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小兒苯丙酮尿癥(小兒苯丙酮尿癥 )

別名:
小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏,小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,小兒苯丙酮酸尿
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身 血液血管
典型癥狀:
易激惹 憂郁 酮尿 智力減低
并發(fā)癥:
癲癇 腦癱 濕疹
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科
治療方法:
減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉

小兒苯丙酮尿癥有哪些癥狀?

一、癥狀

  患兒在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常,癥狀隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸出現(xiàn),并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。

  患兒主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小,同時(shí)身上有一種特殊的霉臭氣,尿有一種鼠臭味,有時(shí)有癲癇發(fā)作。

  (1)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀,

  (2)頭圍較小,在出生時(shí)頭發(fā)尚黑,生后數(shù)月因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色,虹膜顏色變淺;

  (3)皮膚逐漸變白,多數(shù)患兒面部長(zhǎng)出濕疹樣皮疹;

  (4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味;

  (5)生后3個(gè)月表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后和智力低下,逐漸加重,半數(shù)以上病例IQ<35,僅5%患兒IQ>68。年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙

  (6)2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征,如肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等,嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作,常在18個(gè)月以前出現(xiàn),可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。

  (7)大多數(shù)有煩躁,抑郁等精神癥狀,情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容。可出現(xiàn)一些行為、性格的異常,如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。

  根據(jù)不同的臨床類型,PKU可分為

   1.經(jīng)典型PKU(classical PKU)

95%患兒為此型。典型的臨床表現(xiàn),有程度不等的智能低下,60%屬重度低下(IQ低于50)。約1/4病兒有癲癇發(fā)作。患者頭發(fā)、皮膚顏色淺淡,尿液、汗液中散發(fā)出鼠臭味,伴有精神行為異常。血Phe濃度>1200μmol/L(20mg/dl),尿FeCl3和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性。

  2.中度型PKU(moderate PKU)

臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕,實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患兒對(duì)治療反應(yīng)較好,血苯丙氨酸濃度較經(jīng)典型患者易控制。

  3.輕型PKU(mild PKU)

臨床表現(xiàn)較輕或者無(wú)癥狀,血苯丙氨酸小于120~360μmol/L,見(jiàn)于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒,或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。不造成明顯的神經(jīng)系統(tǒng)傷害。

  4.四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥

又稱非經(jīng)典型PKU或惡性PKU,由于PAH輔助因子BH4缺乏所致。患兒除了有典型PKU表現(xiàn)外,神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較為突出,如軀干肌張力下降,四肢肌張力增高,不自主運(yùn)動(dòng),震顫,陣發(fā)性角弓反張,頑固性驚厥發(fā)作等。1%~3%患兒于1歲時(shí)發(fā)生嚴(yán)重的腦損害。

  二、診斷

  本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一,應(yīng)力求早期診斷與治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀,因此,必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)?;?yàn)患兒血苯丙氨酸濃度增高,因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸不能正常地轉(zhuǎn)化成酪氨酸,尿中出現(xiàn)苯丙酮酸。

  BH4缺乏癥者單獨(dú)用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降,但神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀仍呈持續(xù)性進(jìn)展。該病的發(fā)生率占PKU的10%左右,因此對(duì)所有高苯丙氨酸血癥都應(yīng)進(jìn)行常規(guī)鑒別診斷。CT和MRI檢查可見(jiàn)進(jìn)行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測(cè)定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時(shí)所致的BH4缺乏癥,尿中新蝶呤明顯增加,N/B增高,B%<10%。如為二氫蝶呤還原酶(DHPR)缺乏時(shí),N正常,B明顯增加,N/B降低,B%可增高。三磷酸鳥(niǎo)苷環(huán)化水解酶(GTPCH)缺乏者,尿中N和B均非常低,N/B正常。因特異性酶的測(cè)定較為復(fù)雜困難,可進(jìn)一步作BH4負(fù)荷試驗(yàn)以助診斷。

  在PKU的典型癥狀出現(xiàn)以后,診斷并不困難,但已為時(shí)過(guò)晚,因已失去預(yù)防腦損傷的時(shí)機(jī)。必須強(qiáng)調(diào)癥狀前診斷,即在宮內(nèi)或新生兒早期確診。我國(guó)有些城市正在開(kāi)展對(duì)全部新生兒作PKU普遍篩查,以及時(shí)發(fā)現(xiàn)所有PKU嬰兒。

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