女性懷孕后有可能需要做唐氏篩查,有時發(fā)現(xiàn)唐氏篩查是高風(fēng)險的,此時孕婦朋友可能會感到驚慌,其實(shí)這種情況并不是必要的。孩子有風(fēng)險,只是存在著風(fēng)險,并不代表孩子一定是唐氏兒。唐氏篩查一般是通過羊水細(xì)胞進(jìn)行的,也就是羊水穿刺檢查。
并非只有少數(shù)胎兒具有高風(fēng)險結(jié)果,因?yàn)樵谒懈呶=Y(jié)果中,只有1/50-1/70的胎兒是真正的患兒。
唐氏篩查主要是檢測孕婦血液中的 AFP、HCG等非特異生化指標(biāo),然后與正常孕婦同期平均值進(jìn)行比較,結(jié)合年齡、體重等資料,經(jīng)概率分析,得出每個胎兒患唐氏綜合征的幾率是多少分之一,這不能作為診斷方法。
因此篩查陽性指的是嚴(yán)格意義上的篩查結(jié)果高風(fēng)險,產(chǎn)前診斷陽性才是真的疾病。根據(jù)孕婦產(chǎn)前篩查行業(yè)標(biāo)準(zhǔn),每100名孕婦中約有5名孕婦將得到高危篩查結(jié)果。因此,羊水穿刺檢查只是縮小了人群中可能患有唐氏綜合征的胎兒的范圍,縮小了需要“羊水穿刺”確診檢查的范圍。
另外,胎兒患唐氏綜合征的幾率較低,所以從胎兒醫(yī)學(xué)的角度來看,建議孕婦在20-26周做詳細(xì)的超聲波檢查,以明確的方式確診胎兒畸形。
需要指出的是,唐氏篩查高危胎兒其出生后患唐氏病的風(fēng)險并不大,所以孕婦朋友不要因?yàn)闄z查結(jié)果而擔(dān)心,最好是去醫(yī)院咨詢專業(yè)醫(yī)生的建議。事實(shí)上,唐氏病的發(fā)病率大約是七百分之一,并且發(fā)生的概率比較小。