毛細(xì)血管擴(kuò)張共濟(jì)失調(diào)的主要癥狀是什么:
共濟(jì)失調(diào)的毛細(xì)血管擴(kuò)張到青春期,多數(shù)病人表現(xiàn)為脊髓損傷癥狀,深感覺消失,病理呈陽性。毛細(xì)血管擴(kuò)張發(fā)生在球結(jié)膜暴露處,隨年齡的增長而累及所有的結(jié)膜、眼瞼、鼻梁、雙頰產(chǎn)耳、頸項(xiàng)、肘窩、腋窩等。皮膚和毛發(fā)早期變化明顯。
在嬰兒嬰兒期間,共濟(jì)失調(diào)的毛細(xì)血管擴(kuò)張皮下脂肪早期消失,面部皮膚常常萎縮。主要表現(xiàn)為慢性脂溢性皮炎、點(diǎn)狀色素沉著、色素減退、反復(fù)呼吸道感染等。鼻炎后鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎等,較長時間可導(dǎo)致肺纖維化廣泛,并出現(xiàn)腕部及肺功能不全等。
青少年脊髓型遺傳共濟(jì)失調(diào)與毛細(xì)血管擴(kuò)張不同,共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為無感覺障礙,閉目難立征陰性。大多數(shù)患兒伴有手足徐動癥,隨年齡增長,錐體外系多動癥表現(xiàn)更明顯。眼球主動地向兩側(cè)同向運(yùn)動緩慢且斷續(xù),常伴有眨眼和頭擺動,運(yùn)動終止時出現(xiàn)眼球震顫,小腦構(gòu)音障礙。
共濟(jì)失調(diào)的毛細(xì)血管擴(kuò)張病患兒幾乎都有性功能發(fā)育障礙,一般不會出現(xiàn)二次性征。約4/4的病人患有侏儒癥。X線片會出現(xiàn)所有副鼻竇炎、慢性支氣管炎、肺炎等癥狀,有時可見到惡性淋巴瘤引起的縱隔陰影增寬。心電圖大部分正常,IgA和血清IgE在血清中的選擇性缺失,周圍淋巴細(xì)胞明顯減少。甲胎蛋白明顯升高,對肝發(fā)育不全有影響。不正常的染色體。
