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鎳中毒(nickel poisoning)主要系吸入鎳及其鹽類的粉塵引起，臨床表現(xiàn)為呼吸系統(tǒng)刺激癥狀及皮膚損害。鎳在工業(yè)上具有廣泛用途，長期接觸鎳的工人除有中毒機會外，其癌發(fā)生的危險度增加。

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一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng)，通常具有慢性梗阻性肺部病變，胰腺外分泌功能不足和汗液電解質(zhì)異常升高的特征。

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肺是尿毒癥的最常見受累臟器之一。狹義的尿毒癥肺炎是指尿毒癥時，胸部X線片呈現(xiàn)以肺門為中心向兩側(cè)放射的對稱型蝶翼狀陰影，病變主要是肺水腫表現(xiàn)；廣義的尿毒癥肺炎是指尿毒癥時呼吸系統(tǒng)出現(xiàn)的病理生理改變和臨床表現(xiàn)，包括肺水腫、肺鈣化、胸膜炎、肺梗死、肺纖維化和肺動脈高壓。

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奴卡菌病是由諾卡菌(又稱奴卡菌)引起的急、慢性、化膿性(偶為肉芽腫性)疾病。奴卡菌屬于放線菌。奴卡菌通過感染皮膚和內(nèi)臟，引起局部和全身癥狀。

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農(nóng)民肺(farmer’s lung，F(xiàn)L)是因吸入含有嗜熱放線菌的有機粉塵而引起的一種外源性變應(yīng)性(過敏性)肺泡炎[extrinsic allergic(hypersensitivity)alveolitis]?；颊叨鄰氖罗r(nóng)業(yè)生產(chǎn)，故稱“農(nóng)民肺”。此外，還有甘蔗塵肺、蘑菇塵肺、土豆塵肺、濕化器肺(或“空調(diào)機肺”)等，均可因其生活環(huán)境含有大量嗜熱放線菌而發(fā)生本病。有人將過敏性肺炎(hypersens

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腦膜炎奈瑟菌(neisseria meningitidis)主要引起流行性腦脊髓膜炎，至于腦膜炎奈瑟菌肺炎，有不少人認(rèn)為是繼發(fā)于腦膜炎奈瑟菌敗血癥的一種少見的化膿性遷徙合并癥。實際上，1907年首次報告后，已有許多資料表明腦膜炎奈瑟菌可作為原發(fā)性下呼吸道感染的致病菌，引起原發(fā)性腦膜炎奈瑟菌肺炎。

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奈瑟卡他球菌(neisseria catarrhal，簡稱卡他球菌)，是一種不同于卡他布蘭漢菌的革蘭陰性雙球菌。

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蟯蟲病(enterobiasis)是以引起肛門、會陰部瘙癢為特片的一種腸道寄生蟲病。世界各地流行極廣，全世界感染人口300～500百萬，我國南方、北方普遍流行，兒童感染率高于成人。尤其集體機構(gòu)兒童感染率高。國內(nèi)調(diào)查資料表明兒童感染率達(dá)40%～70%，城市中群居兒童感染率又高于農(nóng)村。在衛(wèi)生條件差的家庭往往多數(shù)成員同時患病。

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念珠菌病是由真菌念珠菌屬各菌種(Candida species)引起的多種臨床綜合征。通常按受累的部位分為，黏膜皮膚念珠菌病和侵襲性或深部器官念珠菌病。黏膜皮膚念珠菌病包括口咽念珠菌病或鵝口瘡、食管炎和陰道炎;侵襲性或深部器官念珠菌病有念珠菌血癥、慢性播散性或肝脾念珠菌病、心內(nèi)膜炎和內(nèi)眼炎。在大多數(shù)患者中，念珠菌病為機會感染性疾病。

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農(nóng)藥（pesticide）的指用于消滅、控制危害農(nóng)作物的害蟲、病菌、鼠類、雜草及其他有害動植物和調(diào)節(jié)植物生長的藥物。按其用途可分為殺蟲劑、殺螨劑、殺線蟲劑、殺軟體動物劑、殺鼠劑、除草劑、脫葉劑和植物生長調(diào)節(jié)劑等。農(nóng)藥用途廣泛，其中以殺蟲劑品種最多，用量最大。我國目前殺蟲劑用量居前四位的為有機磷、有機氯、殺蟲脒及氨基甲酸酯類。

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諾沃克類病毒感染后出現(xiàn)以嘔吐、腹瀉為主要癥狀的疾病。諾沃克類病毒為一組屬于微小病毒的病原體，諾沃克病毒為本組病毒的原型，系直徑25～32nm，圓形，無包膜，似屬于DNA病毒。僅人和猩猩易感。本組病毒抵抗力較強，耐乙醚、酸及熱，60℃30分鐘不能完全滅活。

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諾瓦克病毒是急性胃腸炎的主要病原之一,全世界許多國家的兒童及成年人均可被諾瓦克病毒感染，可造成流行。

