從小經(jīng)不起磕磕碰碰，一個(gè)小傷口就會血流不止，甚至換顆牙都有可能致命……他們是血友病人，也被稱為“玻璃人”。鼓樓醫(yī)院日前進(jìn)行的血友病宣教會上，相關(guān)專家透露，南京目前有100多名“玻璃人”，受遺傳因素影響，其中僅有2名女性。
今年8歲的樂樂（化名）雖然年紀(jì)不大，但已是一名“老病號”。3歲半時(shí)因?yàn)樗友鞑恢?，輾轉(zhuǎn)骨科、血液科等科室，最終被確診血友病。那年，樂樂第一次找到南京鼓樓醫(yī)院血液科主任醫(yī)師周榮富求診時(shí)，已經(jīng)由于頻繁出血導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)疼痛厲害，無法像同齡人一樣上學(xué)、玩耍。樂樂的媽媽和爸爸商量后決定再生一個(gè)，可老二兩歲時(shí)一次摔跤弄破了胳膊，同樣血流不止，醫(yī)院檢查讓一家人傻了眼：又是一個(gè)血友病患兒。
“如果懷老二兩三個(gè)月時(shí)抽羊水做基因篩查，看看有沒有血友病的基因片段，就不會出現(xiàn)這個(gè)悲劇了。”周榮富介紹，血友病是因血液中缺少凝血機(jī)制所必需的凝血因子，患者體內(nèi)一旦發(fā)生出血，靠自身機(jī)能無法止血，其是一種與X染色體基因有關(guān)的出血性隱性遺傳病，由女性傳遞，男性發(fā)病。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，大約每5000—10000個(gè)男性中就有一個(gè)血友病患者，南京目前有100多名血友病患者，其中僅有2名是女性。
一旦查出得了血友病，按照目前的醫(yī)學(xué)水平無法根治。但可以借助妊娠時(shí)期的染色體篩查降低發(fā)病率，“女性血友病基因攜帶者如果懷孕，在妊娠3個(gè)月時(shí)可接受羊水穿刺篩查胎兒性別，一旦確定腹中的是男孩，生下來是血友病患者的幾率達(dá)50%。這種情況醫(yī)生會建議終止妊娠?！敝軜s富告訴記者。
記者了解到，血友病發(fā)病后需要注射八因子和九因子治療，目前治療血友病的進(jìn)口藥物一支價(jià)格在1200元左右，一年治療維持費(fèi)用高達(dá)幾十萬元。由于醫(yī)?？蓤?bào)銷85%，剩余的15%，南京戶籍患者還可享受救助，患者已經(jīng)基本不用花錢。
延伸閱讀：如何預(yù)防血友?。?/strong>
1. 結(jié)婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。
2. 后代患血友病的可能性分析： (1) 男-血友病患者 女-正常：此種情況，建議生男孩兒，這樣不僅這個(gè)男孩兒100%是健康的，而且其后代再不會出現(xiàn)血友病人，血友病從此在這個(gè)家族消失??！若生女孩兒，女孩兒為基因攜帶者，雖然不發(fā)病，但會遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。 (2) 男-血友病患者 女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（萬幸?。。?。所生的女孩兒中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因攜帶者。
