遺傳代謝性疾病是在如今比較常見的一類疾病，從其名字就可以看出，這是一類因為遺傳或者是代謝機(jī)能異常而導(dǎo)致的疾病。這一類疾病包括的具體疾病還是有很多種的，比如說乳糖血癥、白化病以及黑尿酸癥等?？梢哉f，遺傳代謝性疾病還是比較嚴(yán)重的，所以發(fā)病時一定要及時進(jìn)行治療！
一、遺傳代謝性疾病有哪些
遺傳代謝性疾病，是由于身體本身維持機(jī)體正常代謝，所需要的某種物質(zhì)出現(xiàn)了合成和遺傳缺陷。遺傳代謝性疾病主要包括：乳糖血癥，蔗糖和麥芽糖不耐癥，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血癥，黑尿酸癥，脂肪酸?；o酶a脫氫酶缺乏癥。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥，基因突變，高鐵血紅蛋白癥等。遺傳代謝性疾病臨床癥狀是多種多樣的，出現(xiàn)臨床癥狀，要馬上到醫(yī)院就醫(yī)。
二、病因
遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發(fā)病機(jī)制迄今未名，現(xiàn)認(rèn)為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍(lán)蛋白，銅與銅藍(lán)蛋白的結(jié)合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍(lán)蛋白基因位于3q23—25，其基因突變與本病相關(guān)，目前發(fā)現(xiàn)6種移碼突變導(dǎo)致編碼蛋白功能障礙銅藍(lán)蛋白無法與銅結(jié)合。銅是人體所必需的微量元素之一，人體新陳代謝所需的許多重要的酶，如過氧化物歧化酶、細(xì)胞色素C氧化酶、酪氨基酶、賴氨酸氧化酶和銅藍(lán)蛋白等，都需銅離子的參與合成。但機(jī)體內(nèi)銅含量過多、高濃度的銅會使細(xì)胞受損和壞死，導(dǎo)致臟器功能損傷。其細(xì)胞毒性可能銅與蛋白質(zhì)、核酸過多結(jié)合，或使各種膜的脂質(zhì)氧化，或是產(chǎn)生了過多的氧自由基，破壞細(xì)胞的線粒體、溶酶體等。
三、治療
總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。
