小兒Alstrom綜合征常并發(fā)如下疾?。禾悄虿?、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高三酰甘油血癥等。并發(fā)呼吸道感染。
糖尿?。禾悄虿∈怯蛇z傳和環(huán)境因素相互作用而引起的常見病，臨床以高血糖為主要標志，常見癥狀有多飲、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身體多系統(tǒng)的損害。引起胰島素絕對或相對分泌不足以及靶組織細胞對胰島素敏感性降低，引起蛋白質、脂肪、水和電解質等一系列代謝紊亂綜合征，其中一高血糖為主要標志。
尿崩癥：尿量超過3L/d稱尿崩。引起尿崩的常見疾病稱尿崩癥。尿崩癥(diabetes insipindus)是指血管加壓素(vasopressin，VP)又稱抗利尿激素(antidiuretic hormone，ADH)分泌不足(又稱中樞性或垂體性尿崩癥)，或腎臟對血管加壓素反應缺陷(又稱腎性尿崩癥)而引起的一組癥群，其特點是多尿、煩渴、低比重尿和低滲尿。
腎功能不全：腎功能不全(renal insufficiency)是由多種原因引起的，腎小球嚴重破壞，使身體在排泄代謝廢物和調節(jié)水電解質、酸堿平衡等方面出現(xiàn)紊亂的臨床綜合癥后群。腎功能不全可分為以下四期：(一期)腎功能儲備代償期。因為腎臟儲備代償能力很大，因此臨床上腎功能雖有所減退，但其排泄代謝產物及調節(jié)水、電解質平衡能力仍可滿足正常需要，臨床上并不出現(xiàn)癥狀，腎功能化驗也在正常范圍或偶有稍高現(xiàn)象。(二期)腎功能不全期。腎小球已有較多損害，60%-75%，腎臟排泄代謝廢物時已有一定障礙，肌酐尿素氮可偏高或超出正常值。病人可以出現(xiàn)貧血，疲乏無力，體重減輕，精神不易集中等。但常被忽視，若有失水、感染、出血等情形，則很快出現(xiàn)明顯癥狀。(三期)腎功能衰竭期。腎臟功能已損害相當嚴重，75%-95%，不能維持身體的內環(huán)境穩(wěn)定，患者易疲勞，乏力，注意力不能集中等癥狀加劇，貧血明顯，夜尿增多，血肌酐、尿素氮上升明顯，并常有酸中毒。此期又稱氮質血癥期。(四期)尿毒癥期或腎功能不全終末期。此期腎小球損害已超過95%，有嚴重臨床癥狀，如劇烈惡心、嘔吐，尿少，浮腫，惡性高血壓，重度貧血，皮膚瘙癢，口有尿臊味等。
性腺功能低下：表現(xiàn)性器官及第二性征不發(fā)育，生長發(fā)育遲緩。
高尿酸血癥：高尿酸血癥又稱痛風(gout)，是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病，其臨床特點為高尿酸血癥(hyperuricemia)及由此而引起的痛風性急性關節(jié)炎反復發(fā)作、痛風石沉積、痛風石性慢性關節(jié)炎和關節(jié)畸形，常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸腎結石形成。本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，原發(fā)性者病因除少數(shù)由于酶缺陷引起外，大多未闡明，常伴高脂血癥、肥胖、糖尿病、高血壓病、動脈硬化和冠心病等，屬遺傳性疾病。繼發(fā)性者可由腎臟病、血液病及藥物等多種原因引起。
高三酰甘油血癥：Ⅰ型常出現(xiàn)在兒童期。臨床常伴發(fā)由胰腺炎、肝脾腫大、發(fā)疹性黃瘤和視網(wǎng)膜脂血癥引起的腹痛。
