為男嬰。粉刺可在數(shù)月內(nèi)消退。愈后可留凹陷性瘢痕。

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乳汁吸入性肺炎（milk aspiration pneumonia）是由于乳汁在吞咽時被吸入呼吸道或因在咽部排空時間延長，殘留的乳汁被吸入肺部。嘔吐或溢乳時，乳汁被吸入呼吸道，通常多有誘因。

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新生兒血清總鈣

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原發(fā)性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一組免疫器官、組織、細胞或分子缺陷，導(dǎo)致機體免疫功能不全的疾病。

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新生兒膿皰瘡為新生兒常見的，主要以金黃色葡萄球菌感染引起的，多發(fā)生于炎夏季節(jié)。成人雖然偶爾會發(fā)生，但大多流傳于小孩身上，主要癥狀為膿皰，好發(fā)于孩童的頭面、手臂及前臂露出部位，也可迅速蔓延全身。

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情感性交叉擦腿癥是一種以陣發(fā)性兩腿交叉，扶緊，用力摩擦為主要特征的小兒神經(jīng)官能癥。其基本征候特征為發(fā)作時患兒兩腿交叉，扶緊，或兩腿挺直，全身用力，上下摩擦，每次約發(fā)1分鐘到幾分鐘不等。輕者數(shù)日1次，重者一日數(shù)次，有的患兒甚至一有空即作此動作，而且用力猛幅度大，直擦得面色通紅，全身出汗。

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先天畸形是指出生時即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常。有單發(fā)畸形(如唇裂、多指等)和多發(fā)畸形之分。許多種多發(fā)畸形是在某一原因作用下特異地組合而發(fā)生的，成為畸形綜合征，目前已經(jīng)識別診斷的畸形綜合征已達250余種。能引起先天畸形發(fā)生的作用物，有化學(xué)性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原。目前已發(fā)現(xiàn)多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動物實驗中證實，僅少數(shù)可確證對人類有影響。因此，只能視之為對人類有很

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新生兒膿皰病(impetigo neonatorum)又稱新生兒大皰性膿皰病(bullous impetigo of the newborn)或新生兒天皰瘡(pemphigus neonatorum)，為新生兒常見的一種以大皰為主的由細菌感染所引起的急性傳染性化膿性皮膚病，發(fā)病急劇，傳染性強。

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干性濕疹，也被稱為乏脂性濕疹或裂紋性濕疹，是一種常見的瘙癢性皮炎。它通常發(fā)生在皮膚干燥的老年人身上，特別是在下肢。干性濕疹的主要癥狀是皮膚呈淡紅色，皮脂分泌減少，皮膚干燥，表皮及角質(zhì)層有細裂紋。在嚴重的情況下，這些裂紋可能會出血。患者可能會感到瘙癢，癥狀嚴重時可能會影響日常生活。

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急性胰腺炎是由于各種原因引起胰腺消化酶在胰腺內(nèi)被激活，而發(fā)生胰腺自身消化的化學(xué)性炎癥為主的疾病。其發(fā)病原因多種多樣，與胰液外溢入胰腺間質(zhì)及其周圍組織有關(guān)，疾病初期常易被忽視或誤診。共同特征為突然發(fā)作的上腹劇痛、嘔吐和血清淀粉酶增高。發(fā)病在臨床上根據(jù)其嚴重程度，可分為輕型和重型兩大類。急性胰腺炎在小兒時期并不多見，但在新生兒時期可發(fā)生。新生兒急性胰腺炎的表現(xiàn)與其他年齡組的表現(xiàn)相似，只是不能陳述腹痛，

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水俁病是因食入被汞污染河水中的魚、貝類所引起的甲基汞中毒。或是孕婦吃了被甲基汞污染的海產(chǎn)品后引起嬰兒患先天性水俁病。因1953年首先發(fā)現(xiàn)于日本熊本縣水俁灣附近的漁村而得名。是慢性汞中毒的一種類型。

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疳又稱疳證、疳疾、疳積。是一種慢性營養(yǎng)障礙性疾病。好發(fā)于幼弱小兒。

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多基因遺傳病是一類病因復(fù)雜，發(fā)病率高的常見病，多發(fā)病。多基因遺傳的疾病或性狀受控與多對等位基因，也可以說受多個微效基因控制，微效基因沒有顯性與隱性之分，是共顯性的，有累加效應(yīng)，并受到環(huán)境因素的影響。分析和研究多基因遺傳病病因、發(fā)病機制、再發(fā)風險估計，要考慮遺傳因素和環(huán)境因素的雙重作用。多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個群體中是連續(xù)的，不同的個體間只有量的差異。如人的身高，在人群中的變