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濃縮膽汁綜合征又稱先天性免疫性溶血性肝炎（Congenital-Immunological Hemolytic Hepatitis)，膽栓綜合征（Bile-Plug Syndrome）膽汁濃綜合征（Coneentrated Bile Syndrome）。系指新生兒溶血病后，出現(xiàn)明顯的梗阻性黃疸。

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腦梗死(cerebral infarction，CI)是缺血性卒中(ischemic stroke)的總稱，包括腦血栓形成、腔隙性梗死和腦栓塞等，約占全部腦卒中的70%，是腦血液供應(yīng)障礙引起腦部病變。腦梗死是由于腦組織局部供血動脈血流的突然減少或停止，造成該血管供血區(qū)的腦組織缺血、缺氧導(dǎo)致腦組織壞死、軟化，并伴有相應(yīng)部位的臨床癥狀和體征，如偏癱、失語等神經(jīng)功能缺失的癥候。腦梗死發(fā)病24～48h后，

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腦動脈硬化癥指腦動脈硬化后，因腦部多發(fā)性梗塞、軟化、壞死和萎縮引起神經(jīng)衰弱綜合征、動脈硬化性癡呆、假性延髓麻痹等慢性腦病。腦動脈硬化癥可引起TCIA、腦卒中等急性腦循環(huán)障礙以及慢性腦缺血癥狀，癥狀體征與TCIA、腦卒中及血管性癡呆等不同，有TCIA或輕癥腦卒中既往史但無明顯后遺癥時，診斷腦動脈硬化癥更恰當(dāng)。因此，腦動脈硬化癥的診斷目前仍有保留的必要，有利于提醒病人和醫(yī)生早期防治腦卒中。

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　腦萎縮是指由于各種原因?qū)е履X組織本身發(fā)生器質(zhì)性病變而產(chǎn)生萎縮的一類神經(jīng)精神性疾病。腦萎縮包括小兒腦萎縮、成人腦萎縮。以老年人多見。本病成年人發(fā)病：多發(fā)生于50歲以上，病程可達(dá)數(shù)年至數(shù)十年，男性多于女性，腦萎縮有彌漫性腦萎縮（包括皮層萎縮、小腦萎縮及皮層、小腦、腦干萎縮）及局限性腦萎縮（多見于局限性腦器質(zhì)性病變后如外傷、血管病、顱內(nèi)局限性感染后等）。

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腦鳴是指多因腦髓空虛，或因火郁，痰濕阻滯所致，以自覺腦內(nèi)如蟲蛀鳴響為主要表現(xiàn)的腦神疾病。

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腦血栓形成(cerebral thrombosis，CT)是腦梗死最常見的類型。是腦動脈主干或皮質(zhì)支動脈粥樣硬化導(dǎo)致血管增厚、管腔狹窄閉塞和血栓形成，引起腦局部血流減少或供血中斷，腦組織缺血缺氧導(dǎo)致軟化壞死，出現(xiàn)局灶性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征。故而臨床上又稱為“動脈粥樣硬化性腦血栓”，或“血栓性腦梗死”。

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顳葉癲癇是指癲癇的異常放電起源于顳葉皮層。顳葉皮層主要管控精神情緒、感覺、進(jìn)食以及記憶等功能，因此在臨床上表現(xiàn)為復(fù)雜的精神運動性發(fā)作。顳葉癲癇是最常見的癲癇綜合征之一，可以根據(jù)發(fā)作起源的解剖部位分為內(nèi)側(cè)葉癲癇和外側(cè)葉癲癇，前者更為多見。內(nèi)側(cè)葉癲癇的病因多樣化，多種損傷性因素如腦炎、局部腫瘤等都可以導(dǎo)致發(fā)病，其中海馬硬化是最多見的病理改變。外側(cè)葉癲癇的發(fā)作癥狀包括以胸腹部不適感、胃氣上涌感以及精神癥

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難治性癲癇（也稱頑固性癲癇）是指癲癇患者盡管接受適當(dāng)?shù)闹委?，但是仍多年遭受癥狀遷延不愈的困擾，每月發(fā)作至少4次以上，發(fā)作形式刻板，嚴(yán)重影響日常生活。這類患者在所有接受癲癇治療的群體中占20%～30%。 雖然難治性癲癇目前沒有得到世界公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)，但根據(jù)現(xiàn)有資料和國際研究，難治性癲癇的主要特征包括頻繁的癲癇發(fā)作、多種抗癲癇藥物治療無效、存在進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病或占位性病變等。 對于難治性癲癇的治療，

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腦膿腫是指化膿性細(xì)菌感染引起的化膿性腦炎、慢性肉芽腫及腦膿腫包膜形成，少部分也可是真菌及原蟲侵入腦組織而致。

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腦損傷后綜合征是指腦損傷3個月后，病人仍然有頭痛、頭昏、癔癥樣發(fā)作等自主神經(jīng)功能失調(diào)或精神癥狀，但神經(jīng)系統(tǒng)檢查無確切的陽性體征，甚至CT、MRI檢查也無異常發(fā)現(xiàn)。既往曾稱為腦震蕩后綜合征或腦損傷后神經(jīng)官能癥。

