格斯特曼綜合癥（Gerstmann syndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年最先發(fā)覺(jué)和敘述，故以她們的姓名取名。其特點(diǎn)是漫性特發(fā)性丘腦共濟(jì)失調(diào)，伴隨癡呆、構(gòu)音障礙和腦內(nèi)淀粉樣蛋白堆積，多見(jiàn)大家族性。1981年，Masters打疫苗小動(dòng)物確認(rèn)了此病的可感染性，均值現(xiàn)病史5年。病發(fā)年紀(jì)43～48歲，是一個(gè)中老年特發(fā)性小腦脊髓的退行性改變，與克雅氏病反過(guò)來(lái)，肌陣攣較罕見(jiàn)。
發(fā)病原因
GSS綜合癥是一種少見(jiàn)病癥，年患病率在1～10/1億群體，據(jù)報(bào)道它有大家族性，迄今在全球范疇內(nèi)已診斷有24個(gè)互相有關(guān)的大家族，是由人朊蛋白遺傳基因——PRNP的遺傳基因變異，PRNP遺傳基因的點(diǎn)突變有P102L、A117V、F198S和Q217R四型。朊病毒的發(fā)病機(jī)制尚不十分清晰。
現(xiàn)階段覺(jué)得朊病毒自身可自身體之外進(jìn)到或因遺傳與變異自發(fā)性造成，針對(duì)感染性朊病毒來(lái)講，朊病毒可經(jīng)口、注射或外科手術(shù)治療方式進(jìn)到身體，進(jìn)到身體后的朊病毒入侵腦組織的可能方式包含從感染位置立即經(jīng)神經(jīng)傳送，先在單核心組織細(xì)胞系統(tǒng)拷貝，隨后經(jīng)神經(jīng)脊神經(jīng)外擴(kuò)散及其血源性外擴(kuò)散等不一樣方式。
朊病毒發(fā)病的始動(dòng)階段是PrPc轉(zhuǎn)換為PrPsc，使PrPsc在神經(jīng)中樞系統(tǒng)很多集聚，PrPsc怎樣造成 神經(jīng)元細(xì)胞損害尚需表明，相關(guān)科學(xué)研究提醒：PrPsc有神經(jīng)元細(xì)胞毒副作用，可造成神經(jīng)元細(xì)胞的細(xì)胞凋亡；PrPc是可溶的，轉(zhuǎn)換為不能溶的PrPsc后，于腦組織內(nèi)沉定產(chǎn)生木薯淀粉樣軟斑造成 危害；PrPc與銅分子融合產(chǎn)生的一氧化氮合酶具備相近超氧化物歧化酶（SOD）的特異性，當(dāng)PrPc變組成PrPsc后造成 PrPc欠缺，使神經(jīng)元細(xì)胞SOD特異性降低，進(jìn)而對(duì)超氧化物等所導(dǎo)致的空氣氧化損害的敏感度提升，并可使神經(jīng)元細(xì)胞對(duì)高磷酸和高銅毒副作用的敏感度提升，最后造成 神經(jīng)元細(xì)胞轉(zhuǎn)性身亡。
臨床癥狀
1.初期
病人自述小腿麻木，疼痛，覺(jué)得出現(xiàn)異常和體態(tài)不穩(wěn)，查驗(yàn)由此可見(jiàn)丘腦共濟(jì)失調(diào)，伴隨下肢肌萎縮乏力，遠(yuǎn)側(cè)覺(jué)得減低，腱反射降低等頸靜脈精神病主要表現(xiàn)，病況進(jìn)一步發(fā)展趨勢(shì)，可出現(xiàn)精神智能化阻礙，癡呆出現(xiàn)晚并且比較輕，也有伴錐體束征或圓錐體外束征。
2.末期
展現(xiàn)比較嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)和癡呆，并可出現(xiàn)雙目失明，耳聾，錐體束征和圓錐體外束征，另外伴隨肌陣攣樣發(fā)病，尤以腿部肌肉陣攣性發(fā)做為多。