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腸道病毒71型手足口病是由腸道病毒71型感染所引起的一種手足口病。臨床較為常見。主要發(fā)生在小于3歲的嬰幼兒，多數(shù)患兒病情經(jīng)過良好，少數(shù)重癥患兒可發(fā)生無菌性腦膜炎、腦干腦炎、神經(jīng)源性肺水腫及急性弛緩性癱瘓等并發(fā)癥，造成較高的病死率和致殘率。

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乙型肝炎(hepatitis B)是由乙型肝炎病毒感染引起，新生兒期的肝炎病毒感染主要是指HBV感染。新生兒感染HBV主要有母嬰垂直傳播和水平傳播引起。其中大部分呈慢性經(jīng)過，?？沙掷m(xù)不愈，成為慢性攜帶者或慢性肝炎，嚴重影響兒童的健康。大多數(shù)被乙型肝炎病毒感染的新生兒發(fā)生慢性亞臨床型肝炎，表現(xiàn)為持續(xù)性乙肝表面抗原(HBsAg)血癥和不同程度的轉(zhuǎn)氨酶升高。此癥與慢性肝功能衰竭的關(guān)系已逐漸引起人們的注意

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新生兒呼吸暫停的定義是呼吸道氣流停止≥20s，伴或不伴心率減慢或＜15s，伴有心率減慢。在早產(chǎn)兒呼吸停頓在10～15s，不伴有心動緩慢的稱周期性呼吸為正?，F(xiàn)象。新生兒呼吸暫停的類型。(1)中樞性——由于中樞神經(jīng)系統(tǒng)原因而無呼吸運動致氣流停止；(2)阻塞性——呼吸運動存在而呼吸道無氣流；(3)混合性。

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共同性外斜視（concomitant exotropia）分為原發(fā)性及繼發(fā)性兩種，原發(fā)性者包括外隱斜、間歇性外斜視及恒定性外斜視。繼發(fā)性者包括知覺性外斜視（sensory exotropia），系由一眼視力不好而引起，及手術(shù)后外斜（consecutive exotropia），即內(nèi)斜視手術(shù)后過矯引起。大多數(shù)患者發(fā)病年齡較早，35%～70%發(fā)生在2歲以內(nèi)，外斜開始為外隱斜，進一步發(fā)展為間歇性外斜及恒

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小腸疝氣是危害人類健康的一種常見病和多發(fā)病，除了個別嬰兒外，幾乎不能自愈。

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過敏癥(anaphylaxis)有時又被翻譯為過敏性休克或嚴重過敏反應(yīng)。它是臨床免疫學(xué)方面最緊急的事件?，F(xiàn)在描述為一組包括免疫或非免疫機制、常常是突發(fā)的、涉及多個靶器官的嚴重臨床癥狀，是一個具有多種誘發(fā)物、致病機制不盡相同的臨床綜合征。

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人體攝入過量的維生素A可引起中毒綜合征，稱維生素A中毒癥（Vitamin A toxicity）。最早報千于十六世紀九十年代，北極探險者食北極熊肝后數(shù)小時發(fā)生頭痛、嘔吐、嗜睡等癥，因人及動物體內(nèi)的維生素A90～95％貯于肝臟。近年國內(nèi)由于濫用維生素A濃縮劑，產(chǎn)生中毒癥狀者不斷增多，主要系因家長缺乏合理應(yīng)用維生素A的知識，認為用量越多越好，醫(yī)務(wù)人員亦缺乏警惕性，值得引起重視。據(jù)研究，嬰幼兒服用維生素

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小兒抽動穢語綜合征是一種慢性神經(jīng)精神障礙的疾病，又稱多發(fā)性抽動癥、多發(fā)性抽動—穢語綜合征、慢性多發(fā)性抽動等。它以不自主的突然的多部位抽動及在抽動的同時伴有暴發(fā)性發(fā)聲和穢語為主要表現(xiàn)。 這種病癥多數(shù)在兒童學(xué)齡期起病，男孩多于女孩，表現(xiàn)形式多種多樣，包括發(fā)聲性抽動、運動性抽動和抽動-發(fā)聲綜合征三種。 此病病程較長，常反復(fù)發(fā)作，可能會給孩子的學(xué)習、生活和社會交往造成困難，給家庭帶來很大心理負擔。 因此，

