本征歸類較混亂，須鑒別的有以下綜合征。
1.Turner綜合征：顯然本質(zhì)差別是女性，先天性卵巢發(fā)育不全，染色體核型主要是45，XO。
2.異型Turner綜合征：Turner綜合征是卵巢呈纖維條索狀不發(fā)育，而本綜合征是有一側(cè)睪丸發(fā)育但不完善，也稱Turner男性假兩性畸形。
3.Noonan綜合征：曾有人將男性Turner綜合征歸類于Noonan綜合征，相似之處是男性Turner綜合征臨床特征的頭4點(diǎn)均符合，需指出的是：
?、貼oonan綜合征男女均可發(fā)病;
?、谥饕憩F(xiàn)為先天性心臟病，而性腺發(fā)育不全不一定存在，性腺可不發(fā)育到正常發(fā)育;
?、厶貏e應(yīng)指出的是染色體核型正常(詳見Noonan綜合征)。
4.Bonnevie-Ullrich綜合征：有人曾認(rèn)為男性Turner綜合征就是本征，主要有以下幾點(diǎn)可供參考：
?、俦菊髂信砂l(fā)病;
?、谌閮浩谟刑卣餍缘牧馨凸軘U(kuò)張性水腫;
?、燮渲饕惓？赡苁墙Y(jié)締組織受累，而先心病不是主要畸形;
?、苋旧w核型正常。
