一、實驗室檢查
尿糖檢查：正常孩子尿糖定性檢查應為陰性反應。當尿中糖量出現(xiàn)“+”～“++++”時，稱為尿糖陽性。
尿酮體檢查：正常孩子尿中酮體含量非常少，尿酮體檢查應為陰性。當患病時尿酮體檢查為陽性。
血糖檢查：正常人在空腹血糖濃度為4.1～6.0mmol/L?？崭寡菨舛瘸^6.0mmol/L稱為高血糖。
尿酸檢查：成人正常值為90～420umo1/L。
血三酰甘油檢查：正常的甘油三酯水平：兒童<L00MG p dl)。< L(170mg dl，膽固醇4.4mmol L)。β-脂蛋白365mg dL(5.65mmol L)，明確的高甘油三酯血癥：大于500mg dL(2.83-5.65mmol L)，臨界性高甘油三酯血癥：250～500mg dL(1.13mmol>
檢查血液中氨基己糖苷酶A活性，可檢查出患者和攜帶者。
對培養(yǎng)的羊水細胞生化分析、可做出產(chǎn)前診斷。
二、輔助檢查
眼底示雙側(cè)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。聽力測定示輕度神經(jīng)性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴張。
小兒Alstrom綜合征相關醫(yī)生
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擅長疾?。?/span> 新生兒疾病的診斷、治療與護理。
擅長疾病： 小兒常見疾病的診斷與治療。
擅長疾?。?/span> 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治
擅長疾?。?/span> 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等
小兒Alstrom綜合征相關醫(yī)院
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫(yī)療任務的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓國家 級
三級甲等綜合醫(yī)院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學城，她就是四川大學華西臨床醫(yī)學院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫(yī)院國營
? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫(yī)院前身是中國協(xié)和醫(yī)學院第二臨床學院，1953年10月，總后方勤務部衛(wèi)生部決定將“中國協(xié)和醫(yī)學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務部
三級甲等綜合醫(yī)院國營
復旦大學附屬中山醫(yī)院是國家衛(wèi)生健康委員會委屬事業(yè)單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫(yī)院。醫(yī)院開業(yè)于1937年，是中國人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國立上海醫(yī)學院，為紀念中國民主革命的先驅(qū)孫
三級甲等綜合醫(yī)院國營
瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院副院長，醫(yī)學博士、教授、博
擅長：主任醫(yī)師
從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫(yī)師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院醫(yī)療系，學士學位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院臨床醫(yī)療學，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國