兒科疾病查詢-疾病列表-大眾養(yǎng)生網(wǎng)

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本綜合征由Ritter于1878年首先描述，并認(rèn)為只發(fā)生于新生兒或嬰幼兒的特殊性皮炎，又稱新生兒剝脫性皮炎亦稱新生兒天皰瘡，后來被命名為Ritter綜合征。目前根據(jù)病因、病理、治療和預(yù)后稱之金葡萄燙傷樣皮膚綜合征，而以藥物為主要原因，包括其他型和特發(fā)型的中毒性表皮壞死松解癥稱為非金葡萄剝脫性皮炎(TEN)。本綜合征以全身皮膚紅腫、大片剝脫、像燙傷樣紅潤創(chuàng)面為特征性損害，是一種較嚴(yán)重的皮膚病。

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水痘腦炎較少見，發(fā)病率低于1‰，出現(xiàn)出疹后3～8天發(fā)生腦炎的臨床表現(xiàn)，亦有少數(shù)見于出疹前2周至出疹后3周。一般為5～7歲幼兒，男多于女。

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氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)?？煞譃閮纱箢悾阂活愂敲溉毕?，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常，其他20種氨基酸病導(dǎo)致氨基酸的腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，后者可導(dǎo)致繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)，通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)

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病毒感染性口炎中皰疹性口炎(herpetic stomatitis)的發(fā)病率最高，是由皰疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病。可發(fā)生于唇及口周皮膚，可單發(fā)，也可多發(fā)。具有自限性。

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幼年型粒-單核細(xì)胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia，JMML) 是一種罕見的克隆性造血干細(xì)胞增生異常性疾病，多發(fā)生在幼年期。

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蟲積，因腸道寄生蟲引起的，以飲食異常，臍腹疼痛，面黃肌瘦，面有蟲斑為主要表現(xiàn)的常見病證。常見于小兒疳積、虛勞、厥證等病證。

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嬰幼兒型內(nèi)斜視(infantile esotropia)又稱先天性內(nèi)斜視(congenital esotropia)，是指出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病的內(nèi)斜視，因?yàn)楹苌倌茏C明確系生后即發(fā)生內(nèi)斜，多在生后6個(gè)月內(nèi)才發(fā)現(xiàn)。

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單基因遺傳病　同源染色體中來自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。

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維生素A缺乏癥(vitamin A deficiency)是因體內(nèi)缺乏維生素A而引起的以眼和皮膚病變?yōu)橹鞯娜硇约膊?，患者以嬰幼兒為主，常和營養(yǎng)不良并存，伴隨蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良等。維生素A在體內(nèi)具有多種重要功能。它對(duì)視網(wǎng)膜的功能起著重要的作用，對(duì)上皮組織的生長和分化顯然是必需的，同時(shí)也為骨生長、生殖和胚胎發(fā)育所需要。它還對(duì)各種細(xì)胞膜具有穩(wěn)定的作用。從而對(duì)膜的通透性起調(diào)節(jié)作用。維生素A的功能是通過

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小兒黃水瘡是一種常見的淺表性化膿性皮膚病，因其膿皰破后有黃水滲出而名，古醫(yī)籍又稱為滴膿瘡。本病有接觸傳染性。西醫(yī)稱之為膿皰瘡。

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水痘是由水痘-帶狀皰疹病毒(varicella-zoster virus，VZV)引起的小兒急性傳染病，其特征是在皮膚和黏膜上分批出現(xiàn)丘疹，迅速變成皰疹并結(jié)痂。發(fā)疹期或發(fā)疹后期部分患兒可出現(xiàn)不同程度的角膜損害，稱為水痘性角膜炎(varicella keratitis)。

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小兒色素蕁麻疹，也被稱為色素性蕁麻疹，是一種肥大細(xì)胞增生病，良性泛發(fā)性皮膚肥大細(xì)胞增生病的一種表現(xiàn)。這種病癥的主要特點(diǎn)是在皮膚上出現(xiàn)色素斑丘疹，摩擦或劃痕后可能會(huì)引發(fā)風(fēng)團(tuán)。

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結(jié)核性胸膜炎是結(jié)核菌由近胸膜的原發(fā)病灶直接侵入胸膜，或經(jīng)淋巴管血行播散至胸膜而引起的滲出性炎癥。常常伴有胸腔積液，由于結(jié)核性胸膜炎滲液中的蛋白質(zhì)較高，易引起胸膜粘連及肥厚。胸膜炎常為單側(cè)，雙側(cè)者常提示為血行播散性結(jié)核所致。常見于3歲以上的兒童，主要發(fā)生在原發(fā)感染6月內(nèi)，原發(fā)灶多在同側(cè)肺內(nèi)，往往不能被發(fā)現(xiàn)。發(fā)病與患兒對(duì)結(jié)核菌高度敏感有關(guān)。臨床上常分為干性胸膜炎、滲出性胸膜炎、結(jié)核性膿胸(少見)三種類

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新生兒中毒性紅斑(neonatal erythema toxicum)又稱新生兒蕁麻疹(urticaria neonatorum)，為新生兒常見疾病，約有30%～70%新生兒可發(fā)生此病。是一種病因不明，發(fā)生在出生后2周內(nèi)，以紅斑、丘疹和膿皰為特征的短暫性皮膚病。