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腦缺血見于多種神經(jīng)外科疾病的病理過程中，如腦血管病、腦腫瘤等，也可見于心臟驟停、休克等全身性病理過程。腦缺血可表現(xiàn)為不同形式，有局灶性和彌漫性腦缺血、永久性和暫時性腦缺血之分。但不論以何種方式出現(xiàn)，腦缺血的病理生理機制和生化改變基本相似，且與腦缺血的程度和持續(xù)時間相關(guān)。

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腦炎，具有廣泛炎癥的腦病。病因很多，可由病毒、細(xì)菌、霉菌、螺旋體、立克次氏體、寄生蟲等感染引起，有的可能是變態(tài)反應(yīng)性疾病，如急性播散性腦脊髓炎。通常所謂的腦炎多指病毒性腦炎和屬于急性播散腦脊髓炎的感染后腦脊髓炎。

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腦供血不足是指人腦某一局部的血液供應(yīng)不足面引起腦功能的障礙。 腦供血不足的病因與腦動脈硬化有關(guān)。臨床上將腦供血不足分為急性和慢性，急性腦供血不足（急性腦缺血）是老年人的常見病。

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內(nèi)耳膜迷路積水-耳性眩暈綜合征即梅尼埃病(Ménière disease)又稱Ménière綜合征、耳病性眩暈、迷路病、膜迷路積水等，1861年由法國醫(yī)師Ménière最早記載了一側(cè)性耳鳴-耳聾-眩暈三聯(lián)癥，并提出“內(nèi)耳性眩暈說”，為非炎癥性內(nèi)耳性眩暈癥。

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腦萎指因五臟虧虛，氣血不足，使腦髓空虛所引起的。以進(jìn)行性健忘，智能減退，人格障礙，癡呆，震顫等為主要表現(xiàn)的勞病類疾病。腦萎又名腦髓消。本病相當(dāng)于西醫(yī)學(xué)所說的彌漫性大腦萎縮癥、腦葉萎縮癥。

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腦動脈硬化伴發(fā)的精神障礙(mental disorder caused by cerebral arteriosclerosis)屬血管病伴發(fā)的精神障礙。指由于脂肪代謝，血管壁功能、內(nèi)分泌、高血壓病以及長期嗜好煙酒等多種因素，造成動脈粥樣硬化改變，致使腦動脈管腔變小，腦供血不足，大腦發(fā)生廣泛而散在的缺血性改變，導(dǎo)致產(chǎn)生精神障礙。多發(fā)于50～60歲以上的老人，男性多于女性，起病緩慢、癥狀波動，逐漸加

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腦蛛網(wǎng)膜下腔出血(SAH)是由腦底或腦表部位血管破裂，血液進(jìn)入蛛網(wǎng)膜下腔引起的一種臨床綜合征。

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扭轉(zhuǎn)痙攣(torsion spasm)又稱特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙(torsion dystonia)、原發(fā)性肌張力障礙(primary dystonia)，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉(zhuǎn)為特征。分為原發(fā)性及繼發(fā)性，原發(fā)性多見。

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腦外傷病人在急性創(chuàng)傷已恢復(fù)之后，仍有許多自覺癥狀長期不能消除，但臨床上又沒有確切的神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征，甚至通過CT、MRI等檢查亦無異常發(fā)現(xiàn)。這類病人往往是輕度或中度閉合性顱腦損傷，傷后一般情況恢復(fù)較好，但頭昏、頭痛及某些程度不一的植物神經(jīng)功能失調(diào)或精神性癥狀卻經(jīng)久不愈。如果這些癥狀持續(xù)至傷后3個月以上仍無好轉(zhuǎn)時，即稱之為腦外傷后綜合征。

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瘧疾是一很古老的疾病，遠(yuǎn)在公元前2000年《黃帝內(nèi)經(jīng)·素問》中即有《瘧論篇》和《刺論篇》等專篇論述瘧疾的病因、癥狀和療法，并從發(fā)作規(guī)律上分為“日作”、“間日作”與“三日作”。然而，直到1880年法國人Laveran在瘧疾病人血清中發(fā)現(xiàn)瘧原蟲;1897年英國人Ross發(fā)現(xiàn)蚊蟲與傳播瘧疾的關(guān)系，它的真正病因才弄清楚。腦型瘧疾是一種常見而且嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，在發(fā)展中國家，腦型瘧疾是導(dǎo)致死亡和神經(jīng)系

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腦蛛網(wǎng)膜炎是常見的顱內(nèi)非化膿性感染性疾病，主要病變是局限或多發(fā)的蛛網(wǎng)膜增厚與粘連。炎癥變化還見于軟腦膜、室管膜、腦組織和腦血管。

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內(nèi)分泌性肌病(endocrine myopathy)包括甲狀腺性肌病、皮質(zhì)類固醇性多發(fā)性肌病、腎上腺皮質(zhì)功能不全、甲狀旁腺性和垂體病性肌病等。

