唐氏綜合征也叫21-三體綜合征,又稱先天愚型,這一點上過高中生物的同學都知道。但是隔了那么一段時間,是不是也忘記得差不多了呢?接下來給大家重新介紹一次唐氏綜合癥。以下列舉的六點就是唐氏綜合癥患者的臨床表現(xiàn)。
1.患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
現(xiàn)代醫(yī)學證實,唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
得了唐氏綜合癥大部分患兒在早期就會發(fā)生流產(chǎn)。就算存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形的情況?,F(xiàn)在國家也提倡“優(yōu)生”,最好的預防方法就是媽媽能在生產(chǎn)前停止妊娠。所以準媽媽們最好做到產(chǎn)前檢查和咨詢。