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返祖是指有的生物體偶然出現(xiàn)了祖先的某些性狀的遺傳現(xiàn)象。是一種不太常見的生物“退化”現(xiàn)象。例如，雙翅目昆蟲后翅一般已退化為平衡棒，但偶然會(huì)出現(xiàn)有兩對(duì)翅的個(gè)體。在人類，偶然會(huì)看到有短尾的孩子、長毛的人、多乳頭的女子等等，這些現(xiàn)象表明，人類的祖先可能是有尾的、長毛的、多乳頭的動(dòng)物。所以返祖現(xiàn)象也是生物進(jìn)化的一種證據(jù)。

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由于膳食中核黃素供給不足，或由于某種繼發(fā)性原因，如需要量增高、吸收、利用障礙引起核黃素缺乏，出現(xiàn)舌、唇、口、外生殖器等皮膚黏膜病變，稱為核黃素缺乏病。核黃素，即維生素B2，因色黃，且分子中含核糖醇，故命名。核黃素水溶性，存在于食物中，大多與蛋白質(zhì)結(jié)合存在，被排出的量隨體內(nèi)的需要，以及可能隨蛋白質(zhì)的流失程度而有所增減。和其他的B族維生素一樣，不會(huì)蓄積在體內(nèi);與維生素B1不同的是，維生素B2能耐熱、耐

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小兒熱瘡是指發(fā)熱或高熱過程中所發(fā)生的一種急性皰疹性皮膚病。宋，《圣濟(jì)總錄》云：“熱瘡本于熱盛，風(fēng)氣因而乘之，故特謂之熱瘡?！北静∫院冒l(fā)于皮膚粘膜交界處的成群小皰為臨床特征。多在1周后痊愈，但易于復(fù)發(fā)。

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維生素D中毒癥(vitamin D intoxication)是醫(yī)源性疾病之一。VitD中毒主要由于在防治佝僂病時(shí)錯(cuò)誤診斷和過時(shí)使用維生素D制劑，如魚肝油、維生素D2(骨化醇)、維生素D2(膽鈣化醇或膽維丁)和維丁膠性鈣等。除了醫(yī)源性的治療不當(dāng)外，很多父母們存在維生素D補(bǔ)得越多越好的心理。近幾年，兒童“維生素D中毒”的事件比較常見。

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非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma，NHL)又稱惡性淋巴瘤，起源于增殖分化過程中的淋巴細(xì)胞，它的擴(kuò)散方式與相應(yīng)的正常淋巴細(xì)胞移行方式相似。

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胎齡滿42足周或以上（≥294天）出生的稱為過期產(chǎn)兒（postterm infant又稱過熟兒post maurity）。若胎盤功能正常宮內(nèi)生長發(fā)育良好，出生體重≥4000g稱巨大兒，而胎盤明顯老化，功能減退，導(dǎo)致胎兒營養(yǎng)障礙，生長發(fā)育停滯者，稱胎盤功能不全綜合征。

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周圍淋巴結(jié)結(jié)核是兒童期肺外結(jié)核的最常見類型，可見于各年齡期，但以嬰幼兒及學(xué)齡前兒童為最多見。全身各組淋巴結(jié)皆可發(fā)生結(jié)核，但最多見的是頸、頜下、鎖骨上及腋窩淋巴結(jié)。腫大的淋巴結(jié)常孤立無痛，質(zhì)較硬，可移動(dòng);少數(shù)病人伴長期低熱、盜汗、食欲不振、消瘦等癥。

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青紫(cyanosis)亦稱紫紺、發(fā)紺，是血液內(nèi)還原血紅蛋白濃度增高而在皮膚和黏膜上的表現(xiàn)。較易出現(xiàn)于皮膚較薄、色素較少而毛細(xì)血管較豐富的部位，如口唇、指(趾)尖、鼻尖及耳垂等。發(fā)紺既可由肺部疾病換氣不足引起，也是許多右至左分流先天性心臟病的一個(gè)癥狀，并且還可見于中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷及某些血液病。它是是新生兒期最常見癥狀之一。新生兒、早產(chǎn)兒缺氧的一種表現(xiàn)，呼吸系統(tǒng)疾病致通氣換氣不足可引起右向左分流先天

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毛囊性魚鱗病(follicularis ichthyosis)又稱禿發(fā)性毛發(fā)角化病(keratosis pilaris decalvans)，病因尚不明。發(fā)病機(jī)制還不清楚。臨床表現(xiàn)為全身性角化過度，伴呈肉色與刺狀的泛發(fā)性皮膚毛囊突起，好發(fā)于嬰兒面部，皮損表現(xiàn)為粟粒疹，中央有角栓，有的呈棘刺狀，愈后形成皮膚萎縮。也稱為脫發(fā)性棘狀毛囊角化病、Siemen綜合征。全身癥狀差異大。男女發(fā)病率之比為5：1。

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閱讀障礙是一種詞的識(shí)別技能及閱讀理解的明顯的發(fā)育障礙，這種障礙不能以智力障礙、不充足教育解釋，也不是視覺、聽覺、神經(jīng)系統(tǒng)障礙的結(jié)果。

