一、癥狀
小兒Alstrom綜合征臨川癥狀主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。本病征無多指畸形，或精神發(fā)育遲緩、智力低下等改變，是與其他病征不同之處。
1、視力呈進行性減退是本病征恒定癥狀，常常在2歲的時候就會開始視力減退，且兩眼輕度內(nèi)斜。眼底檢查可見雙側原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。
2、聽力輕度減退也是本病征恒定表現(xiàn)，聽力測定可見為中度神經(jīng)性耳聾。
3、肥胖一般始于嬰幼兒期，軀干型，2～10歲最顯著。自幼煩渴、多飲、多尿、食欲亢進。
4、靜脈腎盂造影可見雙側腎盂輸尿管擴張。
5、性腺功能異常降低的病癥，表現(xiàn)性器官及第二性征不發(fā)育，生長發(fā)育遲緩。
6、糖尿病也為常見的內(nèi)分泌代謝紊亂。常有高尿酸血癥及高三酰甘油血癥。
(1)高尿酸血癥又稱痛風(gout)，是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病，其臨床特點為高尿酸血癥(hyperuricemia)及由此而引起的痛風性急性關節(jié)炎反復發(fā)作、痛風石沉積、痛風石性慢性關節(jié)炎和關節(jié)畸形，常累及腎臟引起慢性間質(zhì)性腎炎和尿酸腎結石形成。本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，原發(fā)性者病因除少數(shù)由于酶缺陷引起外，大多未闡明，常伴高脂血癥、肥胖、糖尿病、高血壓病、動脈硬化和冠心病等，屬遺傳性疾病。繼發(fā)性者可由腎臟病、血液病及藥物等多種原因引起。
(2)高三酰甘油血癥：Ⅰ型常出現(xiàn)在兒童期。臨床常伴發(fā)由胰腺炎、肝脾腫大、發(fā)疹性黃瘤和視網(wǎng)膜脂血癥引起的腹痛。
有上述癥狀及實驗室檢查應考慮本征。
