21三體綜合征又稱為唐氏綜合癥，就是指病人的第21對性染色體比平常人空出一條(平常人為一對)，21三體綜合征高危，提醒胎寶寶有生病的風(fēng)險(xiǎn)性，但都不意味著胎寶寶一定有問題，建議到醫(yī)院做微創(chuàng)或是羊穿，確立是不是唐氏兒。
唐篩是根據(jù)孕婦血細(xì)胞中AFP和HCG的成分，融合孕婦的年紀(jì)，休重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)性值。臨界點(diǎn)為1/275。超過為高風(fēng)險(xiǎn)，低于則為低危。一般群體(37歲下列)身患唐氏(DS)的幾率為1/750。唐氏出現(xiàn)“高風(fēng)險(xiǎn)”或臨界值字眼，常有風(fēng)險(xiǎn)性，要進(jìn)一步診斷胎寶寶是不是身患本病。
21三體綜合征關(guān)鍵的風(fēng)險(xiǎn)性有：身患21三體綜合征的胎寶寶，能夠 產(chǎn)生小產(chǎn)。出生的嬰兒，身患先天性愚型。男士寶寶至后成年人時(shí)，能夠 身患隱睪。成年人生長期關(guān)鍵有2個(gè)風(fēng)險(xiǎn)性：1、男性睪丸造精功能問題，能夠 造成 中重度少精子癥或無精癥，因此不育癥。2、性腺激素出現(xiàn)異常、促性腺素上升和睪酮素血液濃度值減少，而造成 困乏、直覺思維、生長發(fā)育出現(xiàn)異常、勃起功能障礙等主要表現(xiàn)。防止21三體綜合征的方式是行做試管嬰兒試管移植前細(xì)胞生物學(xué)確診或試管移植前的細(xì)胞生物學(xué)篩選。
21三體綜合征與基因遺傳和懷孕期間維護(hù)有立即關(guān)聯(lián)，一般而言，要是大家族不存在問題，寶寶發(fā)育一切正常就沒有問題，風(fēng)險(xiǎn)性水平依據(jù)孕婦年紀(jì)及身體素質(zhì)而不一樣，產(chǎn)生概率極低，準(zhǔn)媽媽不用過度擔(dān)憂。
一切正常狀況下假如懷孕期間唐篩結(jié)果為21三體綜合征高危，需要在大夫的具體指導(dǎo)下開展羊水穿刺檢查查驗(yàn)，進(jìn)一步提升成功率。假如微創(chuàng)查驗(yàn)的結(jié)果也是存有染色體異常，則需要在大夫的建議下考慮到是不是開展終止懷孕，微創(chuàng)的查驗(yàn)成功率是十分高的。21三體綜合征胎寶寶的出世會給家中和社會發(fā)展產(chǎn)生厚重的承擔(dān)，因此建議一般診斷胎寶寶染色體異常后需要立即終止懷孕。
總得來說，21三體綜合征病人具備比較嚴(yán)重的先天智力障礙，衣食住行不可以自立，并伴隨繁雜的心血管疾病?，F(xiàn)階段沒什么方式可以防止和醫(yī)治這類大家族病，假如懷孕期間唐篩結(jié)果是胎寶寶染色體異常，則建議立即終止懷孕。