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內(nèi)隱斜（esophoria）是眼位有向內(nèi)偏斜的傾向，平時(shí)可用矯正性融合反射來控制，不出現(xiàn)斜位，并能保持雙眼單視。一般內(nèi)隱斜如超過9△可出現(xiàn)癥狀，但也要看患者的融合功能而定。

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維生素D缺乏性手足搐搦癥(tetany of vitamin D deficiency)由于維生素D缺乏加之甲狀旁腺功能代償不全，致血鈣降低到1.75～1.88mmol/L(7.0～7.5mg/dl)以下，神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)驚厥、喉痙攣或手足搐搦。

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引發(fā)手足口病的腸道病毒有20多種(型)，其中以柯薩奇病毒A16型(Cox A16)和腸道病毒71型(EV 71)最為常見。早期發(fā)現(xiàn)的手足口病的病原體主要為Cox A16型。一般來說柯薩奇A16型后遺癥比EV 71小。

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急性髓細(xì)胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物學(xué)改變及化療反應(yīng)方面，兒童AML與成人(

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抗體免疫缺陷病包括一組疾病，特征為抗體生成及抗體功能缺陷。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。

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維生素C缺乏病又叫壞血病(scurvy) 系食物中維生素C不足，消化道吸收障礙或需要量增加而引起維生素C缺乏所引起，多見于8個(gè)月~2歲小兒，成人罕見。是由于長期缺乏維生素C(ascorbic acid，抗壞血酸)，以骨骼變化和毛細(xì)血管通透性增加為其特征的周身性疾病。臨床以化骨障礙及出血傾向，過度角化性毛囊丘疹，周圍繞以毛細(xì)血管出血，頗具特征性的表現(xiàn)，現(xiàn)一般少見，但在缺少鮮菜、水果的北方牧區(qū)，或城、

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羊水與胎糞吸入綜合征(aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome) 占活產(chǎn)新生兒的0.3%～2.0%，多見于足月兒和過期產(chǎn)兒。主要是胎兒出生過程中吸入染有胎糞的羊水，引起窒息、呼吸困難等癥狀。嚴(yán)重者發(fā)展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎兒窘迫、產(chǎn)程延長、胎盤功能不全、難產(chǎn)等。羊水染有胎糞常為胎兒缺氧的表示，但足月或過期產(chǎn)兒可以有生理的少量胎糞

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水腫(edema)是新生兒期常見的癥狀之一，其突出表現(xiàn)是體重增加，系由體液在組織間隙內(nèi)積聚過多，致使全身或局部發(fā)生腫脹。水腫壓之凹陷者稱為凹陷性水腫，壓之不凹陷者稱為非凹陷性水腫。在胎兒及剛出生的新生兒因細(xì)胞外液較細(xì)胞內(nèi)液多，故有生理性水腫。出生時(shí)已有全身性水腫稱胎兒水腫(hydrops fetalis)，并常伴漿膜腔積液。此種水腫于生后數(shù)天內(nèi)即自行消失。生后各種原因所致的水腫稱新生兒水腫，多見于

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小兒丘疹性肢皮炎綜合征是一種由病毒感染引起的肢端皮炎，也被稱為嬰兒丘疹性肢端皮炎、嬰兒苔蘚樣皮炎、Gianotti-Crosti綜合征。這種病癥的主要特征是肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結(jié)腫大和無黃疸型肝炎。

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寒冷損傷綜合征(cold injury syndrome)，簡稱新生兒冷傷，因多有皮膚硬腫，故又稱之為新生兒硬腫癥。系由于寒冷或(和)多種疾病所致，以低體溫和皮膚硬腫為主要臨床表現(xiàn)，重癥可并發(fā)多器官功能衰竭。多見于早產(chǎn)兒和寒冷的季節(jié)，也可發(fā)生在嚴(yán)重的敗血癥過程中，以皮膚、皮下脂肪組織硬化、水腫為特征，以早產(chǎn)、窒息、感染的新生兒為常見，重癥可出現(xiàn)多器官功能損害。

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齲病(dental caries)是牙齒硬組織逐漸被破壞的一種疾病。發(fā)病初始在牙冠，如不及時(shí)治療，病變繼續(xù)發(fā)展，破壞牙冠表面，形成齲洞，稱為齲齒。未經(jīng)治療的齲洞是不會(huì)自行愈合的，其發(fā)展可至牙冠完全破壞，僅殘留牙根，最終導(dǎo)致牙齒喪失。齲病是細(xì)菌性疾病，因此它可以繼發(fā)牙髓炎或根尖周炎，甚至引起牙槽骨和頜骨炎癥。同時(shí)，齲齒的繼發(fā)感染可以形成病灶(focal infection)可導(dǎo)致或加重關(guān)節(jié)炎、心內(nèi)膜

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狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一種人畜共患的中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性傳染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出臨床表現(xiàn)，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”，但患病動(dòng)物沒有這種特點(diǎn)。主要臨床表現(xiàn)為特有的狂躁、恐懼不安、怕風(fēng)怕水、流涎和咽肌痙攣，最終發(fā)生癱瘓而危及生命。

