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黏脂貯積癥Ⅳ型(黏脂貯積癥Ⅳ型 )

別名：
傳染性：
無(wú)傳染性
治愈率：
30%
多發(fā)人群：
兒童
發(fā)病部位：
全身 眼
典型癥狀：
角膜混濁 腱反射亢進(jìn) 踝陣攣 肌張力減低
并發(fā)癥：
踝關(guān)節(jié)軟骨損傷
是否醫(yī)保：
是
掛號(hào)科室：
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法：
遺傳咨詢和優(yōu)生

黏脂貯積癥Ⅳ型有哪些癥狀？

　　一、癥狀

　　在出生后6～12個(gè)月內(nèi)發(fā)育正常，以后則出現(xiàn)較輕的運(yùn)動(dòng)遲鈍。本型病人最早的體征為角膜渾濁，角膜上皮層和基質(zhì)均可受累。可出現(xiàn)四肢肌張力低下、腱反射亢進(jìn)及踝陣攣。無(wú)面容粗笨，無(wú)肝脾腫大或有輕度腫大，同其他幾型黏脂貯積癥一樣，也無(wú)黏多糖尿。

　　二、診斷

　　根據(jù)臨床特征，角膜活檢示有特殊包涵體，培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞內(nèi)充有脂質(zhì)包涵體，以及電子顯微鏡檢查所見(jiàn)和組織化學(xué)染色結(jié)果，即可診斷黏脂貯積癥Ⅳ型。

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  • 彭玉,主任醫(yī)師
    彭玉 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    貴陽(yáng)中醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 小兒常見(jiàn)疾病的診斷與治療。

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    未開(kāi)通
    昆明市延安醫(yī)院 兒科

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    蘇詒英 主任醫(yī)師
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    擅長(zhǎng)疾病： 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)等

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推薦問(wèn)答

問(wèn)元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素可以調(diào)整大腦供血不足和抵抗力下降嗎，能長(zhǎng)期服用嗎
答

一般情況下，元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素對(duì)大腦供血不足和貧血導(dǎo)致的抵抗力下降會(huì)起到一定的作用。元?dú)馄孥E的核心有效成分為氯化高鐵血紅素，其主要作用是通過(guò)補(bǔ)充血紅素，促進(jìn)血紅蛋白的合成，用于營(yíng)養(yǎng)不良性貧血的治療。針對(duì)大腦供血不足，若頭暈、乏力等癥狀由營(yíng)養(yǎng)不良性貧血導(dǎo)致的血紅蛋白含量降低（血液攜氧能力不足）引發(fā)，補(bǔ)充血紅素可逐步提升血紅蛋白水平，從而間接改善腦部供氧，緩解因貧血引發(fā)的腦供血不足癥狀。長(zhǎng)期缺鐵性貧血可能會(huì)導(dǎo)致免疫細(xì)胞活性降低、代謝功能減弱，進(jìn)而影響免疫力，導(dǎo)致抵抗力下降。補(bǔ)充氯化高鐵血紅素糾正貧血后，可一定程度恢復(fù)免疫系統(tǒng)正常運(yùn)作。而且元?dú)馄孥E是作為輔助調(diào)理，長(zhǎng)期服用不會(huì)對(duì)身體造成傷害。

問(wèn)外陰瘙癢有包塊怎么辦
答

外陰瘙癢有包塊需要針對(duì)病因治療，才能夠有效的得到改善。如果是由于過(guò)敏性收縮導(dǎo)致的，可以外用乳酸菌涂抹，能夠起到止癢作用，也可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用抗過(guò)敏藥物治療，比如氯雷他定或者是西替利嗪。對(duì)于尖銳濕疣所造成的，也可以通過(guò)激光或者是冷凍的方式治療，針對(duì)性治療才能夠改善癥狀。

問(wèn)如何彩光脫毛
答

彩光脫毛需要清洗脫毛部位，然后使用刮刀刮除脫毛部位，并且還需要涂抹上冷凝膠，而且需要根據(jù)皮膚顏色以及毛發(fā)濃密程度調(diào)整光子照射能量，從而有效地去除汗毛，使皮膚變得白皙光滑，效果相對(duì)來(lái)說(shuō)比較好。彩光脫毛后，局部皮膚會(huì)出現(xiàn)疼痛、紅腫情況，還應(yīng)加強(qiáng)局部護(hù)理，短時(shí)間內(nèi)不宜沾水。

問(wèn)脖子發(fā)黑冼不掉怎么辦
答

脖子發(fā)黑冼不掉可以通過(guò)涂抹遮蓋霜的方法來(lái)掩蓋，脖子黑可能是長(zhǎng)時(shí)間曬太陽(yáng)所導(dǎo)致的，容易導(dǎo)致皮膚當(dāng)中的黑色素變得比較活躍，會(huì)使黑色素上浮到皮膚的表層，從而出現(xiàn)皮膚變黑的情況，屬于一種正常的生理現(xiàn)象，如果并沒(méi)有任何異常，一般不需要過(guò)于擔(dān)心，但是平時(shí)外出的時(shí)候需要做好防曬。

問(wèn)同房后下面疼痛怎么回事？
答

同房后下面疼痛可能是性行為過(guò)于粗暴導(dǎo)致，也有可能是婦科炎癥引起。出現(xiàn)這種癥狀時(shí)，可以通過(guò)局部冷敷的方式緩解，如果癥狀長(zhǎng)時(shí)間得不到改善，就需要去醫(yī)院做白帶常規(guī)以及婦科B超檢查，明確病因后再對(duì)癥治療，比如對(duì)于陰道炎引發(fā)的該癥狀，可以外用甲硝唑栓劑，結(jié)合口服左氧氟沙星治療。

問(wèn)下面塞藥自己怎么塞
答

下面塞藥患者需要將手部清潔干凈，帶上指套之后將藥物放入到陰道內(nèi)，避免出現(xiàn)感染。當(dāng)患者出現(xiàn)陰道炎或者是盆腔炎的時(shí)候，可以選擇直接在陰道內(nèi)用藥，能夠直接到達(dá)病灶，起到消炎殺菌效果改善，出現(xiàn)的白帶異常增多，以及外陰部位有瘙癢癥狀。用藥期間可以選擇穿純棉透氣性比較好的內(nèi)褲。

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