一、癥狀
本病為嬰幼兒期常見疾病，一般出生時(shí)正常，出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀。早期表現(xiàn)為食欲不振、嘔吐、腹瀉、營(yíng)養(yǎng)低下和明顯消瘦，患者面色蒼白，皮膚呈蠟黃色，亦可出現(xiàn)棕黃色色素沉著，體格及運(yùn)動(dòng)發(fā)育均遲緩，智力逐漸減退，成為白癡樣。有些病例可出現(xiàn)耳聾、失明、麻痹等癥狀，亦可出現(xiàn)肢體強(qiáng)直、震顫，甚至抽搐。體檢有肝脾平行腫大，可達(dá)肋下10cm，質(zhì)地較硬。淋巴結(jié)亦可輕度腫大。約1/3病例眼底檢查在黃斑部可見櫻桃紅斑點(diǎn)，與黑朦家族性白癡所見者完全相同;貧血一般不重，早期白細(xì)胞較高，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多。在淋巴細(xì)胞及單核細(xì)胞胞漿內(nèi)可見較大的空泡;晚期血小板可減少，血清中性脂肪增加，神經(jīng)磷脂正常，膽固醇正?；蛏愿?，肝功能一般正?；蛏圆?臨床上主要有3種類型，亦有文獻(xiàn)報(bào)告將其分5型。
1.急性嬰兒型(A型) 此型約占Nie-mann-Pick病例85%以上，體內(nèi)多數(shù)細(xì)胞缺乏鞘磷酯酶，臨床上出現(xiàn)肝、脾、淋巴結(jié)腫大及神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀，半數(shù)病人眼底黃斑周圍出現(xiàn)櫻紅色斑點(diǎn)。此型病情發(fā)展迅速，多在3年內(nèi)死于嚴(yán)重的消耗和感染。
2.慢性內(nèi)臟型(B型) 發(fā)生于嬰兒期和兒童期，表現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩，病情緩慢進(jìn)展，多數(shù)病人在十幾歲或剛進(jìn)入成年時(shí)死亡。肝、脾、淋巴結(jié)腫大，有時(shí)伴脾功能亢進(jìn)，一般無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。
3.C型 本型的所有表現(xiàn)均可出現(xiàn)，部分病人無(wú)鞘磷酯酶缺乏。病人可于嬰兒期發(fā)病表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的內(nèi)臟病變，神經(jīng)系統(tǒng)病變較晚出現(xiàn)，或表現(xiàn)成人期發(fā)病僅伴有內(nèi)臟病變。
二、診斷
嬰幼兒期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)者，應(yīng)懷疑本病，黃斑區(qū)如發(fā)現(xiàn)有櫻桃紅色斑點(diǎn)，肺部X射線片中有粟粒樣改變者支持本病診斷，重要診斷依據(jù)為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細(xì)胞。鞘磷脂酶活力測(cè)定如減低可確診。
