1.唐氏篩查屬于21三體綜合征,主要是通過檢測母體血中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇這三項(xiàng)指標(biāo)的結(jié)果,然后根據(jù)孕婦的年齡、孕齡、體重等相關(guān)情況,計(jì)算出患唐氏綜合癥的風(fēng)險度。測出風(fēng)險度,分為低風(fēng)險、中風(fēng)險和高風(fēng)險。由于每所醫(yī)院的儀器以及試劑的使用情況不同,所以檢測的具體數(shù)值結(jié)果是不一樣的,其正常的風(fēng)險范圍值也都不一樣,所以沒有具體的臨界風(fēng)險。
2.唐氏篩查21三體的臨界風(fēng)險不能用嚴(yán)重程度來說明問題。關(guān)鍵風(fēng)險是兩者之間的結(jié)果,即可能是正常的,也有可能出現(xiàn)不正常的問題。對于這種情況,進(jìn)一步檢查的孕婦,可以說胎兒97%左右是正常的,出示這個結(jié)果只是提示需要做進(jìn)一步的檢查以排除異常?？蛇M(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查,以排除胎兒先天愚型的可能,唐氏篩查只是一項(xiàng)粗略的篩查,其準(zhǔn)確率只有60%左右,即檢查低風(fēng)險的孕婦 ,只是發(fā)生唐氏患兒的可能性小一些,結(jié)果是臨界風(fēng)險和高風(fēng)險的孕婦唐氏患兒的可能性大一些,所以孕婦盡量選擇做無創(chuàng)DNA檢查,因?yàn)闊o創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確率可達(dá)99.9%,與羊水穿刺的診斷結(jié)果相差甚遠(yuǎn)。
3.一些媽媽在做完唐氏篩查后會被醫(yī)生告知其結(jié)果有高風(fēng)險。唐氏篩查的臨界風(fēng)險值只能說明存在患上唐氏兒的可能性,但是幾率并不高。但是在這個時候往往還沒有明確的診斷。確診后還要做進(jìn)一步的檢查才能確定確診的結(jié)果。因此,在進(jìn)一步檢查、檢查結(jié)果出來之前,孕媽媽的心態(tài)一定要調(diào)整好,不能因情緒激動。大部分是羊膜腔穿刺技術(shù),這種技術(shù)在B超指導(dǎo)下,通過孕婦腹部將羊水針刺入羊水,并對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。
