唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查

每個美滿幸福的小家都是擁有孩子的，沒有孩子的家庭不圓滿。每對結(jié)婚生子的年輕夫妻，到了一定的階段，事業(yè)穩(wěn)定，收入穩(wěn)定的時候就會想要個可愛的寶寶。每個人都希望自己的孩子健健康康。孕婦生產(chǎn)前都會做很多檢查確保寶寶的健康，包括唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查。

每個寶寶都是在父母、眾多親人的期待下出生的，每個孕婦生產(chǎn)前都是小心翼翼的，也都要做很多檢查來確定寶寶的性別，寶寶是否健康，唐氏小兒唐氏綜合征又稱先天愚型，一旦寶寶患上這種疾病，那么講給家庭帶來陰影。唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查有必要做。

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)，是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算的風險值。

臨界值為1250-380(由于方法學的不同，可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危，小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1750。根據(jù)檢查時間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

檢查原則

通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，懷孕的第14~21周+6天，稱之為孕中期篩查。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)或羊水穿刺(中期)，從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

如果有家庭遺傳病史或者其他疾病，那么孕婦產(chǎn)前一定要接受檢查來確保寶寶的健康。唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查就是一項產(chǎn)前診斷，來確診寶寶是否患有唐氏綜合癥。一個家庭如果迎接的是這樣一位患者，那么幸福將會大打折扣，因此孕婦產(chǎn)前建議做檢查確保寶寶健康。