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單基因遺傳病(單基因遺傳病 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
其他
典型癥狀:
并指(趾)畸形 多指(趾)畸形 先天性骨發(fā)育不良
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
體檢保健科 兒科
治療方法:

單基因遺傳病就診?

單基因遺傳病就診指南針對單基因遺傳病患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進行解答,例如:單基因遺傳病掛什么科室的號?單基因遺傳病檢查前的注意事項?醫(yī)生一般會問什么?單基因遺傳病要做哪些檢查?單基因遺傳病檢查結果怎么看?等等。單基因遺傳病就診指南旨在方便單基因遺傳病患者就醫(yī),解決單基因遺傳病患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 多指(趾)畸形、并指(趾)畸形、先天性骨發(fā)育不良 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留1天,復診每次預留半天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至多指消失后,不適隨診。 嚴重者需入院治療發(fā)育恢復正常后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結果是什么? 4、家中是否相關患者? 重點檢查項目 1.遺傳篩查 遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦,或?qū)Πl(fā)病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創(chuàng)檢查方法進行產(chǎn)前篩查。 2.染色體核型分析 染色體核型分析是分析生物體細胞內(nèi)染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等特征,其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。 3.染色體 常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號(ISCN,1978)如下:A~G成 染色體組;1~22 常染色體序號;X,Y 性染色體;/ 用于分開嵌合體不同的細胞系;+,二 放在常染色體號或組的符號之前時,表示整個染色體的增加或丟失;放在染色體壁、結構或其它符號之后時,表示染色體長度的增加或減少;? 染色體結構不明或有疑問,?應放在染色體組或號之前;: 表示斷裂;∷  斷裂和連接;; 從幾個染色體結構重排中,分開染色體和染色體區(qū);→ 從……到……;ace 無著絲粒斷片;cen 著絲粒;chi 異源嵌合體;ct 染色單體;del 缺失;der 衍生染色體;dic 雙著絲粒;dup 重復;end 內(nèi)復制;g 裂隙;h 次縊痕;i 等臂染色體;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂間倒位;mar 標記染色體;mat 來自母親;mos 嵌合體(同源);P 染色體短臂;pat 來自父親;Ph' 費城染色體;q   染色體長臂;r 環(huán)狀染色體;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重組染色體;rob 羅伯遜易位;s 隨體;sce 姐妹染色體互換;t 易位;tan 連續(xù)(串聯(lián))易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 長臂末端;tri 三著絲粒。 診斷標準 有關醫(yī)學研究證明,80年代統(tǒng)計,人類單基因病有3300多種,其遺傳方式及再發(fā)風險符合Mandel規(guī)律。

單基因遺傳病相關醫(yī)生

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  • 李秀蓮,主任醫(yī)師
    李秀蓮 主任醫(yī)師
    未開通
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  • 彭玉,主任醫(yī)師
    彭玉 主任醫(yī)師
    未開通
    貴陽中醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院 兒科

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  • 王珩,主任醫(yī)師
    王珩 主任醫(yī)師
    未開通
    昆明市延安醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫(yī)師
    蘇詒英 主任醫(yī)師
    未開通
    大連大學附屬中山醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等

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    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

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    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫(yī)師

    從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年,具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

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  • 熱西提

    熱西提 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

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