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半乳糖血癥(半乳糖血癥 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
腹脹 惡心 蛋白尿
并發(fā)癥:
黃疸
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 體檢保健科
治療方法:
藥物治療

半乳糖血癥就診?

半乳糖血癥就診指南針對半乳糖血癥患者去醫(yī)院就診時常出現的疑問進行解答,例如:半乳糖血癥掛什么科室的號?半乳糖血癥檢查前的注意事項?醫(yī)生一般會問什么?半乳糖血癥要做哪些檢查?半乳糖血癥檢查結果怎么看?等等。半乳糖血癥就診指南旨在方便半乳糖血癥患者就醫(yī),解決半乳糖血癥患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 惡心、腹脹、蛋白尿 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留5天,復診每次預留1天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至惡心減輕后,不適隨診。 嚴重者需入院治療腹脹緩解后轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有拒乳、嘔吐、惡心等伴隨癥狀? 4、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.實驗室檢查 1)尿液半乳糖檢查 尿糖陽性,葡萄糖氧化酶法尿糖陰性,紙層析可鑒別出其為半乳糖。 (2)新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過篩缺陷酶,觀察有無熒光的產生,以此作為最后評定的依據,本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。 (3)血半乳糖濃度測定 正常濃度為110~194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法),患者其血濃度升高。 (4)尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。 (5)紅細胞1-磷酸半乳糖測定。 (6)半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據。 (7)非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 2.輔助檢查 (1)B超 依據臨床表現選做B超。 (2)通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定 測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。 (3)半乳糖呼吸試驗 可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定,以了解機體對半乳糖的氧化能力。 診斷標準 診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥,結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通??纱_診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥,可通過羊膜穿刺術進行產前診斷,或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高,無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏,均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。

半乳糖血癥相關醫(yī)生

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推薦問答

乳房整形手術該怎么選擇

乳房整形手術需要根據自身的乳房情況來選擇合適的整形手術。如果是乳房發(fā)育不良,乳房比較小、乳房出現萎縮等原因造成,可以在醫(yī)生的指導下,通過假體隆胸手術和膠原蛋白隆胸手術等方式進行治療。如果是先天性乳頭內陷,就會直接影響到以后的哺乳工作,患者可以采取乳頭內陷矯正手術等方式進行治療。

隆胸的辦法都有什么

隆胸的辦法多數可以選擇注射隆胸或是通過假體隆胸的方式整形。注射隆胸都是包括玻尿酸隆胸和膠原蛋白隆胸等,可以使肌膚看起來更加的美觀,改善自身胸部偏小,還有利于身材變得更加的協調。假體隆胸可以選擇硅膠填充或是膨體填充,可以使局部看起來更加的自然和立體,提升身材美觀。

嘟嘟唇多久自然變軟

嘟嘟唇,即通過注射填充物來增加唇部豐滿度的美容手術,其自然變軟的過程因個體差異和注射材料的不同而有所區(qū)別。一般來說,手術后的初期,唇部可能會有輕微的腫脹和硬化感,這是因為身體正在適應新的物質。隨著時間的推移,大約在幾周到一個月內,腫脹會逐漸消退,唇部會開始變得柔軟自然。完全自然變軟可能需要數月的時間,因為身體需要完全吸收和適應填充物。在此期間,避免過度按摩或觸碰注射區(qū)域,以免影響恢復過程。每個人的恢復速度不同,因此,如果有任何疑問或擔憂,最好咨詢專業(yè)的醫(yī)療人員。

肉毒素中毒后啥時最重

肉毒素中毒,也稱為肉毒桿菌中毒,是一種由肉毒桿菌產生的神經毒素引起的嚴重食物中毒。中毒癥狀通常在攝入受污染食物后6小時至2天內開始出現,但最長可能延遲至一周。癥狀包括惡心、嘔吐、腹瀉、視力模糊、吞咽困難、肌肉無力和呼吸困難。中毒的嚴重程度在癥狀開始后的24至72小時內達到峰值,此時患者可能會經歷呼吸衰竭,這是最危險和最嚴重的階段。如果不及時得到醫(yī)療干預,可能會導致死亡。因此,一旦出現癥狀,應立即尋求醫(yī)療幫助。

豐胸的方法有哪些呢

豐胸的方法主要有注射玻尿酸和自體脂肪填充,另外也可以通過注射膠原蛋白隆胸,還可以采取硅膠或者膨體等假體植入的方式達到豐胸的效果。每一個人的胸部情況是不一樣的,所以在平時做豐胸的時候,采取的方式可能會有一定的差異。做完豐胸手術之后一定要注意多加休息,盡量不要做一些劇烈的運動鍛煉,避免影響恢復。

炒貨店在減肥期間可以吃哪些炒貨?

在減肥期間,炒貨店中可以選擇一些低脂肪、低熱量的炒貨作為零食。例如,炒黑豆、炒綠豆、炒薏米等,這些炒貨富含蛋白質和纖維,有助于增加飽腹感,同時熱量相對較低。此外,炒杏仁、炒核桃等堅果類炒貨也是不錯的選擇,它們含有健康的不飽和脂肪酸,適量食用對心臟有益,但需注意控制攝入量,因為堅果熱量較高。避免選擇油炸或高糖的炒貨,如炒花生、炒腰果等,這些食物熱量較高,不利于減肥??傊?,選擇炒貨時,應注重營養(yǎng)均衡,適量食用。

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