一、病因 ：
1.遺傳因素（60%）：
原發(fā)性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根據(jù)這類疾病的表現(xiàn)多種多樣，很可能是多種因素所致，遺傳因素在眾多原發(fā)性免疫缺陷病中起作用。
二、發(fā)病機(jī)制：
原發(fā)性免疫缺陷癥是屬于細(xì)胞免疫缺陷病，主要是胸腺發(fā)育不全，T細(xì)胞功能不足或是由于T細(xì)胞數(shù)少而導(dǎo)致B細(xì)胞功能缺陷。如Di George綜合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊發(fā)育障礙導(dǎo)致胸腺發(fā)育不良、甲狀旁腺功能減退和人血管畸形等。在臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)上，表現(xiàn)為TH細(xì)胞數(shù)低下，抗體形成能力受到限制。Nezelof綜合征及核苷磷酸化酶缺陷為常染色體隱性遺傳性疾病，致使胸腺發(fā)育不全和細(xì)胞免疫功能缺陷。
體液免疫缺陷病的直接表現(xiàn)是免疫球蛋白總量減少，或免疫球蛋白種類不全、或IgG的亞類不全。也可以在總量上不明顯減少，但某一種類免疫球蛋白突出減少。Bruton免疫球蛋白缺乏癥屬于伴性型隱性遺傳導(dǎo)致的免疫球蛋白減少。其他類型免疫球蛋白減少，有的也可查到家族病史。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B細(xì)胞功能不足，有的則是由于T細(xì)胞功能影響，或TH和TS細(xì)胞比例倒置。
