孟德爾遺傳病癥狀診斷
1.常染色體顯性遺傳病，如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全。
2.常染色體隱性遺傳病，如：鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。
3.伴X顯性遺傳病，如：抗維生素D佝僂癥、鐘擺型眼球震顫癥。
4.伴X隱性遺傳病，如：色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、血管瘤。
5.伴Y遺傳病，如：外耳道多毛癥。
6.線粒體病：致病基因在細胞質(zhì)中，只有母親遺傳。
有選擇地對人種，種族或地區(qū)人群進行產(chǎn)前篩查，有時可以檢出特殊類型的孟德爾遺傳病的攜帶者，諸如鐮狀細胞性貧血，家族性黑矇性癡呆癥及地中海貧血，對新生兒進行篩查還有可能發(fā)現(xiàn)他們的父代是其他一些代謝性疾病的攜帶者，然而這些病例的家族史通常為陰性，而其他病人的家族史可能為陽性，特別是常染色體顯性或X連鎖隱性遺傳病的病人，夫婦雙方的體征檢查常顯示出孟德爾遺傳病。
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擅長疾病： 新生兒疾病的診斷、治療與護理。
擅長疾?。?/span> 小兒常見疾病的診斷與治療。
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擅長疾?。?/span> 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等
孟德爾遺傳病相關(guān)醫(yī)院
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫(yī)療任務的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓國家 級
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復旦大學附屬中山醫(yī)院是國家衛(wèi)生健康委員會委屬事業(yè)單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫(yī)院。醫(yī)院開業(yè)于1937年，是中國人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國立上海醫(yī)學院，為紀念中國民主革命的先驅(qū)孫
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瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
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著名中醫(yī)腫瘤學家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院副院長，醫(yī)學博士、教授、博
擅長：主任醫(yī)師
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擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫(yī)師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院醫(yī)療系，學士學位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院臨床醫(yī)療學，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國