一、檢查
1.血象 可有中度貧血、血小板減少，其程度取決于骨髓累及程度。白細(xì)胞一般正常，可減少甚至稍增多，淋巴細(xì)胞及單核細(xì)胞可有空泡。
2.骨髓象 骨髓增生程度及各種細(xì)胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克細(xì)胞，此種細(xì)胞直徑為20～90μm，圓形，橢圓形或三角形，含一個(gè)偏心較小的核，胞質(zhì)充滿泡沫狀神經(jīng)鞘髓磷脂顆粒似桑椹狀脂肪滴，此種結(jié)構(gòu)使胞質(zhì)呈泡沫狀，故又稱泡沫細(xì)胞。瑞特染色呈淡藍(lán)色，脂類(Sudan Ⅲ)染色陽性，糖原染色空泡壁為陽性，空泡中心為陰性，堿性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。
1.X射線檢查 A型者肺部可有粟粒樣浸潤(rùn)，骨骼可有輕度髓腔擴(kuò)大及骨皮質(zhì)變薄現(xiàn)象，腦CT及MRI檢查可有灰質(zhì)變性，脫髓鞘病變及小腦萎縮。
2.酶測(cè)定 白細(xì)胞、皮膚活體組織檢查成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測(cè)定鞘磷脂酶均降低。
3.腎活檢 光鏡下腎小管上皮細(xì)胞，腎小球的壁層、臟層上皮細(xì)胞均呈泡沫變性。電鏡下腎小管上皮細(xì)胞有的呈斑馬小體，有的則呈不典型的同心圓排列。
4.其他 皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)檢測(cè)膽固醇酯化，在C型中有障礙，同時(shí)作菲律賓菌素染色，可顯示溶酶體中未酯化膽固醇的積聚。直腸活體組織檢查在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前(有時(shí)數(shù)年)即可清楚地顯示C型神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)的沉積。
