我們都知道在生活中有一種疾病，叫做先天性視覺神經(jīng)發(fā)育不良，這種發(fā)育不良一般是在寶寶小的時(shí)候就會(huì)體現(xiàn)在寶寶身上的，如果寶媽們細(xì)心觀察的話，很容易就會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶視物的時(shí)候會(huì)有一些差異，其實(shí)這對(duì)寶寶的以后是會(huì)造成很大影響的，所以在剛發(fā)現(xiàn)的時(shí)候就要及時(shí)給寶寶治療，那么先天性視覺發(fā)育不良都有哪些表現(xiàn)？
視神經(jīng)發(fā)育不良常為位于視神經(jīng)入口處的缺陷，表現(xiàn)為視乳頭部分或全部缺損。若視神經(jīng)完全未發(fā)育稱為無視神經(jīng)。視神經(jīng)發(fā)育不良的患眼，視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層變薄或缺如，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)目減少或消失。一般認(rèn)為該病系胚胎發(fā)育時(shí)視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層分化障礙所致。
病因
視神經(jīng)發(fā)育不良從胎兒期的最初胚芽期、器官發(fā)生期至第三個(gè)月末的發(fā)育過程中，都可能因某種原因生長(zhǎng)停滯或發(fā)育異常。視神經(jīng)發(fā)育不良是一種非進(jìn)行性的先天性眼底發(fā)育異常，系胚胎發(fā)育13~17mm時(shí)視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)分化障礙所致。如果在視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育之前，胚裂已經(jīng)閉合，軸旁中胚葉組織不能進(jìn)入胚裂，則導(dǎo)致視神經(jīng)不發(fā)育。其臨床上分為兩型，第一型視乳頭缺損合并視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜缺損，第二型完全位于視神經(jīng)鞘內(nèi)，是真性視乳頭缺損。合并脈絡(luò)膜缺損者系同時(shí)合并了原始視泡周圍的中胚葉組織發(fā)育不良。
視神經(jīng)不發(fā)育及發(fā)育不全的具體病因不明。少數(shù)為顯性遺傳，多數(shù)可能與母體懷孕早期藥物影響或感染性疾病有關(guān)，妊娠期應(yīng)用苯妥英鈉、奎寧等或感染梅毒、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒均可引起。
預(yù)防
該病目前無明確的預(yù)防措施，但考慮其可能的病因，對(duì)患有該病患者的家系進(jìn)行家系分析，根據(jù)遺傳規(guī)律，避免生育高危子代；以及妊娠期避免應(yīng)用苯妥英鈉、奎寧等藥物或感染梅毒、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等，可能對(duì)減少該病的發(fā)生有一定的意義。
病史與檢查
關(guān)鍵診斷因素
1、眼底(常見)
呈部分性或完全性視盤發(fā)育不全，視盤較正常小，約為正常視盤的1/3～1/2大小，呈灰白色，可有黃色外暈所包繞，即視網(wǎng)膜色素上皮越過鞏膜篩板外緣形成雙環(huán)征（圖1）。黑色的內(nèi)環(huán)起自增厚的視網(wǎng)膜色素上皮，與發(fā)育不全的視神經(jīng)連接，外環(huán)則起自鞏膜篩板與鞏膜交界處，在視乳頭周圍形成境界不清和不規(guī)則的發(fā)亮白環(huán)，為裸露的鞏膜或增生的纖維組織。大部分病例，視盤有一不規(guī)則的漏斗形凹陷，小者局限于視神經(jīng)鞘內(nèi)，類似大的生理凹陷，大者深陷可達(dá)7~10mm，或伴有球后囊腫；凹陷最深處常位于下方或稍偏向一側(cè)；凹陷的底部平滑，看不見篩板的灰白色斑點(diǎn)。
