21三體綜合癥可能都不是很了解,其實這就是腦癱的一種,這種疾病的患者在發(fā)病后都沒有辦法再去醫(yī)治,只能是去服用藥物才能夠達到緩解的效果,但智力發(fā)育和生長發(fā)育都會變得異常遲緩,無法和同齡人正常的溝通交流,這是影響到患者正常生活的最大原因,必須要及時采取相應(yīng)的治療。
21三體綜合癥臨界值
本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴重程度隨正常細胞核型所占百分比而定。
1.特殊面容:出生時即有明顯的特殊面容,表情呆滯。眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,可有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬聘釋小,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓,前鹵大且關(guān)閉延遲,頸短而寬,常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。
2.智能落后:這是本病最突出、最嚴重的臨床表現(xiàn)。絕大部分惠工都有不同程度的智能發(fā)育障礙,隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒若正常細胞比例較大則智能障礙較輕。其行為動作傾向于定型化,抽象思維能力受損最大。
3.生長發(fā)育遲緩:患兒出生的身長和體重均較正常兒低,生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩,身材矮小,背酸落后于實際年齡,出牙遲且順序異常;四肢短,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲;肌張力低下,腹膨隆,可伴有臍疝;手指粗短,小指尤短,中間指骨短寬,且而內(nèi)彎曲。
4.伴發(fā)畸形:部分男孩可有隱睪,成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力。約50%患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細胞性白血病的發(fā)生
率明顯高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
5.皮紋特點:手掌出現(xiàn)猿線(俗稱通關(guān)手)、軸三角的atd角度一般大于45度,第4、5指橈箕增多。