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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis)，是一種罕見的先天性類脂質(zhì)代謝障礙性疾病。其特點是全單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發(fā)病較多，其發(fā)病率高達(dá)1/25，000。目前至少有五種類型。

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腦橋中央髓鞘溶解癥(central pontine myelinolysis，CPM)是以腦橋基底部對稱性脫髓鞘為病理特征的可致死性疾病。本病是一種少見的急性髓鞘溶解性病變?，F(xiàn)在多認(rèn)為是由于低鈉血癥，確切地說是由于過快地糾正低鈉血癥所引起。Adams等(1959)首次報告。Adams等在1950年的首例，觀察的是一年輕的慢性酒精中毒者，因酒精戒除癥狀住院，在數(shù)天內(nèi)發(fā)展成為四肢癱瘓與假性延髓性麻痹，

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腦癆又名腦痙。腦癆是由于癆蟲侵襲于腦，損傷腦神所引起的。腦癆基本征候特征為發(fā)熱，盜汗，頭痛，嘔吐，項強，昏睡，抽搐為主要表現(xiàn)的癆病類疾病。本病相當(dāng)于西醫(yī)學(xué)所說的結(jié)核性腦膜炎、腦內(nèi)結(jié)核瘤。

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腦肺吸蟲病是肺吸蟲成蟲寄生于腦內(nèi)并不斷移行造成的機械性損傷，及其代謝物等引起的免疫病理反應(yīng)的一種疾病，以顳葉最常受損。

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肺吸蟲病又稱肺并殖吸蟲病，是由衛(wèi)氏并殖吸蟲、斯氏并殖吸蟲等寄生于人體而引起的一人畜共患病。腦型肺吸蟲病系因肺吸蟲侵入腦所致的疾病，一般多見于嚴(yán)重的肺吸蟲感染者。

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腦室炎是指外傷后細(xì)菌入侵腦室引起的一系列臨床癥狀的疾病。

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顱內(nèi)肉芽腫不是新生物，但屬于顱內(nèi)占位性病變，故也引起顱內(nèi)壓增高及局限性病灶，故在未有CT及MRI檢查之前，臨床上不易與顱內(nèi)腫瘤鑒別。顱內(nèi)肉芽腫是一組病變，多數(shù)是由于慢性炎癥或各類感染的結(jié)果，除了真菌性感染以外，尚包括腦結(jié)核球、腦梅毒瘤，各種寄生蟲性肉芽腫，如腦血吸蟲病、腦肺吸蟲病、漿液原蟲等以及結(jié)節(jié)病、黃色瘤病、嗜酸性肉芽腫等。真菌感染比細(xì)菌感染少見得多。

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本病為腦膜炎雙球菌引起的敗血癥，皮膚表現(xiàn)以瘀斑為主，具有診斷價值。

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腦炎是腦實質(zhì)炎性病變的總稱，由不同病因（如病毒、細(xì)菌、真菌等）引起的一種嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病。 腦炎后遺癥是指腦炎治療后，還殘留有神經(jīng)、精神癥狀的疾病。造成腦炎后遺癥的原因有很多，遺傳、疾病、顱腦損傷等都是腦炎后遺癥的病因。

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腦出血后遺癥指的是一般腦出血后，引起不同程度的腦組織破壞和腦功能障礙，雖經(jīng)治療仍留有不同程度的后遺癥。腦出血的患者往往由于情緒激動、費勁用力時突然發(fā)病，早期死亡率很高，約有半數(shù)病人于發(fā)病數(shù)日內(nèi)死亡，幸存者中多數(shù)留有不同程度的運動障礙、認(rèn)知障礙、言語、吞咽障礙等后遺癥。

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一、癥狀：本癥是一種常見的內(nèi)分泌疾病，乳房增大為臨床上唯一的表現(xiàn)，正常男性在新生兒期、青春期及老年期，乳房可生理性增大;但介于青春期和老年期之間的男子，若發(fā)生乳房增大，則多為病理性，應(yīng)及時查找病因。

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尿量超過3L/d稱尿崩。引起尿崩的常見疾病稱尿崩癥。尿崩癥(diabetes insipindus)是指血管加壓素(vasopressin,VP)又稱抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又稱中樞性或垂體性尿崩癥)，或腎臟對血管加壓素反應(yīng)缺陷(又稱腎性尿崩癥)而引起的一組癥群，其特點是多尿、煩渴、低比重尿和低滲尿。

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性早熟是一種常見的性發(fā)育異常，它通常與體內(nèi)性激素水平異常有關(guān)。女性性早熟是指青春期早期，即女孩在8歲之前出現(xiàn)月經(jīng)初潮或乳房發(fā)育。 對于女性性早熟，需要采取綜合治療措施，包括改善生活方式、避免攝入過多的激素和營養(yǎng)品、保持健康的生活方式、及時就醫(yī)治療等。同時，家長和醫(yī)生也應(yīng)該關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況，及早發(fā)現(xiàn)異常，及早干預(yù)和治療。以上內(nèi)容為女性性早熟的相關(guān)信息，不作為指導(dǎo)建議，僅供您參考。請您隨時關(guān)注身

