一、發(fā)病原因
病因尚不明了。可能是由于胰酶分泌不足所致。也有人指出為隱性遺傳。近年的研究認(rèn)為遺傳性鋅缺乏與本病的發(fā)生有一定的關(guān)系，根據(jù)研究資料提示，鋅在腸道吸收不良是致病因素。多數(shù)病例有陽(yáng)性家族史。
1、長(zhǎng)期缺乏鋅：以靜脈營(yíng)養(yǎng)療法治療的小兒，長(zhǎng)期缺乏鋅，可發(fā)生類似此病的皮疹及腹瀉，應(yīng)用鋅治療后癥狀消失或減輕。
以哺乳期小鼠作動(dòng)物模型，喂不含鋅的食物數(shù)周后，可見皮膚鱗屑狀病變，毛發(fā)干枯脫落，與本病癥狀近似，經(jīng)鋅治療后迅速見效。
2、鋅吸收減少：中東地區(qū)的食譜含植酸鹽多，阻礙鋅的吸收，在人群中產(chǎn)生性功能低下的侏儒病態(tài)，與本病征所見的生長(zhǎng)發(fā)育障礙有相似之處。
3、補(bǔ)鋅后有療效：本病征患者的食物中含鋅少，補(bǔ)鋅后有療效。
二、發(fā)病機(jī)制
有人認(rèn)為人乳中存在一種小分子鋅配體(Zinc-ligand)，雖然人乳中鋅的含量并不算高，但很容易被嬰兒吸收。而除了人乳之外，包括牛乳在內(nèi)的其他蛋白質(zhì)食物存在一種小肽，這種小肽很容易絡(luò)合食物中的鋅，形成一種不易被人體吸收的絡(luò)合狀態(tài)的鋅。通常這種小肽會(huì)被正常腸道細(xì)胞分泌的短肽酶所水解，而患者體內(nèi)往往缺乏這種短肽酶，以致攝入的鋅被小肽絡(luò)合，影響了鋅的吸收，造成鋅的缺乏。
由于鋅與90多種酶有關(guān)系，故此征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。
三、病理改變
皮膚活檢呈非特異性，可能有角化過(guò)度，角化不全，棘層增厚，有時(shí)也可見表皮內(nèi)膿皰、海綿形成，真皮上部有多核白細(xì)胞浸潤(rùn)。本病征在空腸活檢未發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的組織學(xué)改變，但有琥珀酸脫氫酶和亮氨酸轉(zhuǎn)肽酶減少者，大小腸活檢標(biāo)本顯示腸黏膜可出現(xiàn)特征性改變：絨毛變平或消失，固有膜見炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。上皮細(xì)胞變短，核呈圓形或橢圓形，位于細(xì)胞的中央而不在細(xì)胞基底部的正常地位，核染色質(zhì)疏松。嗜酸性粒細(xì)胞的超微結(jié)構(gòu)異常，具有特征性。這些腸黏膜的病變，往往在鋅制劑治療后逐漸消失。尸檢發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸和升結(jié)腸黏膜糜爛及肝細(xì)胞脂肪性變。