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由于淋巴樣干細(xì)胞先天性分化異常，嬰兒生后缺乏T細(xì)胞和B細(xì)胞，故使體液免疫和細(xì)胞免疫均發(fā)生缺陷。重癥聯(lián)合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分為X-性聯(lián)遺傳型、常染色體隱性遺傳型和散發(fā)型。屬于聯(lián)合免疫缺陷病的重型。

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惡性營養(yǎng)不良病是一種因食物中蛋白質(zhì)嚴(yán)重缺乏引起的一種綜合征。少兒常見，尤其是在非洲和亞洲地區(qū)，人們進(jìn)食淀粉類物質(zhì)而獲得足夠的或過量的熱量。嚴(yán)重的蛋白質(zhì)缺乏可導(dǎo)致生理和智力發(fā)育遲緩、肌肉萎縮、脂肪肝、月亮臉和水腫。腸道外科手術(shù)可誘導(dǎo)類似繼發(fā)性蛋白質(zhì)缺乏。

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視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征(Laurence_Moon_Biedl綜合癥)，又稱視網(wǎng)膜色素變性多指(趾)肥胖生殖器異常綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征等。臨床少見，其臨床特點(diǎn)為肥胖、性腺發(fā)育不良、色素性視網(wǎng)膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等，為一先天遺傳性疾病。由于患者無生育能力，遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。

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維生素B6缺乏病是由于食物烹調(diào)不當(dāng)或品種過于單調(diào)所致。吸收不良也可致維生素B6缺乏。維生素B6依賴綜合征是一種先天代謝酶犬尿氨酸酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷，此時(shí)維生素B6的需要量為正常小兒所需的5～10倍，極易出現(xiàn)維生素B6缺乏。在嬰兒期維生素B6缺乏與依賴病的主要表現(xiàn)為全身抽搐，導(dǎo)致智力遲鈍。同時(shí)常伴有胃腸道癥狀如嘔吐、腹瀉等。其他表現(xiàn)有末梢神經(jīng)炎、皮炎及貧血等。

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小兒貓叫綜合征(cats cry syndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。

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生物體為了維持正常生命活動(dòng)及保證生長和生殖所需的外源物質(zhì)稱為營養(yǎng)要素，由水、礦物質(zhì)、碳水化合物（糖）、脂肪、蛋白質(zhì)和維生素等六類所組成。其中水、礦物鹽為無機(jī)物，脂肪、蛋白質(zhì)及維生素則為有機(jī)物。礦物鹽中除含量較多的常量元素以外，部份含量很少，但卻也參與機(jī)體許多生命活動(dòng)者稱為微量元素。上述這些營養(yǎng)要素通過進(jìn)食這一行為而進(jìn)入到體內(nèi)。進(jìn)食行為的正常受許多神經(jīng)、內(nèi)分泌等行為層次的生命活動(dòng)所控制，其中下丘腦起

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新生兒低血糖癥是新生兒期常見病、多發(fā)生于早產(chǎn)兒、足月小樣兒、糖尿病母親嬰兒及新生兒缺氧窒息、硬腫癥、感染敗血癥等。本癥足月兒發(fā)生率為1%～5%，低出生體重兒可達(dá)15%～25%，新生兒窒息約20%～30%。新生兒高血糖癥(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血漿糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)，由于新生兒腎糖閾低導(dǎo)致。

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健康新生兒于生后2～3周出現(xiàn)代謝性酸中毒，稱之為新生兒晚期代謝性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其發(fā)病與飲食中蛋白質(zhì)的質(zhì)和量，以及腎功能發(fā)育不完善、腎臟酸負(fù)荷過高有關(guān)。典型的晚期代謝性酸中毒可發(fā)生在不伴有其他問題的早產(chǎn)兒生后第2～3周，以與代謝性酸中毒有關(guān)(BE

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近年來重點(diǎn)研究維生素E的抗氧化性能，證明維生素E可維持正常的生殖能力和肌肉正常代謝，維持中樞神經(jīng)和視網(wǎng)膜等組織免受氧化損傷，維持血管系統(tǒng)的完整。由于維生素E缺乏引起生殖障礙，肌肉、肝臟、骨髓和腦功能異常，溶血以及滲出性素質(zhì)等綜合病征為維生素E缺乏癥(deficiency of vitamin E)。

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頓咳也稱時(shí)行頓咳、疫咳、鷺鷥咳，是小兒常見的呼吸道傳染病之一。1-5歲小兒多見，常發(fā)生在冬春季節(jié)。ll缶床上以陣發(fā)性痙攣性咳嗽，咳后伴有雞鳴樣深吸氣回聲為特征。本病相當(dāng)于西醫(yī)的百日咳。

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家族性地中海熱是一種病因不明的自發(fā)的常染色體隱性遺傳疾病，大多數(shù)發(fā)生于地中海地區(qū)血統(tǒng)的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多為兒童起病，伴隨有發(fā)熱和1個(gè)或多個(gè)炎癥表現(xiàn)，如腹膜炎、關(guān)節(jié)炎、胸膜炎、丹毒樣紅斑等。

