尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。尿黑酸長(zhǎng)期聚積在體內(nèi)各器官中,可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥,在正常情況下,酪氨酸轉(zhuǎn)化為羥苯丙酮酸,再經(jīng)羥苯丙酮酸氧化酶轉(zhuǎn)化為尿黑酸,當(dāng)遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時(shí),酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平,不再進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸,由此過(guò)量的尿黑酸由尿排出并在空氣中氧化成黑素,使尿液變黑。
- 別名:
- 傳染性:
- 無(wú)傳染性
- 治愈率:
- 60%
- 多發(fā)人群:
- 嬰幼兒、成年人
- 發(fā)病部位:
- 皮膚 關(guān)節(jié)
- 并發(fā)癥:
- 主動(dòng)脈瓣狹窄 前列腺炎
- 是否醫(yī)保:
- 是
- 掛號(hào)科室:
- 內(nèi)分泌科 風(fēng)濕科 骨科
- 治療方法:
- 中醫(yī)藥物治療、對(duì)癥治療