婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。
如果出現(xiàn)異常的結(jié)果，那么一定要明確是否需要終止妊娠、胎兒在宮內(nèi)的安全情況、出生之后是否會存在后遺癥、后遺癥是否可以進(jìn)行治療以及預(yù)后的處理等等問題。需要采取切實可行的診治措施。
白化病是一種先天性組織色案缺乏的遺傳病，常常是病人體內(nèi)缺乏酪氨酸酶，無法將酪氨酷轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏亍Ｓ谑?，在患者出生時全身毛發(fā)呈白色，連皮膚、眼睛也缺乏色素，因此對光線的耐受性減低。