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小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良是好發(fā)于兒童的一種原發(fā)于肌肉組織的X-染色體隱性遺傳的等位基因病。即父母攜帶此基因但不發(fā)病，二者結(jié)合后可使后代發(fā)病。主要分為DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)兩型。

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新生兒尿布皮炎，也稱為尿布疹或嬰兒紅臀，是嬰兒肛門周圍、臀部或大腿內(nèi)側(cè)等尿布遮蓋部位的接觸性皮炎。這種皮炎通常由尿液、糞便以及不潔潮尿布的刺激和摩擦引起，也可能是由于某些嬰兒對(duì)牛奶蛋白或乳糖不耐受，導(dǎo)致大便中的化學(xué)物質(zhì)刺激皮膚而引起。新生兒尿布皮炎的癥狀包括尿布覆蓋部位的皮膚出現(xiàn)潮紅、皮疹、潰瘍、膿性分泌物和糜爛等，并可能伴有不適和煩躁等癥狀。根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度，尿布皮炎可以分為輕度、中度和重度。

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鋅對(duì)人體多種生理功能起著重要作用，參與多種酶的合成，加速生長發(fā)育，增強(qiáng)創(chuàng)傷組織再生能力，增強(qiáng)抵抗力，促進(jìn)性機(jī)能。鋅缺乏時(shí)導(dǎo)致的全身各系統(tǒng)功能紊亂產(chǎn)生的綜合病癥稱為鋅缺乏癥。鋅是人體必需的微量元素之一，其在體內(nèi)的含量僅次于鐵，位居第2位，在新生兒體內(nèi)的3.4×1026個(gè)原子中，鋅原子占5.1×1020個(gè)。早在19世紀(jì)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)鋅為植物生長所必需，20世紀(jì)30年代人們開始了解鋅與動(dòng)物生長及健康的關(guān)系，但

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發(fā)育遲緩是指在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)速度放慢或是順序異常等現(xiàn)象，發(fā)病率在6～8%之間。具體點(diǎn)說，發(fā)育遲緩兒童是指6歲之前因各種原因(包括腦神經(jīng)或肌肉神經(jīng)，生理疾病副主任、心理疾病引用、社會(huì)長沙環(huán)境因素等)所導(dǎo)致的，在認(rèn)知發(fā)展、生理發(fā)展、語言及溝通發(fā)展、心理社會(huì)核心發(fā)展或生活自理年青方面出現(xiàn)發(fā)育落后或異常。精神發(fā)育遲滯是一組以智力發(fā)育障礙為突出表現(xiàn)的疾病。

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注意缺陷障礙即兒童多動(dòng)綜合征(hyperactive child syndrome) 是最常見的兒童時(shí)期神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，主要表現(xiàn)為以多動(dòng)不安寧為主的行為障礙、注意障礙、易激惹、好沖動(dòng)、坐立不安，學(xué)習(xí)成績落后等。又稱為注意力缺陷多動(dòng)癥(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、兒童注意缺陷多動(dòng)障礙(attention deficit hyper

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胎兒梅毒是指梅毒螺旋體進(jìn)入胎兒體內(nèi)，可引起各個(gè)臟器的病理改變，其損害輕重，與母體的病期以及胎兒被傳染的時(shí)間有關(guān)。

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幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis，JDM)是一種以免疫介導(dǎo)的多系統(tǒng)疾病，特點(diǎn)是橫紋肌和皮膚的急性或慢性的非化膿性炎癥，早期存在不同程度的閉塞性血管病，晚期發(fā)生鈣化。約10%合并其他結(jié)締組織病，如JRA、SLE、硬皮病等，少數(shù)合并惡性腫瘤。死因主要為呼吸衰竭和胃腸道潰瘍、出血。幼年型皮肌炎患者一般為16歲以下，該病在任何小孩年齡都可發(fā)病，但以5～9歲時(shí)發(fā)病率最高?；颊甙l(fā)

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銅缺乏癥綜合征又稱卷發(fā)綜合征(kinky hair syndrome)即毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良(trichopolio dystrophy)，又稱缺銅卷發(fā)綜合征、鋼絲樣頭發(fā)綜合征、Menkes綜合征、Menkes捻轉(zhuǎn)毛綜合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes鋼毛綜合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各種原因?qū)е裸~的缺乏而至的營

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常以黏膜糜爛、潰瘍伴假膜形成為其特征，是急性感染性口炎。發(fā)病急驟，伴有全身反應(yīng)如發(fā)熱，頭痛，咽痛，哭鬧，煩躁，拒食，頜下淋巴結(jié)腫大等。

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兩性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又稱兩性人，是性分化異常的結(jié)果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。男女性別可根據(jù)性染色體、性腺結(jié)構(gòu)、內(nèi)外生殖器的形態(tài)以及第二性征加以區(qū)分，但有些患者具有不同程度的兩性特征，即不合乎典型男女特征的人，極端嚴(yán)重的性異常特別是外生殖器官同時(shí)具有男女兩性特征，影響性別的確定。兩性畸