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粘液表皮樣癌(mucoepidermoid carcinoma)也稱粘液表皮樣腫瘤(mucoepidermoid tumor)，在涎腺腫瘤中占5%～10%。Stewart等根據(jù)其臨床特點和組織學(xué)特征將其稱為粘液表皮樣腫瘤，并又分為良性及惡性兩類。WHO也曾采用粘液表皮樣瘤的名稱，但以后許多學(xué)者認(rèn)為這種命名分類并不恰當(dāng)，認(rèn)為此腫瘤全部為惡性，應(yīng)稱為粘液表皮樣癌，并根據(jù)癌細(xì)胞分化程度的高低和生物學(xué)行為

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男子雄激素源性禿發(fā)即男性型禿發(fā)(male pattern alopecia)，是一種雄激素依賴性的遺傳性毛發(fā)脫落，為常染色體顯性遺傳伴有可變的外顯率。最常見的禿發(fā)。

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腦垂體前葉機能亢進(jìn)(巨人癥或肢端肥大癥) 伴發(fā)的精神障礙是指由腦垂體前葉各種生長激素分泌過多引起的精神障礙和神經(jīng)癥狀。腦垂體前葉功能減退伴發(fā)精神障礙是指因腦垂體前葉的炎癥、腫瘤、壞死或手術(shù)等引起的腦垂體前葉功能減退，激素分泌減少，進(jìn)而導(dǎo)致性腺、甲狀腺及腎上腺皮質(zhì)等繼發(fā)性功能減退，發(fā)生內(nèi)分泌系統(tǒng)與神經(jīng)系統(tǒng)相互調(diào)節(jié)的紊亂，導(dǎo)致腦功能紊亂，發(fā)生精神障礙。腦下垂體后葉機能減退癥(尿崩癥)伴發(fā)的精神障礙是由

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男性性早熟是指男性在青春期前出現(xiàn)性發(fā)育的異常情況，通常表現(xiàn)為性征的提前出現(xiàn)和性器官的發(fā)育成熟。 如果懷疑男性性早熟，建議及時就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查以明確原因，并獲得適當(dāng)?shù)闹委?。治療可能包括調(diào)整飲食、控制激素水平、心理疏導(dǎo)等。同時，家長也應(yīng)該關(guān)注孩子的成長和心理健康，避免孩子過度焦慮、抑郁等心理問題。

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男孩青春期乳腺增生又稱青春期肥大，是一種比較常見的生理現(xiàn)象，一般認(rèn)為男性一生中除了3種情況(新生兒的一過性乳腺增生癥，青春期乳腺增大和偶爾發(fā)生在老年男性的乳腺增生)外，可觸摸到乳腺組織即視為異常。

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男性青春期發(fā)育延遲(male delayed puberty)是指男孩已達(dá)到正常的青春期發(fā)育年齡仍無性發(fā)育的現(xiàn)象。其原因眾多，常見的有體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲、全身性疾患或營養(yǎng)不良所致的青春期不發(fā)育和性腺發(fā)育不全癥。

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本征屬原發(fā)性睪丸功能減退癥的一個類型，本質(zhì)上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為原發(fā)性性腺發(fā)育不全小睪丸小陰莖火罐網(wǎng)，也常表現(xiàn)為隱睪，睪丸中曲細(xì)精管發(fā)育不良但間質(zhì)細(xì)胞常增生。

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女性的青春期發(fā)育并非生殖系統(tǒng)的獨立事件，受全身健康狀況的影響，如營養(yǎng)不良、過瘦、過胖。由于青春期發(fā)育的年齡在地區(qū)和民族之間存在一定差異，具體年齡界限難以確定。一般認(rèn)為青春期與性發(fā)育的開始年齡落后于一般正常兒童平均年齡的2.5個標(biāo)準(zhǔn)差以上即應(yīng)視為青春期發(fā)育延遲。

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黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組溶酶體累積病，是由于溶酶體水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀。黏多糖貯積癥患者由于過多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內(nèi)，從而影響到這些組織或器官的正常發(fā)育，多余的黏多糖從尿中排出，發(fā)生一系列的臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn)。黏多糖貯積癥屬先天性或原發(fā)性代謝異常綜合征。

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黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病。其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變，智力落后，內(nèi)臟受累和角膜渾濁;生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷，以致細(xì)胞內(nèi)貯積過多的黏多糖，同時尿中也有過多的黏多糖排出。

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尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。尿黑酸長期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨特的三聯(lián)癥。

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Nelson綜合征是為治療庫欣綜合征行雙側(cè)腎上腺切除術(shù)后出現(xiàn)的進(jìn)行性的皮膚黑色素沉著及垂體瘤。該綜合征是1958年Nelson等首先報告，故命名為Nelson綜合征。

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本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大，也很輕微。

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本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖病Ⅱ型，屬于伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。

