- 簡(jiǎn) 介
- 本型又稱(chēng)戈?duì)柌?Goldberg)綜合征、葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?;蚵月浜?、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病,雖然生化缺陷相同,但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥
- 發(fā)病部位
- 全身
- 傳染性
- 無(wú)傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童
- 相關(guān)癥狀
- 脾大 肝脾腫大 反應(yīng)遲鈍 反復(fù)上呼吸道感染
- 就診科室
- 內(nèi)分泌科 兒科
- 治療費(fèi)用
- 市三甲醫(yī)院約(3000 —— 8000元)
- 治愈率
- 75%
- 治療周期
- 2-4月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關(guān)檢查
- 四肢的骨和關(guān)節(jié)平片,尿液粘多糖檢測(cè),骨與關(guān)節(jié)MRI,骨髓顯像
- 常用藥品
- 棕櫚氯霉素(B型)片,阿莫西林克拉維酸鉀干混懸劑
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長(zhǎng)
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 2-4月