一、癥狀
1.主要表現(xiàn)為原發(fā)性性腺發(fā)育不全,小睪丸,小陰莖,也常表現(xiàn)為隱睪,睪丸中曲細精管發(fā)育不良,但間質(zhì)細胞常增生。
2.體態(tài)外形常與吐納綜合征相似 身材矮小,項蹼,眼距增寬,面容呆板,盾胸,乳頭間距增大,肘外翻,指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合征。
3.常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。
4.智力常低下并伴眼瞼下垂。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。
6.無明顯家族史。