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黏脂貯積癥Ⅱ型又稱包涵體細(xì)胞病(inclusion cell disease)，簡稱I-cell病。其臨床特征更像Hurler綜合征，表現(xiàn)為出生時就有明顯的臨床和X線異常，反應(yīng)遲鈍，但無黏多糖尿癥。皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)有大量粗大細(xì)胞質(zhì)包涵體。Leroy等(1967)最早發(fā)現(xiàn)此病，Spranger(1970)將其分類為黏脂貯積癥Ⅱ型。

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尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積于身體各器官的遺傳性代謝病，以年幼兒童多發(fā)，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細(xì)胞等主要特征。

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本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征、多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。其特征為身材矮小，角膜渾濁，但智力正常。這型黏多糖貯積癥首先由Maroteaux(1963)發(fā)現(xiàn)，是一種不同于其他類型黏多糖貯積癥的獨立疾病。

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Kohn(1975)研究了5例猶太病人，發(fā)現(xiàn)一種黏脂病的變異型。同年，Merin將這種變異型，確定為黏脂貯積癥Ⅳ型，其特征為角膜渾濁，智力低下，精神異常，但無骨骼改變及面容粗笨。

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本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進(jìn)行性改變，關(guān)節(jié)腫大，肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病，男稍多于女。

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黏脂貯積癥Ⅰ型以前稱為脂質(zhì)黏多糖病，極少見，很像黏多糖貯積癥Ⅰ型，但骨骼和臨床癥狀均為輕度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病變發(fā)展緩慢。培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞內(nèi)存在雙折射性包涵體，這種包涵體具有糖脂和酸性黏多糖的組織化學(xué)特征。

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本型又稱希(Scheie)氏綜合征，現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經(jīng)壓迫癥狀。

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本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發(fā)現(xiàn)5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。

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黏脂貯積癥Ⅲ型又名假性Hurler綜合征、假性Hurler多發(fā)性營養(yǎng)不良。顧名思義，其臨床癥狀基本與Hurler綜合征相同，但無黏多糖尿。該癥在幼兒期可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮，但病情發(fā)展緩慢，可存活到成人。無智力障礙或有輕度智力低下，病理改變也很輕。根據(jù)這些特征，可以與黏脂貯積癥Ⅱ型加以區(qū)分。

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本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?；蚵月浜蟆⒐趋栏淖?、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。

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尿毒癥實際上是指人體不能通過腎臟產(chǎn)生尿液，將體內(nèi)代謝產(chǎn)生的廢物和過多的水分排出體外，引起的毒害?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為尿毒癥是腎功能喪失后，機體內(nèi)部生化過程紊亂而產(chǎn)生的一系列復(fù)雜的綜合征。而不是一個獨立的疾病，稱為腎功能衰竭綜合征或簡稱腎衰。這個術(shù)語是PIORRY和HERITER在1840年描述了腎功能衰竭以后提出的。引起尿毒癥的原因有：慢性腎小球腎炎、慢性腎盂腎炎、腎結(jié)核、腎小動脈硬化、泌尿道結(jié)石、前列腺

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尿道炎(urethritis)是指尿道黏膜的炎癥,是一種常見病，多見于女性，臨床上分為急性和慢性、非特異性尿道炎和淋菌性尿道炎，后兩種臨床表現(xiàn)類似，必須根據(jù)病史和細(xì)菌學(xué)檢查加以鑒別。多為致病菌逆行侵入尿道引起。

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尿道結(jié)石臨床并不多見。多數(shù)來源于膀胱及膀胱以上的泌尿系統(tǒng)，如腎結(jié)石、輸尿管結(jié)石或膀胱結(jié)石。結(jié)石在排出時可停留在尿道或嵌頓于前列腺部尿道、舟狀窩或尿道外口。少數(shù)繼發(fā)于尿道狹窄、尿道閉鎖、異物或尿道憩室。原發(fā)于尿道的結(jié)石相當(dāng)罕見。一般為單發(fā)結(jié)石。合并感染的結(jié)石成分多為磷酸鎂銨。女性尿道結(jié)石多數(shù)發(fā)生于尿道憩室內(nèi)。

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囊性腎病(cystic kidney disease)是指在腎組織中出現(xiàn)單個或多個內(nèi)含液體的囊腫性腎臟疾病。

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尿毒癥昏迷是指腎功能嚴(yán)重障礙，代謝廢物不能排出體外，以致大量含氮代謝產(chǎn)物及其他毒性物質(zhì)在體內(nèi)蓄積，水電解質(zhì)代謝及酸堿平衡紊亂，機體內(nèi)環(huán)境的相對穩(wěn)定被破壞，由此所引起的自身中毒和產(chǎn)生的綜合病征稱為尿毒癥(uremia)。常表現(xiàn)為氮質(zhì)血癥，血尿素氮和肌酐顯著升高，并伴有胃腸、神經(jīng)肌肉和心血管系統(tǒng)的癥狀，如惡心、嘔吐、腹瀉、頭痛、無力、淡漠、失眠、抽搐、嗜睡以至昏迷等癥象。引起尿毒癥的原因很多。腎本身的

