一、發(fā)病原因
1.感染因素（45%）
可由甲、乙肝病毒，單純皰疹病毒，風疹病毒等引起，還有細菌感染所致的中毒性肝炎。還可能是弓形體原蟲、梅毒螺旋體等引起。
2.膽汁排泄障礙（30%）
可由肝臟內外膽管發(fā)育不全、膽汁黏稠、肝臟或膽道腫物等引起。非特異性的多核巨細胞形成，膽汁淤積，肝間質和門脈區(qū)有炎癥細胞浸潤，程度與病情輕重有關，輕者肝小葉結構正常，重者可紊亂失常，肝細胞點狀或片狀壞死，柯氏細胞和小膽管增生，久病者門脈周圍可有纖維化，巨細胞包涵體病的受累細胞呈現(xiàn)貓頭鷹眼狀的核內包涵體為其特征。
3.家族中遺傳代謝性缺陷?。?5%）
包括半乳糖血癥、果糖不耐受癥、糖原累積病等。
二、發(fā)病機制
1.感染性肝炎：
大多指胎內感染的肝炎，圍生期感染的意義特別重要，特別是TORCH感染(TORCH infections)，即T∶toxoplasma，弓形蟲;R∶rubella virus，風疹病毒;C∶cytomegalic virus，CMV，巨細胞病毒;H∶herpes simplex virus，HSV，單純皰疹病毒;O∶other，其他感染，我國學者經(jīng)過大量深入的研究證明，CMV在本綜合征的病原中占首位，并發(fā)現(xiàn)CMV感染可能發(fā)展為膽管閉鎖，而且與膽總管囊腫有密切關系。
2.先天性膽管閉鎖或膽汁淤積
包括先天性肝內和肝外膽管閉鎖，不同原因引起的膽汁淤積(主要有溶血后膽汁黏稠癥等)。
3.先天性遺傳代謝性疾病所致的肝臟損害
糖(主要是半乳糖和果糖)，氨基酸和膽紅素的代謝異常均可是本綜合征的病因基礎，在以代謝異常為病因者中，α1抗胰蛋白酶(α1-AT)缺陷是引起嬰幼兒原發(fā)性慢性肝內膽汁淤滯的重要原因，其他如1-磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶(UGUT)缺乏引起的半乳糖血癥，磷酸果糖醛縮酶(FPA)缺陷導致果糖不耐受癥，葡萄糖-6-磷酸激酶缺陷導致糖原貯積癥等，氨基酸代謝異常的代表性疾病是遺傳性酪氨酸血癥Ⅰ型，基于膽酸代謝異常的疾病有特發(fā)性梗阻性膽管病和家族性進行性肝內膽汁淤滯綜合征(Byler disease)等。
往往多種因素共同致病，感染，先天性肝膽異常與先天性代謝性異?；煜诒揪C合征之中。
