1.唐氏篩查結(jié)果中有一項是專門針對21三體綜合征的風(fēng)險進(jìn)行評估，主要是根據(jù)計算的風(fēng)險值與截斷值比較，判斷是高風(fēng)險還是低風(fēng)險。21三體風(fēng)險的截斷值為1：270，如果風(fēng)險值大于1：270稱為高風(fēng)險，如果風(fēng)險值介于1：271至1：1000之間，稱為臨界風(fēng)險，而如果風(fēng)險值小于1：1000稱為低風(fēng)險。21三體臨界風(fēng)險一般來說并不嚴(yán)重，因為臨界高風(fēng)險的本質(zhì)依然是低風(fēng)險的一種，只是由于距離截斷值比較近。對于這種情況主要是進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA判斷21三體綜合征的風(fēng)險，因為無創(chuàng)DNA檢測21三體綜合征的準(zhǔn)確性可以達(dá)到99%，遠(yuǎn)高于唐氏篩查。
2.唐篩臨界風(fēng)險只是表明胎兒有患染色體異常的可能性，但卻不是確診診斷，因為唐篩的誤差較大，所以建議做無創(chuàng)DNA進(jìn)一步檢查，這也是篩查準(zhǔn)確率在98%左右，如果無創(chuàng)是高風(fēng)險，就建議再做羊水穿刺，可以做羊水穿刺胎兒染色體檢查，這種檢查是可以確診的，如果不是，則可以繼續(xù)妊娠，如果確診是唐氏兒，則要終止妊娠。
3.在妊娠的15-20周，需要常規(guī)做唐氏篩查來排除唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏綜合征，是21號染色體多了一條導(dǎo)致的異常，唐氏綜合征的孩子常出現(xiàn)智力發(fā)育異常。當(dāng)出現(xiàn)21三體高風(fēng)險或臨界風(fēng)險時，提示胎兒有發(fā)生染色體異常的風(fēng)險，此時建議做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺明確診斷。當(dāng)出現(xiàn)21三體臨界風(fēng)險時，也不要緊張，明確診斷還需要進(jìn)一步檢查。