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慢性白血病在小兒較少見，其中絕大多數(shù)為慢性粒細(xì)胞白血病(慢粒，CML)。CML在嬰兒時(shí)期其臨床及生物學(xué)特性與成人CML有顯著差別。本病以白細(xì)胞升高和脾腫大為主要特征。

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先天性弓形體感染與妊娠關(guān)系密切，母親在妊娠期受到弓形體感染后，不論是顯性或隱性感染，均可通過胎盤感染胎兒，直接影響胎兒發(fā)育，致畸嚴(yán)重。先天性弓形體感染，出生后呈全身性急性感染表現(xiàn)。先天性弓形體病現(xiàn)已成為人類先天性感染中最嚴(yán)重的疾病，多可致胎兒畸形、早產(chǎn)、死產(chǎn)等。

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維生素B1缺乏癥(vitamin B1 deficiency)又稱腳氣病(beriberi)，是因機(jī)體維生素B1(又名硫胺素)缺乏，臨床上以消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)及心血管系統(tǒng)的癥狀為主，常發(fā)生在以精白米為主食的地區(qū)。成人體內(nèi)的維生素B1庫存量為30mg，每天以1mg轉(zhuǎn)換，正常人當(dāng)維生素B1缺乏2～3周還不會(huì)出現(xiàn)癥狀。

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分離性焦慮癥是兒童時(shí)期較常見的一種情緒障礙，離開家或親人時(shí)出現(xiàn)發(fā)作性緊張、莫名恐懼與不安，常伴有自主神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常。

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硬皮病(scleroderma)是兒童時(shí)期少見的慢性結(jié)締組織病，亦是風(fēng)濕性疾病。主要表現(xiàn)為皮膚和內(nèi)臟器官的纖維化和硬化，可累及皮膚、內(nèi)臟、肌肉、骨骼和關(guān)節(jié)，其病理特征為結(jié)締組織纖維化、硬化和閉塞性小動(dòng)脈內(nèi)膜炎，伴廣泛性小動(dòng)脈痙攣。它可分為局限性硬皮病(localized scleroderma)和系統(tǒng)性硬化癥(systemic sclerosis，SSc)兩種類型。前者以局限性皮膚增厚和纖維化為主

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因先天遺傳因素，如先天性基因突變(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，稱為原發(fā)性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)

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本病指一組兼有抗體免疫缺陷和細(xì)胞免疫缺陷的臨床表現(xiàn)的疾病。又可分為嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病和部分性聯(lián)合免疫缺陷病，病情嚴(yán)重程度變化較大。

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小兒肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發(fā)生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。其特點(diǎn)是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對(duì)本病的研究都取得很大進(jìn)展?，F(xiàn)已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報(bào)道，在早期診斷、早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

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脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome，F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點(diǎn)而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥、大耳、語言和行為異常為其典型表現(xiàn)。1991年，科學(xué)家第一次發(fā)現(xiàn)脆性x染色體綜合征，它是一種僅次于唐氏綜合癥的遺傳性疾病，是由一不尋常的突變導(dǎo)致的一系列疾病中的

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產(chǎn)婦分娩時(shí)，由于子宮收縮和產(chǎn)道擠壓，胎頭皮膚，皮下組織血液循環(huán)受阻，局部出現(xiàn)充血，水腫和瘀血，甚至顱骨也會(huì)部分重疊使胎頭暫時(shí)拉長變形，出現(xiàn)皮下血腫，醫(yī)學(xué)上稱為產(chǎn)瘤。產(chǎn)瘤又叫胎頭水腫，是先露部皮下組織水腫，不受骨縫限制，娩出時(shí)就存在，產(chǎn)后2-3天消失，呈凹陷性水腫。胎頭水腫是由于胎頭受壓，局部循環(huán)受阻，引起組織水腫，產(chǎn)瘤不用處理。

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嬰兒臀部肉芽腫(Granuloma gluteale infantum)于1971年首先由Tappeiner等報(bào)道。

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伴性遺傳疾病是位于性染色體(X染色體或Y染色體)上的基因缺陷造成的。此病分為X伴性遺傳病和Y伴性遺傳病兩大類。位于X染色體上的基因產(chǎn)生X伴性特性或疾病，而位于Y染色體上的基因產(chǎn)生Y伴性。因?yàn)橹挥心行圆庞衁染色體，所以Y伴性特性只有在男性中才能得以體現(xiàn)，而且一個(gè)攜帶Y伴性疾病的男子的男性后代都會(huì)患該種疾病。

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鱷皮嬰兒綜合征(a1ligator baby syndrome)又稱Carini綜合征、Seeligman綜合征、層狀魚鱗癬綜合征、新生兒層狀表皮剝脫綜合征、先天性魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodion baby)等。本病征是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質(zhì)鱗屑和紅皮癥為其特征。

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曼氏迭宮絳蟲病和曼氏裂頭蚴病(sparganosis mansoni)分別是由曼氏迭宮絳蟲(spirometra mansoni)的成蟲寄生在人小腸內(nèi)和曼氏裂頭蚴寄生于人體的組織所致的疾病。

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小兒疳眼又名疳眼、疳毒眼、疳疾上目。小兒疳眼外障、疳病攻眼癥等繼發(fā)于小兒疳積。

