遺傳代謝病的癥狀通常會出現(xiàn)尿液異常、低血糖、高氨血癥。
1、尿液異常:遺傳代謝病通常會導(dǎo)致尿液出現(xiàn)異常,尿液中會有異常的氣味,而且還有可能會出現(xiàn)有機酸尿。
2、低血糖:遺傳代謝病通常會導(dǎo)致內(nèi)在代謝缺陷,可能不能保持正常的血糖水平,可能會出現(xiàn)低血糖的現(xiàn)象,患者還會出現(xiàn)嗜睡或者是呼吸不暢。
3、高氨血癥:高氨血癥通常會表現(xiàn)為嘔吐、肌力減退、驚厥或者是昏迷等現(xiàn)象,還有可能會引起重度代謝性酸中毒,需要盡早進行治療。