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新生兒破傷風又稱“四六風““七日風“或“臍風“。通常是在接生斷臍時，由于接生人員的手或所用的剪刀、紗布未經(jīng)消毒或消毒不嚴密，臍部被破傷風桿菌侵入而引起。多數(shù)發(fā)生在出生后4-7天。傷風梭狀桿菌侵入臍部、并產(chǎn)生痙攣毒素而引起以牙關(guān)緊閉和全身肌肉強直性痙攣為特征的急性感染性疾病。在城市及衛(wèi)生條件較好的地區(qū)，本病已甚罕見，但在廣大農(nóng)村及邊遠地區(qū)，本病仍時有發(fā)生，嚴重威脅新生兒的健康，因此，很好地掌握本病的

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Y染色體遺傳病，是一類患者后代中所有的男性都為患者的遺傳病。這類遺傳病得致病基因都在Y染色體上，所以X染色體中沒有相對應(yīng)的基因。因為患者都為男性，只在父子間遺傳，故又稱為“限雄遺傳”。常見的疾病有人類外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病等。

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小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項目之一。

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兒童甲狀腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指發(fā)生在15歲以下兒童中的甲狀腺癌瘤。與成人甲狀腺癌相比，具有癌腫增長迅速、頸淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移早等特點，易誤診為頸淋巴病變，應(yīng)引起重視。

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新生兒單純皰疹病毒感染(herpes simplex viral infection of newborn)由單純皰疹病毒引起，為雙股DNA病毒，可分為兩型，Ⅰ型主要引起唇、口周、齦及咽部皮膚黏膜皰疹;Ⅱ型引起生殖器皰疹。新生HSV感染多由Ⅱ型，偶由Ⅰ型所致。HSV具有能長期潛伏、反復(fù)發(fā)作及嗜神經(jīng)組織的特點;全身性感染，多見于早產(chǎn)兒，病變累及多個器官，預(yù)后嚴重。

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常染色體顯性遺傳病，病名。單基因病類 型之一。指致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性，即無論致病 基因為純合狀態(tài)(兩個等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因中一個是致病基因，另一 個是正?；?都能導(dǎo)致發(fā)病。機體從上代的生殖細胞中獲得帶有致病基因的常染色體時 ，就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)(雜合子)。若為純合狀 態(tài)(純合子)則病情嚴重，常致死(

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以熱能缺乏為主的嬰幼兒營養(yǎng)不良稱營養(yǎng)不良性消瘦。營養(yǎng)不良性消瘦系由于長期攝食過少引起，突出的是長期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能維持正常代謝，只能消耗自己身體組織供給能量，以維持最低的生命代謝所需。出現(xiàn)體重不增或減輕，生長發(fā)育停滯，脂肪逐漸消失的一種慢性營養(yǎng)缺乏癥。是一種多見于嬰兒期的極度消瘦，又稱嬰兒萎縮癥(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。肌

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所謂維生素中毒癥就是服用過量的維生素后所發(fā)生的中毒性病癥。 多年來，一直認為兒童和運動員需要大量的維生素。近年來，又有人提出，使用大劑量維生素可以預(yù)防癌癥，能治療高脂血癥和動脈硬化等等，出現(xiàn)了所謂“大劑量維生素療法”。這樣就增加了人們服用過量維生素的機會，過量維生素中毒就時有出現(xiàn)。為了減少過量維生素對人體的危害，今將各種維生素的中毒劑量和癥狀作簡要敘述，以引起人們的重視。

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小兒泄瀉是以大便次數(shù)增多，糞質(zhì)稀薄或如水樣為特征的一種小兒常見病。西醫(yī)稱泄瀉為腹瀉，發(fā)于嬰幼兒者稱嬰幼兒腹瀉。本病以2歲以下的小兒最為多見。雖一年四季均可發(fā)生，但以夏秋季節(jié)發(fā)病率為高，秋冬季節(jié)發(fā)生的泄瀉，容易引起流行。小兒脾常不足，內(nèi)傷乳食，或脾腎陽虛，均可導(dǎo)致脾胃運化功能失調(diào)而發(fā)生泄瀉。輕者治療得當，預(yù)后良好。重者泄下過度，易見氣陰兩傷，甚至陰竭陽脫。

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顱內(nèi)出血(intracranial hemorrhage，ICH)又稱為出血性腦血管病或出血性卒中，系因腦血管破裂使血液外溢至顱腔所致。根據(jù)出血部位的不同，ICH可分為腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血和硬膜下出血等。無論何種原因所致的小兒ICH，其臨床表現(xiàn)有頗多相似之處，但預(yù)后則視不同病因而有很大差異，且診斷與治療是否及時也是直接影響預(yù)后的關(guān)鍵因素。