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尿毒癥性心肌病(uremic cardiomyopathy)是指腎功能衰竭時出現(xiàn)的心肌病變，多數(shù)由慢性腎功能衰竭(chronic renal failure，CRF)引起，少數(shù)可由急性腎功能衰竭引起。

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腎功能不全的晚期，尿毒癥性心包炎(uremic pericarditis)的發(fā)生率為40%～50%，多為纖維素心包炎，但多數(shù)伴有血性心包積液。

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軟斑癥(malacoplakia)是一種少見的炎癥性疾病，1902年由Michaelis和Gutmann首先報道，1903年von Hansemann用希臘文malaco(柔軟)和plakia(斑塊)命名此病為軟斑癥。Stanton和Maxted(1981)復(fù)習(xí)153例患者。軟斑癥發(fā)生在膀胱占40%，輸尿管占11%，腎實質(zhì)占16%，后腹膜腔占16%。身體其他部位如生殖器、胃腸道、皮膚、骨骼、腸系膜

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農(nóng)藥中毒性腎病(nephropathy due to pesticide intoxication)是指在農(nóng)藥生產(chǎn)、使用過程中經(jīng)呼吸道、皮膚吸收或誤服、自服農(nóng)藥所引起的腎臟損害。腎臟損害以腎小管變性為主，少數(shù)重癥病例可至急性腎功能衰竭。臨床上出現(xiàn)蛋白尿。

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瘧疾(Malaria)經(jīng)按蚊叮咬而感染瘧原蟲所引起的蟲媒傳染病。臨床以周期性寒戰(zhàn)、發(fā)熱、頭痛、出汗和貧血、脾腫大為特征。兒童發(fā)病率高，大都于夏秋季節(jié)流行。由于各地防瘧機構(gòu)建立及群防群治工作的開展，目前我國高度流行區(qū)已基本控制，發(fā)病率已顯著降低。

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膿毒癥(sepsis)是有全身炎癥反應(yīng)表現(xiàn)，如體溫、呼吸、循環(huán)改變等外科感染的統(tǒng)稱。是病原菌產(chǎn)生的內(nèi)毒素、外毒素和它們介導(dǎo)的多種炎癥介質(zhì)吸收后，對機體組織造成的損害。當(dāng)膿毒癥合并器官灌注不足的表現(xiàn)，如乳酸酸中毒、少尿、急性神志改變等，則稱為膿毒綜合征(pyemia syndrome)。若細(xì)菌侵入血液循環(huán)，血培養(yǎng)陽性，則稱為菌血癥(bacteremia)。膿毒癥和菌血癥常繼發(fā)于嚴(yán)重創(chuàng)傷后的感染和各種

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黏膜相關(guān)樣組織淋巴瘤(mucosa associated lymphadenoma, MAL)是起源于黏膜相關(guān)淋巴組織。屬非霍奇金淋巴瘤的一種獨特亞型，其病程長，進(jìn)展慢，發(fā)病率低，好發(fā)于中老年男性，此病最常見的發(fā)病部位是。

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尼茲諾夫綜合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺無淋巴發(fā)育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲狀旁腺機能不全，屬常染色體隱性遺傳病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途徑的酶缺乏。屬于原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病。

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顳動脈炎也稱顱動脈炎，是以解剖部位命名的。它屬一種大、中動脈炎癥，可累及多個部位的動脈，但均有顳動脈損害。臨床上以頭痛、發(fā)熱、眼部疼痛、全身疼痛和進(jìn)行性視力障礙甚至失明為其特征。本病與風(fēng)濕性多發(fā)性肌痛有密切關(guān)系。

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心力衰竭經(jīng)適當(dāng)病因治療和常規(guī)抗心衰處理(休息、限鹽、利尿藥、洋地黃、ACEI等)常能迅速改善癥狀，若心衰癥狀和體征在常規(guī)心衰治療下仍長期持續(xù)無變化或呈進(jìn)行性加重時，稱為難治性心衰(refractory heart failure)。

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腦血栓是指在顱內(nèi)外供應(yīng)腦部的動脈血管壁發(fā)生病理性改變的基礎(chǔ)上，在血流緩慢、血液成分改變或血黏度增加等情況下形成血栓，致使血管閉塞。臨床上以偏癱為主要后遺癥。多發(fā)生于50歲以后，男性略多于女性。

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胸膜腔受化膿性病原體感染，產(chǎn)生膿性滲出液積聚，稱為膿胸。按病變范圍分為全膿胸和局限性膿胸。全膿胸是指膿液占據(jù)整個胸膜腔，局限膿胸是指膿液積存于肺與胸壁或橫隔或縱隔之間，或肺葉與肺葉之間，也稱包裹性膿胸。

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粘液癌(mucoid carcinoma)：又稱為膠樣癌(colloid carcinoma)，常見于胃和大腸。