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為1984年首先發(fā)現(xiàn)于巴西圣保羅州的小兒急性暴發(fā)型傳染病。臨床表現(xiàn)有高熱、腹痛、嘔吐、紫癜性皮疹、休克等，可很快死亡。90%以上病前半月左右患過化膿性結(jié)膜炎。1985年由泛美專家組和美國CDC組成專題研究組，進(jìn)行了病原學(xué)、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查資料等分析研究，認(rèn)為系一種新的疾病，命名為BPF。1986年確認(rèn)從典型患者血、腦脊液、紫癜處分離培養(yǎng)得到的流感嗜血桿菌埃及生物型(Haemophil

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遺傳性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比較少見。據(jù)中國統(tǒng)計(jì)，只占總的出血性疾病的4.5%—16.8%。這類出血性疾病均按一定的遺傳學(xué)規(guī)律通過基因從親代遺傳給后代。

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單基因異常病根據(jù)它的遺傳模式是否遵從孟德爾遺傳規(guī)律，分為孟德爾遺傳病和非孟德爾遺傳病。孟德爾根據(jù)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果提出的解釋遺傳現(xiàn)象的三項(xiàng)基本定律和原則，包括分離定律、自由組合規(guī)律、顯性原則。是指一對(duì)主基因突變?cè)斐傻募膊?，其遺傳符合孟德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。

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本病為視神經(jīng)眶內(nèi)段(乳頭黃斑束)的中毒反應(yīng)所致的視力減退。

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小兒藥物性皮炎，也稱為小兒藥疹，是指藥物經(jīng)各種途徑進(jìn)入小兒體內(nèi)，引起的皮膚或黏膜的炎癥反應(yīng)。這可能是由于藥物過敏、非過敏反應(yīng)（如藥理學(xué)可以預(yù)測(cè)的）或某些藥物的局部作用所引起的。癥狀包括皮膚紅疹、紅斑、瘙癢、疼痛等，嚴(yán)重者可能伴有全身性損害，甚至死亡。

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先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯(lián)隱性遺傳，其缺陷在于前B細(xì)胞分化為B細(xì)胞的分化過程發(fā)生障礙。本病僅見于男性，又名Bruton。

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結(jié)膜吸吮線蟲病(conjunctival thelaziasis)是由結(jié)膜吸吮線蟲(thelazia callipaeda)寄生在人的眼部所致的眼病。此蟲主要寄生在犬、貓等動(dòng)物的眼內(nèi)，人僅是偶然被該蟲感染，引起眼部疾患。本蟲寄生部位特殊，僅在眼部主要是結(jié)膜囊內(nèi)，有時(shí)可一過性爬行于眼球表面。由于本蟲分布于亞洲許多國家，故又稱東方眼蟲，所致病又稱東方眼蟲病。

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紅白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo綜合征，又稱急性紅細(xì)胞骨髓病、急非淋白血病、紅細(xì)胞增多癥、紅血性骨髓增生癥等。本病是一種急性或慢性骨髓惡性增生性疾病。

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丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)屬于黃病毒科，基因組為單正鏈RNA，有包膜和核衣殼。是由丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，即HCV)引起的一種以損害肝臟為主的傳染性疾病。熱100℃ 10min、紫外線、20%次氯酸和氯仿處理可滅活病毒。丙型病毒性肝炎(viral hepatitis C)曾是輸血后肝炎的主要病原體，由于其起病隱匿，轉(zhuǎn)為慢性的幾率高，易導(dǎo)致肝

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新生兒休克是指受到任何急重癥損害導(dǎo)致生命重要器官的微循環(huán)灌流量不足，有效循環(huán)血量降低及心輸出量減少，組織中氧和營養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)降低到細(xì)胞可以耐受的臨界水平以下，并發(fā)生代謝產(chǎn)物積聚，細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能損害，最終導(dǎo)致臟器功能不全。新生兒休克與年長兒相比有些特殊性，特點(diǎn)是病因更為復(fù)雜，病情進(jìn)展迅速，癥狀不明顯，診斷困難，等到血壓下降、癥狀明顯時(shí)，病情常不可逆轉(zhuǎn)，病死率高。因而了解新生兒休克的特點(diǎn)，早期診斷顯得

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新生兒皮下壞疽是一種急性蜂窩織炎，常由金黃色葡萄球菌引起。好發(fā)于新生兒容易受壓的背部或腰骶部，偶發(fā)枕部、肩、腿和會(huì)陰部。冬季易發(fā)。新生兒的皮膚薄嫩，局部皮膚在冬季又易受壓潮，不易保持清潔，故細(xì)菌容易從皮膚受損處侵入，引起感染。如不及時(shí)進(jìn)行積極治療，可以并發(fā)敗血癥、支氣管炎和肺膿腫等，故死亡率較高。

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在新生兒期因B鏈球菌(group B streptococci，簡稱GBS)感染引起的疾病為新生兒B鏈球菌感染。B鏈球菌與圍生期感染關(guān)系密切，20世紀(jì)70年代已證明是新生兒敗血癥和腦膜炎的一個(gè)重要病原。

