21三體綜合征是一種先天性疾病，大部分都是在嬰幼兒出生前的缺陷，這就會造成染色體的異常，而且這種疾病基本上是沒有辦法治愈，還會讓智力變得相當(dāng)?shù)牡拖潞吐浜?，身體成長發(fā)育也會有些遲緩，這都是由于這種疾病所導(dǎo)致的癥狀，另外還有少部分的患兒是伴隨著身體出現(xiàn)畸形。
唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。
1.特殊面容：出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬聘釋小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前鹵大且關(guān)閉延遲，頸短而寬，常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。
2.智能落后：這是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大部分惠工都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒若正常細(xì)胞比例較大則智能障礙較輕。其行為動作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。
3.生長發(fā)育遲緩：患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，背酸落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常；四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲；肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝；手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且而內(nèi)彎曲。
4.伴發(fā)畸形：部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
