1.妊娠終止
唐氏篩查結(jié)果顯示“高?！睍r(shí),孕媽媽也不要過(guò)于緊張,這說(shuō)明胎兒患唐氏綜合征的幾率高于1/270,這并不意味著胎兒就是唐氏兒。如果唐氏兒處于高危狀態(tài),接下來(lái)要做的就是通過(guò)羊膜穿刺來(lái)確認(rèn)孕媽是否真的是唐氏兒。現(xiàn)在最常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),也就是在B超引導(dǎo)下,將羊水針從孕婦腹部插入羊水,并對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。懷孕16-20周的孕婦最好做羊膜腔穿刺。
唐篩高危,經(jīng)羊膜穿刺證實(shí)胎兒真的是唐氏兒時(shí),目前最好的解決辦法就是終止妊娠。
2.唐氏高危型高危人群
對(duì)唐氏兒進(jìn)行唐氏血清篩查是一種非常有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥的胎兒。孕婦年齡越大,以往認(rèn)為35歲是高危人群,其幾率也會(huì)增加。如今,80%的唐氏綜合癥發(fā)生在35歲的孕婦中。唐氏篩查既可以縮小羊水檢查的范圍,又不會(huì)遺漏有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查,做到防患于未然。檢測(cè)血清 AFP、 HGG,可篩查有高危孕婦的神經(jīng)管畸形、18三體綜合征和13三體綜合征。
3.胎兒診斷
預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的有效措施是產(chǎn)前診斷,已有唐氏綜合征生育史的夫婦在再次生育時(shí),應(yīng)做產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,所用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞、胚胎胚胎絨毛細(xì)胞、孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞、孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞、產(chǎn)前篩查血清HCG、 AFP測(cè)定、 AFP測(cè)定具有一定臨床意義,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦能做進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒出生。
