21三體綜合征是孕婦在進行唐氏篩查時比較重要的一種指標，如果這種指標為低風險的話，那么胎兒患上唐氏綜合征的概率也就是比較小的，所以孕婦是不用過于擔心的。而做唐氏篩查檢查，對于孕婦來說，也是有著一定的必要性和重要性的。下面，將對唐氏篩查進行詳細！
一、基本概述
唐氏綜合癥又叫做21三體綜合癥是說患者的第21對染色體比正常人多出一條正常人為一對是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量結(jié)合孕婦的年齡孕周體重是否吸煙患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息通過風險評估軟件計算的風險值。
臨界值為1/250-380由于方法學的不同可能此數(shù)值有所不同。大于為高危小于則為低危。普通人群35歲以下患有唐氏DS的概率為1/750。根據(jù)檢查時間分為孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐篩檢查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液結(jié)合其他臨床信息來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高就應(yīng)進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
二、為什么要做唐氏篩查
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為>35歲的是高危人群幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。認為80%的唐氏綜合征發(fā)生在<35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
三、檢查時要注意的問題
做唐氏篩查時不需要空腹抽取孕婦外周血就可以了但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來說在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。
盡管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑盡管唐篩結(jié)果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便對胎兒無損傷的檢測方法如果查出的結(jié)果可疑可以進一步作羊膜穿刺檢查。