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腦出血(cerebral hemorrhage)又稱腦溢血，病因多樣，絕大多數(shù)是高血壓小動脈硬化的血管破裂引起，故有人也稱高血壓性腦出血。按照是否外傷因素引起的可分為外傷性腦室內(nèi)出血和自發(fā)性腦室內(nèi)出血。腦出血與高血壓病的密切關(guān)系在于：高血壓患者約有1/3的機會發(fā)生腦出血，而約95%的腦出血患者有高血壓。腦出血是中老年人常見的急性腦血管病，病死率和致殘率都很高，是我國腦血管病中死亡率最高的臨床類型。

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腦膜炎是一種嬌嫩的腦膜或腦脊膜(頭骨與大腦之間的一層膜)被感染的疾病。此病通常伴有細(xì)菌或病毒感染身體任何一部分的并發(fā)癥，比如耳部、竇或上呼吸道感染。

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顱內(nèi)腫瘤亦稱腦腫瘤，其病因至今不明，腫瘤發(fā)生自腦、腦膜、腦垂體、顱神經(jīng)、腦血管和胚胎殘余組織者，稱為原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤。由身體其它臟器組織的惡性腫瘤轉(zhuǎn)移至顱內(nèi)者，稱為繼發(fā)性顱內(nèi)腫瘤。

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腦震蕩通常定義為“中樞神經(jīng)系統(tǒng)的暫時性功能障礙”，一般是在頭部受到輕度暴力的打擊后，產(chǎn)生的短暫意識喪失，隨即清醒，可有近事遺忘，神經(jīng)系統(tǒng)病理解剖無明顯變化，無器質(zhì)性損害，它所表現(xiàn)出的一過性神經(jīng)功能改變，可能與腦組織受暴力打擊后引起的病理生理變化有關(guān)，但是在一些因腦震蕩死亡的病例和拳擊手反復(fù)受到腦部撞擊后發(fā)生慢性腦萎縮甚至一些嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病(如拳王阿里)。

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腦積水是腦脊液生成或循環(huán)吸收過程發(fā)生障礙而致腦脊液量過多，壓力增高，擴大了正常腦脊液所占有的空間，從而繼發(fā)顱壓增高、腦室擴大的總稱。

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腦膜瘤(Meningiomas)很常見，占顱內(nèi)腫瘤的15.31%，僅次于膠質(zhì)瘤。成年較多，老年與兒童較少，嬰幼兒更少。女性稍多于男性。是發(fā)生于腦膜細(xì)胞的良性腫瘤，也是眼眶內(nèi)很重要的一種腫瘤。因其發(fā)病率較高，嚴(yán)重的破壞視力，侵犯范圍較廣，易于向骨管、骨裂隙和骨壁內(nèi)蔓延，手術(shù)切除后常有復(fù)發(fā)，甚至引起死亡，而被眼科醫(yī)生和神經(jīng)科醫(yī)生所重視。值得注意的是有些腫瘤很難確定其原發(fā)位置。

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腦膠質(zhì)瘤(腦膠質(zhì)細(xì)胞瘤)約占顱內(nèi)腫瘤的46%，在1996年第三屆(悉尼)國際腫瘤控制大會總結(jié)的資料中統(tǒng)計，腦膠質(zhì)瘤的發(fā)病率為3～10/10萬，占全身惡性腫瘤的1%～3%，手術(shù)加放化療的平均生存期僅為8～11個月。腦腫瘤中膠質(zhì)細(xì)胞瘤發(fā)病率最高，綜合發(fā)病年齡高峰在30-40歲，或10-20歲。大腦半球發(fā)生的膠質(zhì)瘤約占全部膠質(zhì)瘤的51.4%，以星形細(xì)胞瘤為最多，其次是膠質(zhì)細(xì)胞瘤和少枝膠質(zhì)細(xì)胞瘤，腦室系統(tǒng)

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當(dāng)顱腔內(nèi)某一分腔有占位性病變時，該分腔的壓力比鄰近分腔的壓力高，腦組織從高壓區(qū)向低壓區(qū)移位，從而引起一系列臨床綜合征，稱為腦疝。

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腦血管瘤是指顱內(nèi)動脈瘤，是腦動脈的局限性異常擴大，以囊性動脈瘤最為常見，其他還有梭形動脈瘤、夾層動脈瘤、假性動脈瘤等。顱內(nèi)動脈瘤是引起自發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血（SAH）最常見的原因。 如果有任何疑問建議咨詢專業(yè)人士意見，該疾病需要醫(yī)院醫(yī)生的專業(yè)評估和治療，不建議自行診斷、治療。

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腦豬囊尾蚴病是由豬帶絳蟲的幼蟲囊尾蚴寄生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)引起的疾病，是我國中樞神經(jīng)系統(tǒng)寄生蟲病中最常見的一種。本病臨床癥狀多樣，常引起嚴(yán)重病變，甚至可能危及生命。

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腦癱是指嬰兒出生前到出生后一個月內(nèi)腦發(fā)育早期，由于多種原因?qū)е碌姆沁M(jìn)行性腦損傷綜合征。主要表現(xiàn)為中樞性運動障礙以及姿勢異常，還可伴有智力低下、癲癇、感知覺障礙、語言障礙及精神行為異常等，是引起小兒機體運動殘疾的主要疾病之一。