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蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良(protein-energy malnu-trition，PEM)是因?yàn)槭澄镏械鞍踪|(zhì)和(或)能量供給不足或由于某些疾病等因素而引起的一種營養(yǎng)不良，在世界各地均有發(fā)生。主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。嚴(yán)重的PEM可直接造成死亡，輕型慢性的PEM常被人們忽視，但對(duì)兒童的生長發(fā)育和疾病康復(fù)有很大影響，所以PEM是臨床營養(yǎng)學(xué)上的重要問題。

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奶麻又名假麻、奶疹。奶麻是因感受時(shí)邪疫毒所引起的。以哺乳期嬰兒驟起高熱，熱退后肌膚出現(xiàn)玫瑰色細(xì)散皮疹為主要表現(xiàn)的出疹類疾病。本病相當(dāng)于西醫(yī)學(xué)所說的幼兒急疹、嬰兒玫瑰疹。

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小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時(shí)期的先天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生率較高。

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幼年型皰疹樣皮炎（Juvenile Diabetes）是一種慢性、復(fù)發(fā)性、大皰性皮膚病，通常在兒童期發(fā)病。這種病癥在臨床上并沒有明顯的癥狀，大部分病兒可能會(huì)有谷膠過敏性腸病。

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卵巢腫瘤約占小兒惡性腫瘤的1%，罕見于5歲前，約20%發(fā)生于月經(jīng)來潮前的女孩，2/3來源于生殖細(xì)胞，最多見的是成熟的畸胎瘤。

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X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人類B細(xì)胞系列發(fā)育障礙引起的原發(fā)性免疫缺陷病，為原發(fā)性B細(xì)胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發(fā)病。以反復(fù)發(fā)生細(xì)菌性感染為主要臨床特征。

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46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點(diǎn)為患者表現(xiàn)為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發(fā)育不全而無Turner綜合征的體態(tài)異常。1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點(diǎn)，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其

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小兒腸病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一種發(fā)生在嬰幼兒期的以口腔周圍及肢端結(jié)痂性皮炎，反復(fù)間歇性腹瀉，脫發(fā)和甲溝炎等為特征的常染色體隱性遺傳性疾病。本病常于1歲左右開始發(fā)病，嚴(yán)重病例不治可致死亡。又稱慢性腸源性肢端皮炎，腸源性肢端皮炎綜合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt綜合征、Danbolt-C

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小兒Alstrom綜合征屬于常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變， 出生時(shí)或出生后一年內(nèi)雙眼錐桿細(xì)胞功能完全喪失，導(dǎo)致嬰幼兒先天性盲。小兒Alstrom綜合征又稱先天性黑矇，遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、Alstrom-Olsen綜合征等。

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胃腸道息肉病綜合征是以多發(fā)性息肉病，大部分伴有腸道外表現(xiàn)的疾病。按照胃腸道累及的程度、伴隨的腸外表現(xiàn)、有無遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大體與組織學(xué)表現(xiàn)而分類。一般可分為腺瘤性與錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征兩大類。色素沉著息肉綜合征屬錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征中的一種疾病，錯(cuò)構(gòu)瘤息肉綜合征包含一組疾病，其特點(diǎn)是某些腸段被一些組織的無規(guī)律的混合體所累及，具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特征。色素沉著息肉綜合征又稱

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小兒疳痢，經(jīng)外穴別名。見《腧穴學(xué)概論》。即小兒疳瘦。?！短绞セ莘健罚骸包S帝療小兒疳痢，脫肛體瘦，渴飲，形容瘦瘁，諸般醫(yī)治不差者，灸尾翠骨上三寸骨陷間三壯，炷如小麥大?！苯督?jīng)穴治療學(xué)》列作經(jīng)外穴，名小兒疳瘦;《腧穴學(xué)概要》稱小兒疳痢。在尾骨尖端直上3寸處。主治小兒疳積羸瘦，消化不良，腹痛下痢，脫肛等。沿皮刺0.5-1寸。艾炷灸3-7壯;或艾條灸5-15分鐘。

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愛德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的遺傳基因失調(diào)病，胎兒或嬰兒的細(xì)胞內(nèi)第十八組染色體之中出現(xiàn)第三個(gè)染色體?；純河型怀龅恼砉?、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形。

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小兒乳積指1歲以下小兒因傷乳所致的積滯。有哺乳不當(dāng)史。

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小兒晚發(fā)性維生素K缺乏癥(deficiency of vitamin K)是由于維生素K缺乏引起的凝血障礙性疾病。維生素K缺乏，影響某些凝血因子激活，發(fā)生凝血障礙而出血。

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幼年息肉(juvenile polyp)又稱簡單息肉(simple polyps)，或稱潴留性息肉，多發(fā)生于2～10歲，男孩多見。發(fā)病率較高，約占小兒息肉中的80%，為良性含腺體的肉芽腫，多能自愈，尚未見有惡性變的病例。

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上隱斜（hyperphoria）是眼位有向上偏斜的傾向，平時(shí)兩眼可用矯正性融合反射來控制，使不出現(xiàn)斜位并能保持雙眼單視。一般上隱斜超過2△可出現(xiàn)癥狀，在隱斜患者中，上隱斜占15％～30％。