一、發(fā)病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
二、發(fā)病機(jī)制
本病的發(fā)病機(jī)制是葡萄糖苷酸酶缺乏?;蚨ㄎ辉?q21.23~q22。除硫酸角質(zhì)素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,并且這一末端部分以構(gòu)形,與乙?;蛄蛩岚被禾悄┒私Y(jié)合。在這些酸性黏多糖水解時,因受內(nèi)葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續(xù)酶促,結(jié)果可使葡萄糖末端露出。為了使外葡萄糖苷酸酶進(jìn)一步分解葡萄糖苷酸鏈,就必須有葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積癥Ⅶ病人體內(nèi)缺乏葡萄糖苷酸酶,故發(fā)生部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積于組織細(xì)胞內(nèi)而致病。