唐氏篩查的目的是在孕期對(duì)可能的唐氏兒進(jìn)行篩查(也稱為21三體或先天愚型),這種疾病是染色體異常造成的,是染色體第21號(hào)染色體異常造成的。每次懷孕胚胎都有可能發(fā)生染色體異常,其中就包括21三體,而這種疾病的發(fā)生率還相對(duì)偏高,新生兒發(fā)病率約為1/700。其發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性,可無家族史,無明顯毒物接觸史,發(fā)生率隨孕婦年齡增加而升高。
唐氏篩查只是判斷評(píng)估的一種方法,不是確診的檢查,如果唐氏篩查ntd很高,則需要通過其他方法進(jìn)一步診斷。需要做羊水穿刺檢查,以確定胎兒發(fā)育是否正常。