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半乳糖血癥(半乳糖血癥 )

別名：
傳染性：
無傳染性
治愈率：
30%
多發(fā)人群：
兒童
發(fā)病部位：
全身
典型癥狀：
腹脹 惡心 蛋白尿
并發(fā)癥：
黃疸
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
兒科 體檢保健科
治療方法：
藥物治療

半乳糖血癥就診？

半乳糖血癥就診指南針對半乳糖血癥患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進(jìn)行解答，例如：半乳糖血癥掛什么科室的號？半乳糖血癥檢查前的注意事項？醫(yī)生一般會問什么？半乳糖血癥要做哪些檢查？半乳糖血癥檢查結(jié)果怎么看？等等。半乳糖血癥就診指南旨在方便半乳糖血癥患者就醫(yī)，解決半乳糖血癥患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 惡心、腹脹、蛋白尿 最佳就診時間 無特殊，盡快就診 就診時長 初診預(yù)留5天，復(fù)診每次預(yù)留1天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療：每周復(fù)診至惡心減輕后，不適隨診。 嚴(yán)重者需入院治療腹脹緩解后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無特殊要求，注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因（從什么時候開始，有什么不舒服？） 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起？ 3、有拒乳、嘔吐、惡心等伴隨癥狀？ 4、是否到過醫(yī)院就診，做過那些檢查，檢查結(jié)果是什么？ 5、治療情況如何？ 6、有無藥物過敏史？ 重點檢查項目 1.實驗室檢查 1）尿液半乳糖檢查 尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。 （2）新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評定的依據(jù)，本病無熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。 （3）血半乳糖濃度測定 正常濃度為110～194μmol/L(應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。 （4）尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。 （5）紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測定。 （6）半乳糖代謝相關(guān)酶測定 此為確診本病的重要依據(jù)。 （7）非特異性的生化指標(biāo)測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 2.輔助檢查 （1）B超 依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。 （2）通過胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測定 測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 （3）半乳糖呼吸試驗 可對13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測定，以了解機(jī)體對半乳糖的氧化能力。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 診斷主要根據(jù)臨床癥狀及相關(guān)酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應(yīng)疑為半乳糖血癥，結(jié)合紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產(chǎn)前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細(xì)胞內(nèi)的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。

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推薦問答

問外陰瘙癢有包塊怎么辦
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外陰瘙癢有包塊需要針對病因治療，才能夠有效的得到改善。如果是由于過敏性收縮導(dǎo)致的，可以外用乳酸菌涂抹，能夠起到止癢作用，也可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用抗過敏藥物治療，比如氯雷他定或者是西替利嗪。對于尖銳濕疣所造成的，也可以通過激光或者是冷凍的方式治療，針對性治療才能夠改善癥狀。

問如何彩光脫毛
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彩光脫毛需要清洗脫毛部位，然后使用刮刀刮除脫毛部位，并且還需要涂抹上冷凝膠，而且需要根據(jù)皮膚顏色以及毛發(fā)濃密程度調(diào)整光子照射能量，從而有效地去除汗毛，使皮膚變得白皙光滑，效果相對來說比較好。彩光脫毛后，局部皮膚會出現(xiàn)疼痛、紅腫情況，還應(yīng)加強(qiáng)局部護(hù)理，短時間內(nèi)不宜沾水。

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脖子發(fā)黑冼不掉可以通過涂抹遮蓋霜的方法來掩蓋，脖子黑可能是長時間曬太陽所導(dǎo)致的，容易導(dǎo)致皮膚當(dāng)中的黑色素變得比較活躍，會使黑色素上浮到皮膚的表層，從而出現(xiàn)皮膚變黑的情況，屬于一種正常的生理現(xiàn)象，如果并沒有任何異常，一般不需要過于擔(dān)心，但是平時外出的時候需要做好防曬。

問同房后下面疼痛怎么回事？
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同房后下面疼痛可能是性行為過于粗暴導(dǎo)致，也有可能是婦科炎癥引起。出現(xiàn)這種癥狀時，可以通過局部冷敷的方式緩解，如果癥狀長時間得不到改善，就需要去醫(yī)院做白帶常規(guī)以及婦科B超檢查，明確病因后再對癥治療，比如對于陰道炎引發(fā)的該癥狀，可以外用甲硝唑栓劑，結(jié)合口服左氧氟沙星治療。

問下面塞藥自己怎么塞
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下面塞藥患者需要將手部清潔干凈，帶上指套之后將藥物放入到陰道內(nèi)，避免出現(xiàn)感染。當(dāng)患者出現(xiàn)陰道炎或者是盆腔炎的時候，可以選擇直接在陰道內(nèi)用藥，能夠直接到達(dá)病灶，起到消炎殺菌效果改善，出現(xiàn)的白帶異常增多，以及外陰部位有瘙癢癥狀。用藥期間可以選擇穿純棉透氣性比較好的內(nèi)褲。

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性愛時有血通常是指在進(jìn)行性生活的時候，陰道有出血的意思。性愛時有血可能是行為不當(dāng)，動作過于粗暴而導(dǎo)致的，也可能是盆腔炎、陰道炎等婦科疾病的因素，如果只是偶爾輕微有出血的情況，一般不必太過于擔(dān)心，但如果經(jīng)常性的出血，需要及早的用藥治療，比如使用克霉唑制劑等抗菌類的藥物。

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